Главная Стоматология Синдром кошачьего крика причины и клиника. Синдром кошачьего крика – что это? Лечение синдрома Лежена

Синдром кошачьего крика причины и клиника. Синдром кошачьего крика – что это? Лечение синдрома Лежена

Синдром кошачьего крика, который еще называют синдром Лежена – это достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы.

По статистическим данным, синдром кошачьего крика является не очень распространенной хромосомной патологией. Так, данное заболевание встречается у 1 ребенка на 30-60 тысяч новорожденных. При этом, возникновение синдрома Лежена не зависит от региона или климатических условий. Однако отмечено, что женский пол является фактором риска.

По сравнению, с большинством других наследственных патологий синдром кошачьего крика имеет относительно благоприятный прогноз. При этой патологии дети могут дожить до зрелого возраста при соответствующем медицинском уходе и недопущении развития серьезных осложнений. Однако, у людей с этим недугом невозможна нормальная жизнь без физических и умственных отклонений.

Синдром кошачьего крика первоначально обнаружил и описал в середине двадцатого века генетик Джером Лежен, именем которого и был назван этот синдром.
Это патологическое состояние имеет специфические симптомы, по которым его можно диагностировать у только родившихся деток.
Данный синдром отличается специфическим криком ребенка (пронзительный и очень громкий), что напоминает мяуканье кошки. При этом недуге наблюдается дефект развития гортанных хрящей.
При синдроме Лежена у больных отмечается нормальное количество хромосомного материала, что отличает его от других генетических патологий. Наблюдается только небольшой недостаток пятой хромосомы, что и является причиной заболевания.

Причины синдрома кошачьего крика

Синдром Лежена является хромосомной патологией. Ведущая причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит 23 пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом.

Синдром кошачьего крика характеризуется тем, что в геноме каждая пятая хромосома будет иметь дефект в любой клетке, независимо от ее функции. При данной патологии пятая хромосома не имеет короткого плеча, на котором локализуется большое количество генов. Такое патологическое состояние в генетике носит название делеции (отсутствие определенного участка ДНК).

Существует несколько вариантов мутаций, которые являются факторами развития синдрома:

Абсолютное отсутствие короткого плеча на пятой хромосоме. Данный вариант характерен для очень тяжелого течения болезни.
Уменьшение короткого плеча характеризуется потерей определенной генной информации. При этой форме отмечается потеря генной информации, что приводит к появлению данного синдрома.
Мозаичный вариант синдрома Лежена является относительно легким течением заболевания (менее выраженные физические и психические отклонения). При данной форме заболевания изначально геном меняет свою структуру во время роста зародыша. Во время деления пятой хромосомы короткое плечо было утеряно, что явилось причиной заболевания.

Синдром кошачьего крика, мутация которого находится в пятой хромосоме, наблюдается при всех вышеперечисленных вариантах отклонений. При этом отмечаются специфические симптомы, которые являются результатом деления клеток, имеющих дефектный ген. Деление таких клеток характеризуется меньшей интенсивностью, так как у них отсутствуют нужные химические компоненты. За счет этого дети с синдромом кошачьего крика зачастую имеют низкую массу тела.

Как правило, дефект в пятой хромосоме наследуется от одного из родителей. Основная причина синдрома кошачьего крика не ясна, так как развитие этой патологии обусловлено множеством факторов, которые воздействуют из окружающей среды. Данные факторы приводят к нарушению процесса деления зиготы в самом начале беременности или повреждению половых клеток одного из родителей.

Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы:

Возраст женщины, которая является матерью ребенка. Вероятность наследственных заболеваний увеличивается с возрастом матери. Для синдрома эта зависимость является довольно слабой. При данной патологии риск развития заболевания увеличивается после 45 лет у матери. При этом возраст отца не влияет на риск развития синдрома Лежена;
Курение. Курение особенно опасно в молодом возрасте, когда происходит активное формирование репродуктивной системы. Это является частой причиной хромосомной патологии;
Алкоголь действует таким же образом, как и курение (наблюдается нарушение биохимических процессов, что существенно повышает риск хромосомных аномалий);Некоторые лекарственные средства негативно влияют на репродуктивные органы, в том числе и на мутацию хромосом. Особенно это касается приема препаратов в первом триместре беременности. Это способствует развитию риска мозаичной формы синдрома Лежена. При этом наркотические вещества являются наиболее тератогенными;
Синдром кошачьего крика, мутация при котором может наблюдаться при наличии внутриутробных инфекций;
Радиоактивное излучение, направленное на половые органы, часто проявляется хромосомными мутациями;
Неблагоприятные экологические условия. Ученые отмечают, что в регионах, где добывают токсические полезные ископаемые, часто наблюдается рождение детей с хромосомными болезнями.

Причина синдрома кошачьего крика часто кроется в одном из этих факторов, но встречаются случаи, когда у родителей, на которых не воздействовали вышеперечисленные факторы, рождаются дети с синдромом кошачьего крика.

Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика

Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:

Специфический плач новорожденного малыша.
Аномалии развития костей черепа.
Определенная форма глазных щелей.
Атипичная форма ушных хрящей.
Агенезия нижней челюсти.
Низкая масса тела при рождении.
Аномалии развития костного аппарата кисти.
Косолапость.

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:

Уменьшение размеров хряща надгортанника;
Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.

Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:

Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Патологически сниженный вес ребенка

Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.

Патология развития костей костного аппарата

Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.

Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.

Косолапость

Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.

Особенности детей с синдромом кошачьего крика

Выживаемость детей с данным синдромом достаточно высока, поэтому многие из них достигают подросткового возраста. Дети с синдромом кошачьего крика имеют такие фенотипические особенности внешнего вида:

Умственная отсталость;
Снижение мышечного тонуса;
Сниженная координация движений;
Запоры;
Лунообразное лицо;
Укороченная шея;
Лабильная нервная система;
Ухудшение зрения.

Умственная отсталость

Часто данный симптом становится заметным в первые годы жизни ребенка и является одним из важных диагностических признаков данного заболевания на фоне полного здоровья.

Сниженный мышечный тонус

Этот симптом развивается при патологии нервной системы или неполноценном развитии определенных мышц. Клинически это заметно в виде повышенной усталости детей во время ходьбы.

Сниженная координация движений

Данное проявление синдрома кошачьего крика развивается при недоразвитии мозжечка, так как у таких деток наблюдается микроцефалия.

Запоры

Этот симптом отмечается вследствие патологически суженного желудочно-кишечного тракта, а также из-за нарушения нейрогуморальной регуляции кишечника.

Лицо лунообразной формы

Данный симптом возникает в результате нарушения развития костей черепа и долихоцефалии. При этом кости лицевой части черепа больше, чем мозговой.

Укороченная шея

При данном симптоме детям трудно повернуть голову в разные стороны. Это возникает в результате недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними.

Лабильность нервной системы

У таких деток часто без обоснованной причины меняется настроение. Это является следствием недоразвития нервной системы. Часто такие дети проявляют повышенную агрессивность и активность в детских коллективах.

Ухудшение зрения

Данная симптоматика возникает из-за нарушения развития органа зрения.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы:

Анамнестические данные;
Кариотипирование обоих родителей;
Ультразвуковое исследование;
Исследование крови на выявление плазменных маркеров;
Инвазивные методы исследования;
Исследование на послеродовом этапе.

Детальный сбор анамнеза

Подробный опрос родителей педиатром или генетиком.

Кариотипирование родителей

При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро.

УЗИ

Частые неспецифические признаки синдрома кошачьего крика на ультразвуковом исследовании:

Увеличение воротникового пространства;
Повышенное или сниженное количество околоплодных вод;
Аномалии развития сердца;
Брахицефалия или долихоцефалия;
Непроходимость кишечника;
Короткие трубчатые кости.

