Пренатальный скрининг. Перинатальный скрининг

Пренатальный скрининг во время беременности

В наше время пренатальный скрининг - довольно эффективный метод определения хромосомных патологий и пороков развития. Если учесть современную экологию и другие неблагоприятные факторы, то риск родить неполноценного ребёнка составляет 5%. Велико это число или нет, судить только вам. Но в любом случае, рождение такого ребёнка - трагедия. Поэтому очень важно диагностировать какие-либо отклонения как можно раньше.

Самое первое, о чем вас спросит доктор, это вашу родословную. То есть, были ли в вашей семье случаи тяжёлых болезней, которые повторялись в каждом поколении, ну, а также близкородственные браки в семье. Также врач уточнит, были ли у вас выкидыши, рождение детей с каким-либо пороком развития и т. д. Поэтому перед первым походом к врачу необходимо расспросить всех родственников о подобных случаях.

Если в семье было какое-либо заболевание, задача специалиста - выяснить, как оно передаётся и каков процент риска его передачи. Даже если в семье обоих будущих родителей не было никаких серьёзных заболеваний, им все равно важно генетический анализ (исследование хромосомного набора), так как совершенно здоровый человек может являться носителем сбалансированных хромосомных перестроек. Если такая перестройка попадёт ребёнку, то риск развития хромосомной патологии возрастает в некоторых случаях аж до 30%. Тем не менее, если хромосомная перестройка выявлена своевременно, есть возможность предотвратить появление проблем.

В современной пренатальной диагностике используются разнообразные методы скрининга. Это не только ультразвуковой скрининг (УЗИ), но также исследование сывороточных факторов материнской крови. Эти методы называют неинвазивными или малоинвазивными, так как они не предусматривают никакого хирургического вмешательства в полость матки. Они абсолютно безопасны как для мамы, так и для ребёнка и рекомендуются всем будущим мамам без исключения.

Есть также инвазивные методы. Забор материала осуществляется через вторжение в полость матки. Полученный таким образом плодный материал затем отправляется в специальную лабораторию для дальнейшего исследования. Направление на подобное исследование можно получить только после УЗИ и сывороточного скрининга. Поэтому ни в коем случае не игнорируйте эти процедуры.

Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует делать пренатальный скрининг (УЗИ + комплексное определение гормональных маркеров беременности) в следующих случаях:

возраст будущей матери более 35 лет (+ возраст отца 45 лет); в возрасте женщины более 39 - обязательно;

два и более самопроизвольных аборта на раннем сроке;

перенесённые бактериальные и/или вирусные (краснуха, гепатит, цитомегаловирус, герпес), инфекции;

употребление на раннем сроке беременности некоторых лекарственных препаратов;

наследственные заболевания у родственников;

наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией или прерванные беременности по причине выявления патологии;

облучение одного из супругов до зачатия;

наличие у супругов хромосомных перестроек;

желание родителей.

Проведение пренатального скрининга в первый триместр беременности

Перед забором крови на биохимический анализ, женщина должна сделать плановое УЗИ, которое проводится на 10–13 неделях беременности . В этот же день крайне желательно сдать кровь на анализ, так как результаты всегда зависят от срока беременности. В первом триместре проверяются такие показатели:

PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.

свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ).

Такой анализ носит название двойного биохимического теста первого триместра беременности. По его результатам рассчитывают риск обнаружения у плода синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Риск развития дефектов нервной трубки не исследуется, так как материал для исследования - альфа-фетопротеин - начинает определяться только во втором триместре. Если результаты анализа указывают на риск развития хромосомных патологий, беременной предлагают сделать биопсию ворсин хориона.

Пренатальный скрининг во втором триместре беременности

Во втором триместре делается так называемый тройной биохимический скрининг. Ему также должно предшествовать УЗИ. Рекомендуемый срок проведения - 16–18 недель. Биохимические показатели, которые исследуются:

общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ);

альфа-фетопротеин (АФП);

свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).

По результатам тройного теста рассчитывается риск возникновения синдромов Дауна и Эдвардса, а также дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Каждая женщина обязана знать, на какой анализ её направляют, как он делается, и какие риски могут возникнуть в связи с его проведением. Как уже говорилось выше, неинвазивные методы не причиняют вреда здоровью матери и ребёнка. Что касается инвазивных методов, то так как они осуществляются через проникновение в полость матки, существуют некоторые сложности и риски. Давайте рассмотрим подробнее.

