Синдром дауна по биохимии пороговый риск. Значения риска синдрома дауна

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно”.

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду - притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в “МК” поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

- Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?

- Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

- Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?

- Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа - в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

Основная идея обоих этих скринингов - выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых - в изменении числа или строения хромосом.

- То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

- Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно “но”. Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.

- Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

- В идеале - конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation - FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.

- А что конкретно имеется в виду?

- Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.

- А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

- Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями - это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе “Дети России” отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания синдромом Дауна - оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом - значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана - понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе - другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ - от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ - промежуточный этап.

- Какой расчет проводится на основном этапе?

- Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

- Что это значит?

- Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий - есть такие счастливицы, - мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести - с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23-й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.

- То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?

- Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования - систему “одного шага”. Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

- А если женщина попала в группу высокого риска?

- Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т.е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.

На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17-18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) - самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз - есть у плода хромосомное заболевание или нет.

Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

- А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

- Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3%. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2% - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез - самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости - и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования - точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

- Какой из методов - плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез - дает более точный результат?

- К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать - 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

- Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

- К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье - рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Светлана ПЕТРУШОВА.

ЖЕНСКИЕ ДЕЛА

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района - проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.

После многолетнего ожидания лед тронулся в конце прошлого года, когда заложили фундамент будущего здания. Аккурат в разгар кризиса. Сами понимаете, шансов на то, чтобы здание было построено в задуманный срок, т.е. к концу 2009 года, было не так уж много. Однако районная администрация, из бюджета которой финансируется объект, не заморозила строительство.

За эти полгода построены все три этажа кирпичного здания. Помимо врачебных кабинетов здесь будут расположены всевозможные лаборатории, кабинеты УЗИ, маммографии, галокамера, зал лечебной физкультуры и подготовки к родам, бар кислородных коктейлей. Изюминкой строения станет плавательный бассейн для будущих мам. Новая женская консультация будет не только просторной, функционально удобной, но и красивой, с декоративной отделкой, в том числе витражами. Также здесь предусматриваются магазин товаров для будущих мам и новорожденных и специализированная аптека.

- Проект очень интересный, - нахваливает свое детище директор Красногорской службы заказчика Анатолий Мыльников. - Мы обязательно сдадим его к концу года.

Еще одним удобством как для медиков, так и для беременных женщин станет то, что женская консультация возводится в непосредственной близости от родильного дома. Кстати, в связи с этим строительство ведется по возможности максимально аккуратно и тихо.

- Планируется, что новая консультация сможет работать с нагрузкой 300 посещений в смену, - рассказала главврач Красногорской КГБ №3 Наталья Климова. - Она рассчитана на перспективу: сейчас в районе около 50 тысяч женщин в возрасте от 16 до 55 лет, а объект предусматривает обслуживание 90 тысяч пациенток.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

Ирина ПРОХОРОВА.

СПРАВКА "МК"

Еще три новых объекта здравоохранения будут построены в Подмосковье. Соглашение о совместном финансировании строительства подписали на днях правительство региона и Минздрав России. В этом году на возведение трех клиник область получит из федеральной казны 128 миллионов рублей. Доля регионального бюджета в строительстве составит 70 миллионов рублей. Новые объекты должны быть сданы в эксплуатацию до конца текущего года. Это родильный дом в Пушкинском районе, поликлиника в Апрелевке в Наро-Фоминском районе и хирургический корпус в Дмитровской больнице.

alenkaB (24/02/2012)

Татьяна П.
Вот в таких случаях пусть мама с папой и решают, что делать. А то бывает очень неприятный сюрприз при родах.... И некоторые оставляют таких детей в роддоме.
Будущая мама должна знать, что происходит с ее ребенком. Вот для этого и существуют инвазивные методы диагностики. Риск выкидыша после инвазивной диагностики примерно равен общепопуляционному на этом сроке беременности.

Татьяна П. (24/02/2012)

Но риск есть, даже если небольшой процент - но он есть - риск выкидыша или инфицирования.
об этом всегда говорят и пишут врачи.

Ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком?