Анализ крови на плазменные маркеры включает такие исследования:

Определение ХГЧ;
Выявление уровня протеина А;
Определение концентрации эстриола;
Определение альфа-фетопротеина.

Инвазивные методы

Наиболее часто используемые инвазивные методики:

Кордоцентез;
Амниоцентез;
Биопсия хориона.

Послеродовая диагностика включает:

Консультация врача-неонатолога;
Функциональное исследование сердца;
Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
Клинический анализ крови и мочи.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!

Нарушения в количестве или структуре хромосом приводят к врожденным генетическим заболеваниям (синдрому Дауна, Свайера, Клайнфельтера и др.). Такие болезни не поддаются лечению, потому что это хромосомные патологии, терапевтические методы направлены на устранение симптомов и поддержание достойного уровня жизни. К одним из редких генетических заболеваний относится синдром «кошачьего крика» (СКК).

Что такое синдром «кошачьего крика»?

Впервые синдром Лежена был описан в 1963 году французским врачом-педиатром, выдающимся генетиком, который посвятил свою карьеру изучению хромосомных аномалий, Жеромом Леженом. Данная мутация имеет и другие названия, например, синдром делеции хромосомы 5р-, по причине возникновения патологии. Другое наименование - синдром «кошачьего крика» - аномалия получила из-за характерного звука, издаваемого больными детьми.

Синдром Лежена - довольно редкое генетическое нарушение, которое бывает у 1 новорожденного из 50 000. Чаще всего встречается у девочек, соотношение больных женского и мужского пола - 4 к 3.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое - р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.

СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек - делеций - происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.

При СКК возможны разные варианты мутаций:

полное отсутствие плеча - приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
потеря части плеча - встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
кольцевая хромосома - оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.

Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство - аномальный.

Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.

Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:

радиационное излучение;
вирусные поражения матери во время беременности;
воздействие химикатов и токсических веществ;
воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
употребление психоактивных веществ;
возраст матери более 40 лет.

Сопутствующие симптомы

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какой участок хромосомы подвергся делеции. Для детей с аномалией характерны следующие признаки:

Специфический плач, который напоминает кошачье мяуканье. Именно по этому признаку синдром получил свое название. Причина такого плача заключается в изменении строения гортани - она сужена, надгортанник уменьшен, на слизистой оболочке присутствуют складки, хрящи - мягкие. Как правило, этот симптом исчезает в 1-2 года. Послушать, как звучит характерный плач, можно на видео.
Отставание в физическом развитии. Младенцы рождаются с массой тела, на 20% меньшей, чем здоровые дети. У них понижен тонус мышц. Голова и головной мозг слишком маленькие по сравнению с другими частями тела, что сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности.
Лицо - лунообразное, глаза широко расставлены. Присутствует эпикантус - кожная складка около внутреннего уголка глаза. С возрастом лицо вытягивается, становится длинным и узким. Как выглядит ребенок с СКК, можно увидеть на фото.

Неправильное строение ушей. Они слишком маленькие, имеют кожные складки.
Пороки внутренних органов. Чаще всего встречается патентный артериальный проток, при котором проток между легочной артерией и аортой не закрыт. Иногда у младенцев бывает мальротация кишечника.
Отставание в умственном развитии. В зависимости от степени тяжести патологии развиваются умеренная или сильная умственная отсталость, задержка речи. Всего 50% детей умеют пользоваться ложкой к 3,5 годам.

Как диагностируют заболевание?