Неинвазивные и малоинвазивные методы

Скрининг материнских сывороточных факторов

Срок проведения: 15–20 недели беременности. Показания: показан всем женщинам. Объект исследования: венозная кровь беременной женщины. Методика проведения: сыворотка исследуется на содержание таких веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неконъюгированного эстриола (Н. Э.). Иногда скрининг может быть дополнен исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы. Возможности метода: диагностика синдрома Дауна, анэнцефалии, черепно-мозговых или спинномозговых грыж и других тяжёлых пороков развития. Достоинства метода: до 80% случаев развития синдрома Дауна определяют по этому тесту. Возможный риск для здоровья - минимальный. Недостатки метода: на результаты теста влияет множество фактором: особенности организма женщины, многоплодная беременность, акушерские проблемы и т. д. Таким образом можно получить ложные результаты. В таком случае назначается дополнительное УЗИ, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез.

Ультразвуковой скрининг плода (УЗИ)

Срок проведения: стандартные сроки: 10–13, 18–22 недели беременности. Показания: показан всем женщинам. Объект исследования: плод и плацента. Методика проведения: На ранних сроках используется трансвагинальное УЗИ. После 12й недели - стандартная процедура УЗИ. Возможности метода: диагностика различных пороков развития плода (пороки спинного и головного мозга, сердца, печени, почек, кишечника, конечностей, лицевых структур и т. д.). Возможно определение синдрома Дауна. А также: характер (маточная/внематочная, одноплодная/многоплодная беременность), срок, как развивается плод, положения плода в матке, состояние околоплодных вод, плодного пузыря, тонуса маточной мускулатуры. Достоинства метода: четырёхкратное УЗИ во время беременности официально признано Всемирной Организацией Здравоохранения безопасным для матери и ребёнка. Недостатки метода: информативность и точность метода могут быть существенно снижены в связи с низкими техническими возможностями аппарата и низкой квалификацией врача.

Сортинг фетальных клеток

Срок проведения: 8–20 недели беременности. Показания: Объект исследования: лимфоциты или эритробласты плода, которые содержатся в венозной крови беременной. Методика проведения: клетки отделяются при использовании высокоспецифичных моноклональных антител и проточного лазерного сортинга. Полученные клетки подвергаются молекулярногенетическим исследованиям. Возможности метода: Достоинства метода: Пренебрежимо низкий риск осложнений для плода, который обусловлен малой инвазивностью процедуры. Недостатки метода: Высокая себестоимость. На практике применяется крайне редко, так как носит статус экспериментальной.

Инвазивные методы пренатального скрининга

Биопсия хориона

Срок проведения: 10–11 недель беременности. Показания: Объект исследования: клетки хориона (наружная оболочка зародыша). Методика проведения: образец ткани отсасывается с помощью шприца, введённого в канал шейки матки. Или с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта предполагают кратковременную госпитализацию. Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Достоинства метода: быстрое получение результатов, информативность. Недостатки метода: не всегда возможно провести качественный забор материала, существует риск получения ложных результатов. Риски для матери и ребенка: случайное повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияния на течение беременности при резус-конфликте, выкидыш (от 2 до 6%), инфицирование плода (1–2%), кровотечение у женщины (1–2%).

Плацентоцентез - поздняя биопсия хориона

Срок проведения: 2-й триместр беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний. Объект исследования: клетки плаценты. Методика проведения: Забор материала производится с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Предполагает кратковременную госпитализацию. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: аналогичны возможностям биопсии хориона. Достоинства метода: Недостатки метода: менее информативен, чем биопсия хориона, проведение скрининга на позднем сроке чревато длительной госпитализацией и/или осложнениями.

Амниоцентез

Срок проведения: 15–16 недель беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: амниотическая (околоплодная) жидкость. Методика проведения: Материал берётся при помощи шприца, который вводится в полость матки через брюшную стенку. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний, а также некоторых пороков развития, определение степени зрелости лёгких плода, степени кислородного голодания, тяжести резус-конфликта. Достоинства метода: широкий спектр выявляемых патологий, риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона (риск у женщин, которые не проходили инвазивные обследования, всего на 0,5–1% ниже). Недостатки метода: длительное получение результатов (2–6 недель), несколько повышается риск рождения маловесного ребёнка и имеется слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Кордоцентез

Срок проведения: после 18й недели беременности. Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий. Объект исследования: пуповинная кровь плода. Методика проведения: забор крови осуществляется из вены пуповины с помощью иглы, введённой в полость матки через прокол передней брюшной стенки. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания. Возможности метода: определение и диагностика хромосомных болезней и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т. п.). Достоинства метода: минимальная вероятность осложнений. Недостатки метода: в случае определения порока на таком позднем сроке, аборт чреват осложнениями и требует длительной госпитализации.