Рыжик (24/02/2012)

ППКС! Полностью мои мысли .
Очень часто слышу высказывания типа "фигня это все" и "им это для статистики"... Возможно, действительно этим женщинам просто попался безграмотный врач + они не изучили вопрос достаточно хорошо. Отсюда и выводы такие .

magic_sun (21/02/2012)

Девочки, я крайне недовольна врачом-генетиком Матяш, считаю совершенно некомпетентной этого врача. Не так давно была у нее на приеме после 1 скрининга, она меня тут же направила на биопсию, т.к. показатель ХГЧ был выше нормы, считаю это не профессиональным шагом. Биопсия сами знаете какая опасная процедура, для начала нужно было хотя бы пересдать кровь или дождаться 2 скрининга. В общем, никому не советую ее.

ЛарисаKn (16/02/2012)

Ylya_28
Рыжик
Девочки, спасибо вам за ответы, большое!

Рыжик (16/02/2012)

ЛарисаKn
цифры показывают вероятность наличия отклонений. Т.е. с вашими анализами у одного из 16 тысяч детей был Синдром Эдвардса и т.д.
У вас нормальный тест. Даже с риском 1 из 279 (с. Дауна) вряд ли амнио предложет - риск недостаточно высок.

Ylya_28 (16/02/2012)

ЛарисаKn
Судя по анализам у вас возрастной риск, вообще мне говорили генетики, что у них пороговый риск 1/150, и что если ниже этого риска то они просто обязаны предложить инвазивную диагностику. И АФП и ХГЧ эти два гормона из вашей крови, если рядом нет стрелочек вверх или вниз,то все в норме. Да и голову себе не забивайте, просто сейчас положено по программе всем женщинам кому за 35 консультация генетика. ПО анализам у вас все нормально.

ЛарисаKn (16/02/2012)

Девочки. подскажите мне. пожалуйста, что означают строчки в анализе биохимического скрининга(ничего не понимаю в этих медицинских штучках):
Значение раска наличия у плода ДНТ: низкий риск
Значение раска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:15864
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:279 - консультация генетика
Значение раска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:325
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Ниже идут какие-то цифры AFP и HCGP

На какую цифру смотреть, какая из них получилась из иследований моей крови?
Мне 36 лет и первая беременность.

Задаю вопрос под ником своей сестры:)

P9TA4KA (14/02/2012)

Вставлю свои 5 копеек, в 2009 году мне было почти 33, это была моя первая беременность, сдали анализы и нас с мужем пригласили к генетику на беседу, срок уже не позволял делать амниоцентез, поэтому предложили сделать кордоцентез, после многих совместных раздумий, слёз, истерик с моей стороны, я решила сделать этот анализ, записали к Макагону в Горбольнице, УМНИЦА-ДОКТОР, сделал всё сам, это было больно, аж в глазах помутнело, с утра сделали, после обеда отпустили...и началось тяжкое время ожидания результата, всё отлично у нас..сейчас сыну 2,8, чуть позже ещё детку родим, считаю процедуру нужной, ведь после генетика я весь мозг съела и себе и мужу чайной ложкой.. ну как то так....

Рыжик (13/02/2012)

Согласна.

Возможно, тройной тест и ловит 60% отклонений, но комбинированный тест ловит 90% нарушей и всего 5% ложноположительных (намного меньше, чем в одном тройном).

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Когда я в первую беременность сдавала, программы еще такой не было, просто давали бумажку с показателями мом, если какие то отклонения то отправляли к генетикам, мне тогда инвазивную не предлагали, обошлись узи у них же на Киевской, а в этот раз я не знала, что будет программа считать риски и мне дадут бумажку на которой будет написано жирным шрифтом высокий риск В следующий раз точно не пойду сдавать

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28 ,это, конечно же, право каждого-делать или нет, я никому не навязываю свое мнение. И одного не пойму, если многие женщины настроены против генетиков-зачем тогда вообще и идти сдавать биохимические скриннинги при беременности, напишите отказ и все.

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Программа эта вообще абсурд, как машина может что то высчитать??? Сами генетики говорят что у них пороговый риск 1-150, а машина считает 1/250. Т.е. получается если у тебя риск 1/260 это уже все отлично низкий риск, а если 1-240 то все плохо уже высокий риск. Что за бред??? Мое лично мнение генетики просто ищут способ методом ошибок и проб как действительно на ранних стадиях выявлять больных детей. А мы беременные платим за это своими нервами, слезами и переживаниями. Лично я для себя решила, если решусь на третий раз, то на этот анализ не пойду. Хватит с меня двух беременностей, за которые мне нервы потрепали изрядно с этими анализами.