Если у родителей в роду встречались заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, то врачи рекомендуют на этапе планирования беременности и на ранних сроках гестации пройти ряд генетических исследований:

Кариотипирование родителей. Благодаря изучению хромосомного набора будущих матери и отца возможно выявить дефектные хромосомы, которые могут привести к наследственным патологиям у ребенка.
Инвазивные методы обследования материала плода. Кордоцентез - забор и исследование крови плода, позволяющие выявить хромосомные заболевания с точностью 100%. Пункция амниотической оболочки и забор околоплодных вод также помогают обнаружить генетические отклонения. Биопсия хориона производится на сроке 10-12 недель и заключается в изъятии материала ворсин хориона.
Неинвазивные методы пренатальной диагностики. У матери на 9 неделе беременности берут венозную кровь, в которой выделяют частицы хромосомного материала плода. По ним можно определить, есть ли у ребенка генетические аномалии. Этот метод считается самым безопасным, потому что не предполагает инвазии.
Постнатальная диагностика. Сразу после рождения малыша с симптомами СКК врачи проводят комплексное обследование. У ребенка берут кровь на генетический анализ, делают рентген и УЗИ, чтобы выявить патологии внутренних органов. В течение первого месяца жизни диагноз ставят 42% больным, 82% ребенка с СКК получают диагноз до 1 года. Оставшиеся 18% случаев могут быть диагностированы в возрасте от 1 года до 47 лет.

Тактика лечения

Поскольку болезнь «кошачьего крика» - это генетическое заболевание, то устранить его точные причины и вылечить невозможно. Тактика лечения направлена на устранение и минимизацию симптомов.

Ребенку с ранних лет показаны реабилитационные занятия, с помощью которых можно справиться с задержкой физического и умственного развития. Обычно они включают в себя физиотерапию, работу с дефектологом, психологом, логопедом.

При пороках сердечных клапанов, расщеплении неба, неправильно сформированных ушных раковинах, веках малышу делают операции, направленные на исправление этих последствий СКК. На протяжении всей жизни пациент должен наблюдаться у терапевта, кардиолога, невролога, хирурга и психотерапевта.

Прогноз и возможные осложнения

Болезнь не сказывается на продолжительности жизни. При должном уходе пациенты доживают до преклонного возраста. Самому старому из известных пациентов был 61 год. В зависимости от тяжести заболевания человека можно адаптировать к социальной жизни, улучшить психомоторные навыки и речь, он даже может получить профессию. Если же болезнь принимает тяжелую форму, то больному потребуется постоянный опекун.

СКК не влияет на фертильность. Мужчины и женщины могут зачать ребенка, который будет здоров. Однако в 50% случаев синдром Лежена проявляется и у детей.

В 10% случаев отклонения бывают несовместимы с жизнью. Такие дети умирают в первый год после появления на свет. Чаще всего причиной смерти служат пороки сердца, аспирационная пневмония, респираторный стресс. Если ребенок не получает должного ухода и медицинской помощи, его продолжительность жизни редко превышает 10 лет.

Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?

Поскольку причины, которые вызывают спонтанные мутации в хромосомах, неизвестны, то профилактических мер, которые позволили бы на 100% избежать возникновения патологии, не существует. Минимизировать риски рождения больного ребенка помогут здоровый образ жизни родителей, проживание в экологически благоприятной среде, всестороннее обследование перед зачатием. Несмотря на то, что такие меры являются недоказанным способом профилактики СКК, они в целом уберегут будущего ребенка от других недугов.

Перед планированием беременности будущим родителям, которые имеют родственников с генетическими аномалиями или входят в группу риска, следует сдать кровь на генетический анализ. Также при рождении ребенка с СКК родители обязаны пройти обследование. Если один из них является носителем структурной перегруппировки, то второй ребенок скорее всего тоже будет болен. Поскольку мутации в большинстве случаев являются спонтанными, то вероятность рецидива составляет менее 1%.

Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру. Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью. «Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.

Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика - это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.

Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.

Информация Синдром кошачьего крика часто называют редким генетическим заболеванием. На 45-50 тысяч новорожденных детей приобрести эту болезнь может только один ребенок. Как показывает статистика, чаще болезнью Лежена болеют девочки.

Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.