За время беременности врач назначает женщине много различных анализов и процедур, в число которых входит и пренатальный скрининг (ПС).

В общем случае пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.

Что такое пренатальный скрининг

Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.

В программу пренатального скрининга входят:

• УЗИ (ультразвуковое исследование),
• биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).

Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.

Он лишь дает возможность определить вероятность той или иной патологии и выявить женщин с конкретными рисками.

Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.

Проверка рисков заболевания

С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:

• синдром Дауна,
• синдром Эдвардса,
• синдром Тернера,
• синдром Смита Лемли Опитца,
• синдром Патау,
• синдром Корнелии де Ланге,
• дефект нервной трубки,
• триплоидия.

Базовые риски

Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:

• возраст старше 35 лет,
• многоплодная беременность,
• самопроизвольные выкидыши,
• рождение ребенка с врожденной патологией,
• наследственные заболевания,
• угроза выкидыша на ранних сроках,
• вирусные инфекции на ранних сроках,
• прием лекарств на ранних сроках,
• алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
• повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
• зачатие от близкого родственника.

Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.

Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел. Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.

Факторы, влияющие на результат

Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:

• раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
• масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
• применение ЭКО,
• многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
• возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
• сахарный диабет,
• простуда и другие подобные заболевания,
• вредные привычки
• человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).

Эффективность пренатального скрининга

Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.

Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.

Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.

При прохождении скрининга следует помнить, что данные методики позволяют выявить лишь некоторые генетические заболевания.

Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.

В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.

Ложноотрицательный результат

Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.

Ложноположительный результат

Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.

Пренатальный скрининг I триместра

На сроке 10-13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.

Первое скрининговое УЗИ

Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.

Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.

Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.

Однако появление лишь одного из них не является причиной для постановки диагноза.

«Двойной тест»

Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.

Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.

«Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):

• β - ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
• PAPP-A - протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A ).

Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя - 0,5-2 .

Более подробно о том, что такое МоМ, читайте

При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте

Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.

Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе. Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A , чиатйте

Пренатальный скрининг II триместра

В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.

«Тройной тест»

На сроке 16-18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).

Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:

• АФП - альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
• Е3 - свободный эстриол (синтезируется в плаценте).

При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.

В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола - ЕЗ, чиатйте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте

Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.

Полученные результаты соотносятся с показателями первого скрининга, и только из комплекса всех показателей делается вывод.

Второе скрининговое УЗИ

Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20-24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.

При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.

Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.

Пренатальный скрининг III триместра

Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30-32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.

При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.

Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».

Как проводиться подсчет рисков

В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:

• DELFIA-Life Cycle

Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера ), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.

• PRISCA - Prenatal Risk Assessment

С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• «Исида»

Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.

Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.

Если результаты положительны

Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации - это паника.

Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

• консультация генетика,
• повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
• инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

Повторное исследование

Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

Консультация генетика

Генетик - это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.

Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

Инвазивное исследование

Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

Хорионбиопсия,

Амниоцентез,

Кордоцентез.

• Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

Он может быть проведен на 16-20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

• Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез .

Кордоцентез - это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта , если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

• Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

Проводится хорионбиопсия на сроке 10-12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

Инвазивное исследование - это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

Заключение

Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.

По результатам скрининга врачи не могут поставить диагноз. Они лишь могут выявить у беременной определенные риски.

А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.

При наступлении беременности будущих мам начинает одолевать страх: а все ли в порядке с малышом? К счастью, современные диагностические методы позволяют на ранних сроках выявить нарушения развития плода. Существует такое понятие как пренатальный скрининг. Это не что иное, как комплекс инструментально-лабораторных методов исследования, призванных выявить риск развития врожденных патологий.

Оглавление:

Рекомендуем прочитать:

Существует определенный перечень лабораторных исследований, пройти которые следует всем беременным женщинам. Пренатальный скрининг не обязателен для всех, а лишь для тех женщин, которые находятся в особой группе риска по врожденным аномалиям.