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28
достоверность данного анализа не 60, а 80%. У меня знакомый генетик, которая врать мне не будет. Программа, которая рассчитывает риск рождения ребенка с СД приобрелась в Новосибирске недавно,а интернет выдает, видимо, старые данные.

Ylya_28 (13/02/2012)

Я пока вторую половину беременности лежала, заняться было не чем перелопатила весь инет, наткнулась на форум родителей детей с СД, так вот там у большинства по этим скриннингам были низкие риски, и когда мне не стали делать кородо по показания, гинеколог на Киевской сказала, что информативность этих скриннингов всего 60% . И самое интересное что по статистике детей с СД рождается не меньше, чем 20-30 лет назад, когда этих скринингов не было. А нервов эти все анализы выматывают прилично, у меня даже седые волосы появились

Сегодня сходила на второе УЗИ - слезы, истерика, ощущение какой-то нереальной безысходности. Первый скрининг определил у меня высокий риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:200 (по биохимии). В теории, на результат анализа мог повлиять приём утрожестана. Решили дождат второго УЗИ (результаты первого были прекрасными). По окончании процедуры узистка сообщила, что размеры плода соответствуют сроку (19,2 недели), но имеются некоторые особенности носовых косточек, иначе говоря - гипоплазия. Носовая косточка 4 мм вместо минимальных 5,2. Отправили к генетику, она посмотрела результаты скрининга...

Помогите со скринингом! у кого как было?

пришли анализы первого скрининга.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (я так поняла, что это низкий показатель)По узи все в норме, ТВП - 1,3 мм.Высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:214но срок почему-то мне поставили здесь 13 нед 5 дней, хотя был первый день 12 нед.в остальном низкий риск. еще в этот же день я сдавала биохимию, где анализы оказались неверны-белок поставили несусветный, мне подтвердили это трое врачей, этим анализам...

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на синдром Дауна - пороговый риск». «За что мне все это, не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно».

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду - притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в «МК» поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

- Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?

Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

- Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?

Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т. к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа - в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

Основная идея обоих этих скринингов - выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых - в изменении числа или строения хромосом.

То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно «но». Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.

- Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

В идеале - конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation - FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.

- А что конкретно имеется в виду?

Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.

- А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями - это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе «Дети России» отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания синдромом Дауна - оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом - значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана - понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе - другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ - от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ - промежуточный этап.

- Какой расчет проводится на основном этапе?

Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

- Что это значит?

Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий - есть такие счастливицы, - мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести - с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23 -й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.

То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?

Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования - систему «одного шага». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

- А если женщина попала в группу высокого риска?

Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т. е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.

На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17-18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) - самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз - есть у плода хромосомное заболевание или нет.

Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

- А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3 %. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2 % - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез - самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости - и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования - точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

- Какой из методов - плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез - дает более точный результат?

К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать - 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

- Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье - рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Светлана ПЕТРУШОВА.

ЖЕНСКИЕ ДЕЛА

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района - проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих «катакомбах» не развилась клаустрофобия.

После многолетнего ожидания лед тронулся в конце прошлого года, когда заложили фундамент будущего здания. Аккурат в разгар кризиса. Сами понимаете, шансов на то, чтобы здание было построено в задуманный срок, т.е. к концу 2009 года, было не так уж много. Однако районная администрация, из бюджета которой финансируется объект, не заморозила строительство.

За эти полгода построены все три этажа кирпичного здания. Помимо врачебных кабинетов здесь будут расположены всевозможные лаборатории, кабинеты УЗИ, маммографии, галокамера, зал лечебной физкультуры и подготовки к родам, бар кислородных коктейлей. Изюминкой строения станет плавательный бассейн для будущих мам. Новая женская консультация будет не только просторной, функционально удобной, но и красивой, с декоративной отделкой, в том числе витражами. Также здесь предусматриваются магазин товаров для будущих мам и новорожденных и специализированная аптека.

Проект очень интересный, - нахваливает свое детище директор Красногорской службы заказчика Анатолий Мыльников. - Мы обязательно сдадим его к концу года.

Еще одним удобством как для медиков, так и для беременных женщин станет то, что женская консультация возводится в непосредственной близости от родильного дома. Кстати, в связи с этим строительство ведется по возможности максимально аккуратно и тихо.