Причины синдрома Лежена

Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:

случайная мутация (85-90% случаев);
наследственность (10-15% случаев);
возраст матери (старше 40 лет);
употребление , наркотиков;
проживание в загрязненной местности;
влияние ионизирующей радиации,
прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.

Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.

Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.

Дополнительно Прием тяжелых химических веществ или прием сильнодействующих препаратов во время первого триместра также может послужить причиной появления синдрома Лежена. Генетические изменения могут начать формироваться еще в период оплодотворения яйцеклетки, поэтому воздействие радиации является одной из основных причин негативного воздействия на половые клетки. Подвергаются мутациям клетки и матери, и отца.

Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.

Признаки и симптомы кошачьего крика у детей

Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик. Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом. Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.

Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.

У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:

сильное слюноотделение,
малый вес при рождении (до 2,5 кг),
пороки сердца,
нарушения рефлексов глотания и сосания,
запоры,
агрессивность поведения,
однообразие в движениях,
плохое физическое развитие,
низкое качество речи,
гиперактивность.

Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:

лунообразная форма лица;
широко посаженные глаза;
плоская переносица;
широкий нос;
косоглазие;
небольшой размер черепа (микроцефалия);
выпячивание лобных бугров;
низко посаженные уши;
аномалии прикуса;
короткая шея.

У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:

чрезмерная гибкость суставов;
болезни сердца и сосудов;
проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;
различные болезни глаз.

Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.

Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.

Кариотип синдрома кошачьего крика

Проводить врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.

Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца - 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.

Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.

Диагностика

Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования - выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.

Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности.

Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.

Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:

сбор анамнеза,
проверку кариотипа родителей,
инвазивные исследования,
исследования крови по определенным показателям,
послеродовая диагностика.

Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период . Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.

Дополнительно Если у родителей есть высокая предрасположенность к синдрому кошачьего крика, то стоит задуматься о зачатии ребенка. Такое заключение должно поступить только от лечащего врача, но родители всегда оставляют право выбора за собой.

Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.

Уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ.

Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней.

Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.

Инвазивные исследования отличаются наибольшей точностью, так как они с вероятностью в 98-99% могут определить наличие какой-либо мутации генов у плода. Проводят такую диагностику еще в первом триместре беременности. Для этого осуществляют взятие ткани у плода. После установки точного диагноза женщина вправе сама решать – сохранять или прерывать беременность.

Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:

осмотр неонатолога и педиатра,
рентген или УЗИ брюшной полости,
анализ мочи и крови,
биохимическое исследование крови по разным показателям.

После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции.

Лечение синдрома кошачьего крика

Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:

гастроэнтеролога,
офтальмолога,
кардиолога,
ортопеда,
лора,
и т. д.

После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения. Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога. Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.

Если ребенок имеет , то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.

Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.

Прогноз синдрома Лежена

Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет. Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний. Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.

Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.

Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.

Информация Уход за детьми с болезнью Лежена требует немалых денежных средств, поэтому часто государство открывает специальные фонды для поддержки детей с генетическими отклонениями. В некоторых случаях не помогает даже дорогостоящее лечение, так как количество пороков слишком большое. Маленькому организму тяжело справляться с такой нагрузкой. Смертность детей с таким синдромом остается очень высокой.

Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.

Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности. Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности. Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.

Синдром кошачьего крика относится к редким генетическим заболеваниям, Хромосомным мутациям, аномалиям. При этих нарушениях целые хромосомы или большие их сегменты отсутствуют, дублируются или иным образом изменены.

Профессиональная справочная статья основана на британских и европейских медицинских научных данных.

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Причины

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5. Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека.

Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Интересные факты

В 80 процентах делеция, происходит от спермы отца, а не от материнской яйцеклетки.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Обратите внимание на гипертонус, маленькое, узкое лицо, челюсть с выпуклым днищем, а также выражение лица, вторичное по отношению к лицевой слабости

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве

Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Низкий вес при рождении (<20%), медленный рост.
Проблемы с кормлением (плохой сосательный рефлекс, дисфагия, мышечная гипотония, ).