Так, пройти скрининг следует в таких случаях:

1. Беременная старше 35-ти лет;
2. Если в семье уже есть дети с хромосомными аномалиями;
3. В акушерском анамнезе два и более выкидышей;
4. Если в первом триместре женщина принимала медикаменты, запрещенные при беременности;
5. Родители ребенка - близкие родственники;
6. Если перед зачатием ребенка родитель прошел курс облучения;
7. Угроза прерывания беременности.

Скрининговые исследования проводятся в каждом триместре. Наибольшее значение имеет проведение исследований в первом и втором триместрах.

Скрининг 1 триместра

Первый скрининг - скрининг, проводимый в первом триместре. Наиболее приемлемые сроки проведения - это 10-13 недели беременности. Первый скрининг позволяет определить врожденные пороки развития уже на раннем этапе.

Скрининг в первом триместре включает:

• УЗИ плода;
• Биохимическое исследование крови.

УЗИ плода в первом триместре

Позволяет определить расположение органов, длину тела плода, окружность головы, измерить толщину шейной складки, копчиково-теменного размера.

Копчиково-теменной размер (КТР) - это длина, измеряемая от копчика до теменной области черепа. Если при проведении УЗИ специалист определил, что КТР меньше ожидаемого, это может говорить о:

• Неправильно рассчитанном сроке беременности;
• Нарушении развития плода в результате гормональных, инфекционных заболеваний матери;
• Наличии генной патологии;
• Неправильном положении плода, не позволяющем полноценно измерить расстояние.

Измерение такого показателя, как бипариетальный размер (БПР) позволяет изучить формирование мозга. Бипариетальный размер - это расстояние от одного виска к другому. Уменьшение БПР свидетельствует о недоразвитии головного мозга, а увеличение - о водянке мозга.

Вероятность хромосомных аномалий позволяет определить изучение толщины воротникового пространства (ТВП). Увеличение ТПВ может сигнализировать о синдроме Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау.

Не менее значимым при ультразвуковом исследовании плода является определение длины кости носа. При наличии хромосомной патологии формирование носовой кости задерживается. Соответственно ее отсутствие или малый размер могут сигнализировать о хромосомной патологии.

Биохимическое исследование крови

Для биохимического исследования забирается кровь из вены беременной. Забор крови осуществляется на голодный желудок в утреннее время. Наибольший интерес представляет определение уровней хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), а также плазменного белка (РАРР-А) в крови беременной.

ХГЧ синтезируется клетками хориона. Уровень гормона коррелирует со сроком беременности.

Хорионический гонадотропный гормон имеет две фракции: альфа и бета. Для диагностики врожденной патологии наибольшую значимость представляет определение уровня бета-ХГЧ. Снижение ХГЧ ниже нормального уровня наблюдается при внематочной беременности, патологии плаценты, синдроме Эдвардса. А повышение ХГЧ может свидетельствовать о:

1. Многоплодной беременности;
2. Генетических заболеваниях плода.

Определение плазменного белка РАРР-А производят с 8-й недели беременности. Примечательно, что определение этого показателя позже 14-й недели уже не столь достоверны.

Уменьшение РАРР-А в сравнении с нормальными показателями, характерными для определенного срока беременности, свидетельствуют о:

• Хромосомных аномалиях плода;
• Угрозе выкидыша.

Стоит отметить, что и повышение плазменного гормона может также свидетельствовать о наличии нарушений развития плода.

Скрининг во втором триместре, прежде всего, проводится для подтверждения либо же опровержения результатов первого скрининга, а также при наличии показаний. Второй скрининг рекомендуют проходить на 16-20-й неделях беременности.

Беременным проводят такие исследования:

• Биохимическое исследование плода (ХГЧ, АФП, эстриол).

УЗИ плода во втором триместре

Необходимость проведения УЗИ во втором триместре диктуется тем, что в этот период уже сформировались важные функциональные системы, исследование которых позволит оценить развитие ребенка. УЗИ помогает изучить:

• Правильное формирование позвоночника, конечностей;
• Длину носовой кости;
• Размеры структур головного мозга;
• Функционирование внутренних органов;
• Основные параметры ребенка;
• Размеры и строение плаценты;
• Размеры шейки матки;
• Уровень околоплодных вод;
• ЧСС плода;
• Длину пуповины;
• Состояние придатков беременной.