Планируется, что новая консультация сможет работать с нагрузкой 300 посещений в смену, - рассказала главврач Красногорской КГБ № 3 Наталья Климова. - Она рассчитана на перспективу: сейчас в районе около 50 тысяч женщин в возрасте от 16 до 55 лет, а объект предусматривает обслуживание 90 тысяч пациенток.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

• Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
• Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
• Значение риска по каждому виду патологии, например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким.
• Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
• Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
• Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
  • Трисомия 21, синдром Дауна
  • Трисомия 18, синдром Эдвардса
  • Трисомия 13, синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца
  • Триплоидия материнского происхождения

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

скрининг во 2-м триместре (пороговый риск)

Девочки, прошу помочь разобраться.

31.05 делала узи, 01.06 сдавала кровь (шла 19-я неделя). Сегодня позвонили из ЖК, сказали, что пороговый риск Синдрома Дауна. Я сразу побежала за результатами, они таковы:

Тест: Концентрация: Медиана: Мом: Коррект. Мом:

AFP 34.48 U/mL 45.80 0.75 0.91

HCGb 24.76 U/mL 8.90 2.78 3.00

Результат: значение риска 1:264. Сначала был шок, потом почитала форум, поняла, что все небезнадежно. Завтра попытаюсь записаться к генетику. Вопрос у меня такой: я поняла, что МоМ должен быть в пределах 0,5-2,0, а вот что такое Концентрация, Медиана и Коррект.Мом? Первый скрининг был в порядке, врач сказала, что ребеночек здоров. Вообщем, девочки, пожалуйста, подскажите кто, что может по этой теме. Всем заранее спасибо.

Нужно переделать скрининг и все встанет на свои места,вообще для врачей такое соотношение являтестя высоким риском,но мы то все знаем,что у вас ВСЕ ХОРОШО. Здоровья Вам!

Ох уж эти врачи! Сколько же они кровушки у всех с этими скринингами на Дауна попили! К сожалению, ничего не могу сказать по результатам, хочу только поддержать вас! Не берите вы все это в голову! У моих знакомых, друзей не один такой случай был! Когда врачи утверждали — Дауна вынашиваете! Что делать то будем? Да еще с таким удовлетворением голосе! Просто хочется плюнуть в лицо за такие слова и за такой тон! В итоге, когда бедные женщины приходили к генетикам, врач на них смотрел, как на ненормальных и говорил, идите уже мамаша и не думайте не о чем дурном! В итоге у всех нормальные хорошие детки! Желаю вам нервов побольше, т.к. вам эти врачи их еще потрепят! Здоровья вам и вашему малышу. Все у вас хорошо!

успокойся, все с твоим малышом в порядке. У мен примерно такой же результат анализа был на сроке16 нед. я чуть с ума не сошла, Сходила к генетику, он мне сказал, что бы я спокойно вынашивала своего малыша, все нормально, это не считается пороговым риском. я спросила если я перездам на 19 нед. то какой анализ будет достовернее, на что он мне сказал, что первый. но все равно это не достоверно. Я вообще не понимаю, зачем делать этот скрининг, только лишний раз нервы трепят беременным.

Присоединяюсь к девочкам. Сама в ожидании результатов скрининга кучу всего перечитала в инете-как раз, в точности такие истории, как девочки написали.Еще у подруги был очень высокий риск по скринингу-назначили амниоцентез, все оказалось в порядке, малышка очаровательная родилась.Здоровья вам с малышом.

ну эти врачи. ведь эти риски во втором скрининге сложно оценить без третьего гормона — свободный эстриол. везде пишут, что каждый в отдельности не показателен, как и два их трех. только по трем делают расчеты.
ты пьешь дюфастон или утрик?

концентрация — это абсолютный показатель, просто число и все. в своих единицах измерения.
медиана — это среднее значение для нормы. например норма афп (для примера цифры с потолка) 5-10, медиана — 7,5
мом — это концентрация деленная на медиану
корр.мом — это корректируют с учетом каких-то поправок, срок, узи, лекарства, возраст супругов и куча еще чего

У меня в таких же цифрах был риск.
Парень здоровый. И мне 36 лет на тот момент было.
Первый скрининг был нормальный, УЗИ все в норме. Я с генетиком по тел. консультировалась, она настаивала на кордоцентезе — взятие крови из пуповины. Я отказалась, прочитав про риски — гибель плода в 2-5% случаев.
Решила не рисковать, потому что анализ назначили аж на 23-ей неделе, а готовится он (у нас) 3-4 недели. Получается месяц ждать, а там уже ребенок живой родится.