Исследование плаценты позволяет врачу определить ее местоположение. В норме плацента расположена на задней стенке матки, приблизительно на 6-8 см выше от внутреннего зева. Если же она располагается внизу матки и закрывает внутренний зев, это является отклонением от нормы.

Не менее важную роль играет и местоположение пуповины, в норме она прикрепляется к центральной области плаценты. Существуют и другие нетипичные варианты размещения пуповины: краевое, оболочечное, расщепленное. Такие аномалии могут привести к сложностям во время родов, в частности, к замиранию плода.

Пуповина обладает тремя сосудами: двумя артериями и веной. Если же хотя бы одна артерия отсутствует, это может привести к нарушению формирования и развития внутренних органов ребенка.

Во время ультразвукового исследования врач может рассчитать уровень околоплодных вод. О чем может рассказать данный показатель? При маловодии существует риск формирования дефекта конечностей, позвоночника, органов нервной системы.

Биохимическое исследование крови

Эстриол - это гормон, отвечающий за формирование плаценты. Высокий уровень этого гормона может определяться при многоплодной беременности, а также при большом весе плода. А низкий уровень может информировать о фетоплацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, гипоплазии.

Альфа-фетопротеин (АФП) - это белок, синтезируемый печенью плода. Вещество через плаценту попадает в организм матери, благодаря чему становится возможным определение его концентрации, исследуя венозную кровь беременной.

Низкий уровень АПФ наблюдается при:

• Синдроме Дауна;
• Синдроме Эдвардса;
• Пузырном заносе;
• Гибели плода.

Высокая концентрация альфа-фетопротеина может свидетельствовать о:

• Грыже в пупке;
• Аномальном формировании нервной трубки плода;
• Аномальном формировании пищевода или двенадцатиперстной кишки;
• Синдроме Меккеля.

Прежде всего, стоит отметить, что скрининг - это комплексное исследование. А это значит, если один из результатов неудовлетворительный, а остальные находятся в норме, это не говорит о наличии патологии. Более того, даже если результаты в совокупности неудовлетворительны, это не значит, что ребенок со стопроцентной вероятностью родится больным. Скрининг позволяет оценить только степень вероятности развития патологии у определенного ребенка.

Если врач посчитает нужным, он направит женщину к генетику. При высоком риске врожденных патологий беременную отправляют на амниоцентез или же биопсию ворсин хориона. Амниоцентез дает возможность специалисту обнаружить наличие врожденных и наследственных заболеваний, исследуя околоплодные воды.

Биопсия ворсин хориона также позволяет выявить хромосомные патологии и генетические заболевания.

Помните: заключение о риске рождения малыша с патологией врач делает на основании результатов всех скрининговых исследований. Получив на руки неудовлетворительный результат ни в коем случае нельзя паниковать. Врач порекомендует пройти дополнительные исследования, результаты которых могут опровергнуть все переживания о здоровье ребенка.

Григорова Валерия, медицинский обозреватель

После постановки на учет каждая женщина, ждущая ребенка должна пройти ряд перинатальных скринингов. Скринингом беременных называют ряд процедур, благодаря которым можно узнать есть ли у плода, какие-либо отклонения.

Обязательные показания к проведению скринингов

Дородовые скрининги проходят без исключения все будущие мамы, однако комплекс анализов может расширяться в зависимости от степени предрасположенности женщины к появлению у ребенка той или иной патологии.

К группе риска относят:

• женщин старше 35;
• если ранее наблюдались случаи рождения детей с хромосомными отклонениями;
• если предыдущие беременности заканчивались выкидышем;
• на ранних сроках пришлось принимать опасные препараты.

Скрининг первого триместра. Сроки проведения первого скрининга

Первые обследования плода в идеале должны проводиться в промежутке с 12 по 13-ю неделю. Скрининг – это обследование использованием ультразвука и биохимический анализ крови.

УЗИ на этом этапе роста и развития ребенка может показать толщину воротникового пространства (указывает на наличие или отсутствие предрасположенности к болезни Дауна), наличие формирующихся конечностей, многоплодие и некоторые врожденные патологии.
Также с помощью УЗИ можно вовремя заметить , и принять меры по предотвращению непроизвольного прерывания беременности.
Биохимия крови отражает состояние беременной и плода показанием гормонов ХЧГ и РАРР-А.

Маркер ХЧГ появляется у женщины только в период вынашивания ребенка, и его уровень может ясно отражать правильное ее течение.

Функции гормона ХЧГ:

• препятствует выкидышу на раннем сроке;
• стимулирует рост желтого тела;
• при беременности мальчиком отвечает за продуцирование тестостерона;

Хорионический Гонадотропин производится в клетках хориона, и позволяет установить беременность, начиная с шестого дня после оплодотворения яйцеклетки. В норме уровень ХЧГ должен повышаться в течение всего первого триместра. Достигнув своего максимального уровня к 7-11 неделям, он идет на спад.
Различают две части гормона альфа и бета ХЧГ, при перинатальном скрининге уровень бета гормона может говорить о серьезных нарушениях в процессе развития ребенка.

Норма ХЧГ при первом скрининге
Нормальные показатели зависят от точности определения срока беременности, и в норме должны выглядеть следующим образом:
— На сроке от 9 до 10 недель 200000 -95000;
— На сроке от 11 до 12 недель 200000-90000;
— На сроке от 13 до 14 недель 15000-60000.

Высокий уровень гомона ХЧГ может быть вызван следующими факторами:

• неправильно поставлена дата зачатия;
• обострение токсикоза;
• наличие хромосомных мутаций;
• беременность близнецами;
• гестационный диабет.

Пониженный уровень может говорить о следующих отклонениях:

• внематочная беременность;
• синдром трисомии;
• гипоксия плода вследствие плацентарной недостаточности;
• риск непроизвольного прерывания.

Белок РАРР-А и его значения при скрининге

Данный белок отвечает за правильное формирование и работу плацентарной оболочки.

Несоответствие показателей данного протеина с уменьшением говорит о развития генетических мутаций и хромосомных отклонений.

Также низкие показатели РАРР-А могут свидетельствовать об угрозе выкидыша или замирании плода.

Скрининг второго триместра

Второе дородовое обследование беременных проводится на 16- 20 неделе беременности, включает в себя ультразвуковое исследование и анализ на биохимию крови.
Биохимический анализ крови сдается только в случае подтверждения подозреваемой аномалии на основе первого скрининга. Как правило, сравнивают показатели гормонов АПФ, ХЧГ и эстирола. Точность результатов биохимического анализа на втором триместре довольно низкая, поэтому окончательный диагноз ставиться только на основе комплекса исследований.

УЗИ на втором триместре срока позволяет оценить такие параметры как:

• положение плода;
• соответствие размеров плода текущему сроку;
• течение развития костной ткани;
• состояние плаценты;
• частоту сердцебиения ребенка.

Перинатальное обследования третьего триместра

Поскольку на последнем триместре беременности возможность возникновения всяческих осложнений достаточно велика, последним скрининг является самым важным и необходимым к проведению в период с 32 и 24 недели. Третий скрининг включает в себя: ультразвуковое исследование, допплер исследование и кардиографию.
Допплер УЗИ представляет собой процедуру, при которой можно наглядно рассмотреть картину кровоснабжения в сосудах малыша. С ее помощью можно выявить такие нарушения как порок сердца, плацентарную недостаточность и обвитие плода пуповиной.
На основе неудовлетворительных данных допплер УЗИ сосудов, беременной может назначаться доплерэхокардиография, которая дает более точные данные о движении крови в сердце плода.

Кардиография или кардиотокография – позволяет установить частоту сердечного ритма и тонус матки. Состояние сердечной мышцы дает точное определение общему функциональному состоянию плода, исходя из данных полученных при КТГ, выбирают терапевтические методы (если обнаружены патологии) или наиболее приемлемый метод родоразрешения.

Ультразвук за и против

Как, и любое вмешательство в процесс вынашивания ребенка, во многих странах и религиях считается, что ультразвуковое исследование может навредить малышу. Кроме предрассудков, на эту тему имеются и статьи с научным обоснованием. Так, например, исследования, проведенные в 60 годах прошлого века показывают, что интенсивные эхо волны, могут повредить структуру клеток и даже нанести ожог. Кроме того излучение от УЗИ повышает риск развития патологий внутренних органов и появление опухолей.
В защиту УЗИ можно сказать, что оно с высокой точностью помогает диагностировать нарушения и риски возникновения патологий на их раннем этапе, а чем раньше выработана тактика лечения, тем больше шансов побороть заболевание.