Девочки, спасибо Вам огромное за поддержку!! Записалась на прием к генетику на завтра. Отпишусь потом обязательно.

Все это зависит от соблюдения диеты,принимала ли ты дюфастон или утрик и какой возраст;)) смысл делать эстриол нет-тк низкий афп и высокий хгч;)переделывать можно но желательно уложиться в срок 15-17нед,дальше он не информативен. посмотри что скажет врач,лучше сначало сделать Узи эксперного класса(и узнать где он у вас делается),если ничего не найдут-спи и рожай спокойно. но УЗИ делается на 19 нед,потом лучше для подстраховки 22-23 нед;)))

Девочки, сходила я к генетику, 3 часа в очереди простояла. Предложили взять пункцию из пуповины, но дали понять, что лучше отказаться, я написала отказ, мне сказали после узи (25.06), если узи что-то нехорошее покажет — обратиться. По словам врача, повышенный ХГЧ может быть из-за низкой плаценты. Вообщем я немного успокоилась, хотя ожидала, что генетик скажет что-то ободряющее. в следующую беременность не буду делать скрининг, нервы только себе тратить.

Высокий риск Дауна у плода. Что делать?

Подборка с форума

Если вы получили результаты двойного или тройного теста, с показателями, выходящими за рамки норм, прежде чем паниковать:
Прочитайте статью http://sibmama.ru/index.php?p=tr_test
Важно, чтобы гормоны находились в норме, т.к. риски — это величина расчетная, зависит от возраста, веса, недели беременности и не исключена ошибка, в других странах этот анализ считается непоказательным и не проводится.
Можно пересдать этот тест, либо бесплатно, попросив направление в ЖК, либо платно в ИНВИТРО, например.
Можно сделать экспертное УЗИ, лучшие специалисты в ЦНМТ Макагон, в Алмите Васильева.
Далее вас направят на консультацию к генетику и если он решит, что риски патологий повышены, то назначит процедуру в зависимости от срока Амниоцентез, Биопсия хориона, Кордоцентез. Проводят Лузянин, Макагон, эти процедуры покажут уже не вероятность, а наличие или отсутствие отклонений и болезней.

Подробнее про диагностику можно прочитать здесь http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
Если заболевание подтверждено, мамочке дают рекомендацию прервать беременность. Если она против, то подписывает бумагу, что берет на себя ответственность, врачей обвинять не будет.
Дополнительная информация:
http://www.labdiagn.h1.ru/afp_pregn.shtml

wish-and-be:
у меня был риск 1:69 по-моему, если память мне не изменяет, родилась абсолютно здоровая дочка. На самом деле, комбинация показателей этих гормонов — это всеголишь комбинация и что реально за ней стоит, медики не знают (вот с помощью нас пытаются выявить кое-какие зависимости). Про этот анализ можно забыть, как будто его и не было, его рез-тат как с низкой вероятностью,так и с высокой — ничего толкового не говорит, так как достоверность самого теста крайне низка.
Другой вопрос — насколько вы хотитете быть уверенной в генетическом здоровье своего ребенка — тройной тест тут ни при чем. Просто нужна вам 100% уверенность или нет — вот в чем вопрос. Нужна — делайте амнио, риск осложнения низкий — 1-1,5%, процедура быстрая и неболезненная, результат — 100%точный.
Из примеров — знакомая делала амнио по возрасту — у ребенка выявили нарушение по одной из хромосом, ничего криминального, но сказали, что могут быть отклонения со стороны почек или сердца. В резте они намеренно очень рано проверяли эти органы. Со стороны сердца выявили значительное отклонение, теперь под наблюдением. Педиаторы никах отклонений не прослушивали.
Это просто пример, решать только вам, но имейте в виду, что тройной тест — вообще не показатель.

Cler-C:
Решать конечно вам. Тройной тест действительно не информативен. амнио дает 100% результат. Я сама делала этот анализ у Лузянина и на сколько мне известно у него еще не было в практике выкидышей после этой процедуры.Я делала потому что не хотела оставшуюся половину беременности мучиться в сомнениях здоров ребенок или нет.