(Visited 221 times, 1 visits today)

С развитием медицины, все больше внимания уделяется своевременной диагностике заболеваний на ранних этапах, это относится и к обследованию плода еще до его рождения. С этой целью проводится пренатальный скрининг, основной задачей которого является выявление групп риска среди беременных женщин по рождению ребенка с наследственной патологией.

Пренатальное обследование – что это?

Само слово «скрининг» в переводе с английского языка означает «просеивание», «отбор». Это одна из стратегий здравоохранения, которая направлена на выявление патологии у бессимптомных лиц.

Представляет собой комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), которые проводятся для обнаружения группы риска по возникновению пороков развития у ребенка во время беременности, поэтому он и называется «пренатальным», что в переводе значит «дородовый». Также для обозначения данного обследования используют термин «перинатальный скрининг».

• возраст женщины моложе 18 и старше 38 лет;
• наличие в анамнезе 3 и более беременностей;
• болезни женщины – сахарный диабет, анемия, артериальная гипертензия и другие заболевания, а также вредные привычки будущей матери;
• осложненная беременность в анамнезе;
• особенности физиологии беременной.

Но даже если женщина и входит в группу риска, это еще не значит, что у малыша непременно разовьется дефект. Скрининговое обследование позволяет обнаружить как генетические отклонения, так и другие патологии.

УЗИ - один из самых главных инструментов пренатального обследования. Визуализация плода и репродуктивной системы будущей мамы на мониторе позволяет увидеть все изменения, выявить генетические аномалии на ранних сроках

Какие генетические заболевания можно обнаружить?

К основным нарушениям относятся:

1. Синдром Дауна. Проявляется трисомией по 21 хромосоме, то есть у человека вместо 46 хромосом образуется 47. Для этих детей характерны: плоское лицо, гиперподвижность в суставах, открытый рот с большим плоским языком, тяжелая умственная отсталость. Нередко у них развивается катаракта, врожденный порок сердца. Возможен врожденный лейкоз.
2. Синдром Патау. В генетическом аппарате происходит трисомия 13. Обычно это дети с низким весом, задержкой умственного развития, нарушениями центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Нередко наблюдаются поражения поджелудочной железы и почек. Внешне проявляется скошенным лбом, расщелиной неба и верхней губы, деформацией ушных раковин и носа, другими признаками.
3. Синдром Эдвардса. Проявляется нарушениями и трисомией 18 хромосомы. Выраженная задержка умственного развития, дефекты черепа и ушных раковин, пороки сердца, нередко наблюдаются аномалии скелета, мышечная гипотония.
4. Анэнцефалия (пороки нервной трубки). Это 100% летальная патология, половина детей гибнет до рождения, остальные - в первые недели жизни.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Происходит моносомия по X-хромосоме. Проявляется сильным отставанием полового развития, низкорослостью, деформацией грудной клетки, которая принимает бочкообразную форму, неправильным телосложением, укорочением шеи и дефектами ушных раковин. Могут развиться пороки сердца.
6. Триплоидии материнского происхождения. У ребенка вместо 46 хромосом образуется 69. Проявляется нарушениями развития, пороками сердца, косолапостью.
7. Синдром Корнели де Ланге. Клиническая картина складывается из умственной отсталости, уменьшением и укорочением сердца, судорогами и мраморной кожей, полидактилией, нарушениями зрения, врожденными пороками почек, сердца и других органов.
8. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Характеризуется разнообразием признаков, наиболее часты: аутизм, умственная отсталость, пороки сердца, почек и легких, нарушения поведения. Возможны и другие дефекты.

Исследование крови на биохимию позволяет отследить изменение количества гормонов и соответственно выявить возможные генетические аномалии. Чем раньше врач заподозрит хромосомное отклонение, тем больше у женщины шансов родить здорового малыша

Что еще покажет обследование?

Такое важное исследование позволяет выявить также:

• Внутриутробную гибель плода. Это смерть ребенка до рождения, которая наступает в силу различных причин – генетические заболевания, патологии беременной, инфекционные поражения, резус-конфликт и так далее. Представляет большую опасность для женщины.
• Внутриутробную гипоксию. Характеризуется недостатком кислорода, возникает как следствие некоторых заболеваний мамы, пороков пуповины и плаценты, анемией, врожденными пороками плода, возможны и другие причины.
• Отставание в развитии. Возникает в силу различных причин, обычно – нарушения в генетическом аппарате, возраст и вредные привычки матери, ее заболевания, неблагоприятные условия труда и жилья.
• Поздний токсикоз. Это осложнение беременности, возникающее в силу различных причин и проходящее в несколько стадий. Происходят изменения в почках, сердечно-сосудистой, нервной системе матери, в результате чего и ребенок подвергается опасности.
• Плацентарную недостаточность. Довольно часто встречающееся осложнение, приводящее к задержке развития малыша.
• Преждевременные роды. Осложнение, название которого говорит само за себя.

Виды скрининга

Пренатальный скрининг проводится в следующих формах:

1. Биохимический. В лаборатории изучают маркерные белки, которые содержатся в крови женщины.
2. Ультразвуковой скрининг – минимум 3 раза за беременность его проходят абсолютно все будущие мамы.
3. Иммунологический. Его делают каждой женщине при постановке на учет в ЖК. Определяют группу крови и резус-фактор обоих родителей, а также TORCH-комплекс, который направлен на выявление инфекционных заболеваний матери, влияющих на развитие ребенка. Это краснуха, герпесвирусная и цитомегаловирусная инфекции, ветряная оспа и токсоплазмоз.
4. Молекулярный. У матери и отца ребенка анализируется ДНК с целью выявить риск развития некоторых генетических патологий, например, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома и остальных.
5. Цитогенетический. Его проводит врач-генетик, который высчитывает вероятность появления на свет малыша с соответствующими заболеваниями. Основывается на данных анамнеза семьи и наличии определенного диагноза у будущего родителя.

Самые популярные методы – это УЗИ и биохимический пренатальный скрининг. У каждого свои преимущества и время проведения.

Генетический пренатальный скрининг - очень популярная процедура. Консультация врача-генетика позволяет определить вероятность рождения здорового ребенка без отклонений. За основу берутся данные о здоровье обоих родителей, а также анамнез их семей

Прохождение скрининга и достоверность результатов

Ультразвуковая диагностика

Ультразвуковое обследование проводится 3 раза, с периодичностью 1 раз в триместр. На самом первом приеме доктор установит срок беременности , копчико-теменной размер , посмотрит особенности прикрепления к матке плодного яйца, чтобы определить жизнеспособность эмбриона. Именно сейчас особенно важно выявить нарушения развития, при обнаружении которых ставится вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности или ее прерывании.

На следующем (втором) этапе анализируют околоплодные воды и их количество, могут обнаружить дефекты развития ребенка, максимальное внимание отводится изучению плаценты, сердца, мозга. Обычно, когда проводится второй ультразвуковой пренатальный скрининг, уже можно .

На последнем плановом исследовании проводится оценка состояния крохи, определяется положение и предлежание, необходимые для тактики ведения родов. Определяется состояние плаценты, насыщение кислородом (диагностика гипоксии плода).

Биохимический скрининг

Что касается биохимического обследования, то метод основан на определении в крови будущей матери сывороточных маркеров, концентрация которых меняется на протяжении беременности и при изменениях плода.

К показаниям к данному скринингу относятся кровнородственный брак (инцест), возраст матери старше 35 лет, рентгенологическое обследование на ранних этапах гестации, прием эмбриотоксических лекарственных средств, влияние неблагоприятных факторов, хромосомные нарушения родителей, неблагополучные беременности в анамнезе и прочее.

Пренатальный скрининг является абсолютно безопасным как для ребенка, так и для матери методом диагностики. Риск ошибки сводится к минимальному, но все же небольшой процент имеет место быть.

«Двойной» и «тройной» тесты

При сроке 10 – 14 недель женщины проходят «двойной тест» – в плазме крови определяется свободная β - субъединица хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A, для чего утром на голодный желудок забирается кровь из вены, за полчаса до процедуры следует избегать эмоционального и физического перенапряжения. Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для расшифровки данных используют обозначение уровня сывороточных маркеров. Его рассчитывают как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. В каждом государстве или даже отдельном регионе высчитывается свой показатель. Нормальным считается количество белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

Что касается «тройного» теста, то он проводится во втором триместре, измеряется альфафетопротеин (АФП), свободный эстриол, а также ХГЧ. Для оценки результатов аналогично применяется определение кратности медиане МоМ. При пороках развития ребенка возникает смешанное характерное отклонение показателей. Также их часто именуют профилями МоМ при конкретной патологии. Если выявляют какое-либо нарушение, следует пройти повторное УЗИ, на котором можно обнаружить патологии и уточнить срок беременности.