Kuzina_L:
У меня тоже по тройному тесту высокий риск — 1:34. Я очень переживала. Мне на 19 неделе сделал УЗИ Макогон в ЦНМТ. Он считается лучшим специалистом по ВПР. Он не нашел ничего настораживающего. Я на этом успокоилась и никаких центезов делать не стала. В конце концов, на прерывание бы все равно не пошла. Так что я совершенно спокойно жду родов и не мучаюсь сомнениями «а вдруг там больной». Это, я считаю самое худшее. Вот только надо успокоиться, что трудно.
Советую в таких ситуациях пройти хорошее УЗИ.

П@нтер@:
И у меня был 1:36!! Это было ужастно!! Когда первый раз пришла забирать результаты риск был 1:144, меня сразу отрпавили к генетику, там меня напугали, предложили сделать пункцию околоплодных вод, я отказалась! Сделала повторный анализ, а там еще хуже 1:36. Меня сразу к гл. генетику, она меня час уговаривала на анализ, я написала отказ!! Сделала УЗИ,сказали все отлично.))))) Вобщем моей доченьке уже год, здоровый и умный ребенок!!

Dulia:
А я внесу ложку дегтя. У подруги было 1:90 и родился ребенок с волчьей пастью и заячьей губой. Но. слава богу абсолютно смышленый и уже на 3 языках шпарит. так как тест окоплодных вод дал результата, что дауна нет.

SweetCotik:
Амниоцентез по направлению генетика делается бесплатно. В Авиценне он стоит 15 тыс.руб. У меня риск был 1:178. По УЗИ в 12 недель было все в порядке. Сходила к генетику на консультацию, рекомендовали амниоцентез, как правило, направляют на Горбольницу, делает Макагон А.В. Риск выкидыша возрастает до 0,5-1%, так говорят врачи. Я согласилась, хотя процентов на 90 была уверена, что все в порядке. Макагон первоклассно провел процедуру, результаты — все в норме, зато точно знаю пол ребенка! Эти тройные тесты — не более, чем сравнение Вашего возраста, показателей крови и прочих показателей со среднестатистическими, и врачи сами не могут объяснить, почему иногда тесты выдают высокие риски. За границей двойные-тройные тесы не являются обязательными. Может и у нас их отменят. Самое верное — показатели УЗИ, лучше — 3D.

Маленькая мышка:
А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями

Света и Мишутка:
Когда я принимала решение об амнио (все тесты были хорошие, напрягал наш возраст очень сильно), то перерыла весь инет как многие и наткнулась на статью, выдержанную в спокойном тоне, женщина рассказывала поэтапно как сама прошла процедуру, и там была примерно такая фраза: «Вы можете прочитать в инете несметное количество комментариев женщин, у которых при беременности было «все плохо», а родили они здоровых детей. (и это здорово и собственно соответствует статистике) но когда не дай бог ваш ребенок родится особым, ни одна из них не будет за это в ответе.»

Татьяна П.
Вот в таких случаях пусть мама с папой и решают, что делать. А то бывает очень неприятный сюрприз при родах. И некоторые оставляют таких детей в роддоме.
Будущая мама должна знать, что происходит с ее ребенком. Вот для этого и существуют инвазивные методы диагностики. Риск выкидыша после инвазивной диагностики примерно равен общепопуляционному на этом сроке беременности.

но риск есть, даже если небольшой процент — но он есть — риск выкидыша или инфицирования.
об этом всегда говорят и пишут врачи.

ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком?

Девочки, я крайне недовольна врачом-генетиком Матяш, считаю совершенно некомпетентной этого врача. Не так давно была у нее на приеме после 1 скрининга, она меня тут же направила на биопсию, т.к. показатель ХГЧ был выше нормы, считаю это не профессиональным шагом. Биопсия сами знаете какая опасная процедура, для начала нужно было хотя бы пересдать кровь или дождаться 2 скрининга. В общем, никому не советую ее.

Ylya_28
Рыжик
Девочки, спасибо вам за ответы, большое!

ЛарисаKn
цифры показывают вероятность наличия отклонений. Т.е. с вашими анализами у одного из 16 тысяч детей был Синдром Эдвардса и т.д.
У вас нормальный тест. Даже с риском 1 из 279 (с. Дауна) вряд ли амнио предложет — риск недостаточно высок.

ЛарисаKn
Судя по анализам у вас возрастной риск, вообще мне говорили генетики, что у них пороговый риск 1/150, и что если ниже этого риска то они просто обязаны предложить инвазивную диагностику. И АФП и ХГЧ эти два гормона из вашей крови, если рядом нет стрелочек вверх или вниз,то все в норме. Да и голову себе не забивайте, просто сейчас положено по программе всем женщинам кому за 35 консультация генетика. ПО анализам у вас все нормально.

Девочки. подскажите мне. пожалуйста, что означают строчки в анализе биохимического скрининга(ничего не понимаю в этих медицинских штучках):
Значение раска наличия у плода ДНТ: низкий риск
Значение раска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:15864
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:279 — консультация генетика
Значение раска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:325
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Ниже идут какие-то цифры AFP и HCGP

На какую цифру смотреть, какая из них получилась из иследований моей крови?
Мне 36 лет и первая беременность.

Задаю вопрос под ником своей сестры:)

вставлю свои 5 копеек, в 2009 году мне было почти 33, это была моя первая беременность, сдали анализы и нас с мужем пригласили к генетику на беседу, срок уже не позволял делать амниоцентез, поэтому предложили сделать кордоцентез, после многих совместных раздумий, слёз, истерик с моей стороны, я решила сделать этот анализ, записали к Макагону в Горбольнице, УМНИЦА-ДОКТОР, сделал всё сам, это было больно, аж в глазах помутнело, с утра сделали, после обеда отпустили. и началось тяжкое время ожидания результата, всё отлично у нас..сейчас сыну 2,8, чуть позже ещё детку родим, считаю процедуру нужной, ведь после генетика я весь мозг съела и себе и мужу чайной ложкой.. ну как то так.

Возможно, тройной тест и ловит 60% отклонений, но комбинированный тест ловит 90% нарушей и всего 5% ложноположительных (намного меньше, чем в одном тройном).

yul81-05
Когда я в первую беременность сдавала, программы еще такой не было, просто давали бумажку с показателями мом, если какие то отклонения то отправляли к генетикам, мне тогда инвазивную не предлагали, обошлись узи у них же на Киевской, а в этот раз я не знала, что будет программа считать риски и мне дадут бумажку на которой будет написано жирным шрифтом высокий риск В следующий раз точно не пойду сдавать

Ylya_28 ,это, конечно же, право каждого-делать или нет, я никому не навязываю свое мнение. И одного не пойму, если многие женщины настроены против генетиков-зачем тогда вообще и идти сдавать биохимические скриннинги при беременности, напишите отказ и все.

yul81-05
Программа эта вообще абсурд, как машина может что то высчитать. Сами генетики говорят что у них пороговый риск 1-150, а машина считает 1/250. Т.е. получается если у тебя риск 1/260 это уже все отлично низкий риск, а если 1-240 то все плохо уже высокий риск. Что за бред. Мое лично мнение генетики просто ищут способ методом ошибок и проб как действительно на ранних стадиях выявлять больных детей. А мы беременные платим за это своими нервами, слезами и переживаниями. Лично я для себя решила, если решусь на третий раз, то на этот анализ не пойду. Хватит с меня двух беременностей, за которые мне нервы потрепали изрядно с этими анализами.

Ylya_28
достоверность данного анализа не 60, а 80%. У меня знакомый генетик, которая врать мне не будет. Программа, которая рассчитывает риск рождения ребенка с СД приобрелась в Новосибирске недавно,а интернет выдает, видимо, старые данные.

Я пока вторую половину беременности лежала, заняться было не чем перелопатила весь инет, наткнулась на форум родителей детей с СД, так вот там у большинства по этим скриннингам были низкие риски, и когда мне не стали делать кородо по показания, гинеколог на Киевской сказала, что информативность этих скриннингов всего 60% . И самое интересное что по статистике детей с СД рождается не меньше, чем 20-30 лет назад, когда этих скринингов не было. А нервов эти все анализы выматывают прилично, у меня даже седые волосы появились

Высокий риск по Дауну — продолжение

Девочки, сто раз спасибо всем, кто откликнулся.

Сегодня была у Гнетецкой в ЦПСиРе. Да, риск и по возрасту, и по анализу крови. Сказала, что смущает низкий ППап, и если бы второй показатель был бы чуууть повыше, сказала бы вообще не париться, т.к. все в норме и только возрастные риски.
Сошлись на том, что буду делать амнио, хотя для моей беременности риски выше, чем среднестатистические­((Зато нервы спокойные и точная уверенность.
Делать предложила в ЦПСиРе, но там такие цены, что мамадарагая((((Второй вариант — «Мать и дитя», там вдвое дешевле. Делать будет она сама, что меня очень радует. Еще хочу уточнить про ПМЦ, делает ли там и за сколько.
Ориентировочно вторник, и через 2 недели ответ. ДАЙТЕ КУЛАЧКОВ ЗАРАНЕЕ.))))) 23.06.2010 15:45:27, mamagnoma

А координаты не подскажите. я обзваниваю все телефоны с сайта, но 2 мобильных и 2 городских просто сбрасывают эти номера(((. В бесплатном отделении ничего не сказали.

Дозвонилась и все узнала.))))) 23.06.2010 16:53:38, mamagnoma

А я не поддержу мнение большинства.Я Вас ОЧЕНЬ хорошо понимаю-и раз Вы готовы на аборт в случае неблагоприятного исхода, и т.к. дело осложнятеся проблемной беременностью,то вот лично я бы на Вашем месте:
1)Пошла бы еще на конс. к др.генетику-но только о кот. ОЧЕНЬ хорошие отзывы(поищте)- и с ним прицельно обсуждала бы: засчет чего именно предлагают инваз. диагностику-возраст(это одно) или все же пказатели крови-узи;каковы риски неудачного исхода при конкретно ВАшей беременности проблемной и для какого случая-амнио и. что за иссл. плаценты??-есть или биопс. хориона(самый большой риск) или же кордоцентез(но его на более позд. сроках);

и делала бы,только наверное,все же амнио-он более безопасный..

2)действительно.существутвуют экспресс-ответы на эти тесты-и никак не месяц, а порядка 2хнедель обычный амнио, а экспресс-через дня 4 что ли. (но все за деньги,время сокращ. сильно)
3)искала место(по ине-ту, смотрела топики здесь в конфе),где делают и кто именно с мин.% осбожнений эти процедуры-они в разных местах и у разн. людей разные
4)Вам все хорошо пишут,что скриниги-фигня. а вот представьте,что Вы окажетесь именно в том неудачном меньшенстве,для кот. они окажутся правдивы. Чем раньше это определить-тем лучше,иначе с ума сойдешь от волнений-а вдруг.
5)Никакой спец-т по узи не даст вАМ 100% гарантию,что ребенок не даун-они бывают полностью нормлаьнымми по узи. и только хорошая кровь+узи повышают шансы..согласитесь,что 1:130 это не то,что 1:2000. да,можно оказаться несчастливицей и попасть в число этой 2001,но риски несопоставимы.
А вот при таких спорных вопросах-только эти инваз. процедуры уже дадут 100% ответ-как там с ребенком,без шансов на «а вдруг»?
6)На Опаина не уперлось-делают и ЦПСИРе,и в каком-то Р\д на севере Москвы-найдете,туда направляют на конс. из всех жк,кто не относится к ЦПСИРу.
7)В цпсире-Гнетецкую советую,она зав.генет.конс-й
ну и удачи и сил! 22.06.2010 20:38:59, было такое

Огромное Вам спасибо. За поддержку и понимание.
Я завтра еду к Гнетецкой, по счастью удалось записаться на ее прием. Послушаю ее, что скажет. Роддом на Севере — это 27 РД, у меня туда направление, но вот попаду ли я к заведующей — не факт. Итого, будет 3 мнения специалистов.
Я вообще решила, что сделаю сначала второй скрининг и в ЖК, и в ЦИРе (если можно, то ЦПСИРЕ), а потом буду смотреть что и как. По крайней мере еще раз съезжу к генетикам, а по срокам я еще успеваю сделать анализ вод, тем более что это наименее безопасно.

Как не родить дауна?

Пренатальный скрининг должна пройти каждая беременная

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна - пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно”.

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье - рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района - проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

Светлана Петрушова, Ирина Прохорова

• Самое интересное