Как выглядит ваш ребенок после рождения. Как выглядит новорожденный ребенок

Этим детям врачи когда-то не давали ни одного шанса дожить хотя бы до школы. Но они живут и учатся. Журнал «Имена» вместе с фотографами Канаплев & Лейдик истории тех, на которых всем нам пора обратить внимание.

13-летняя Ангелина - отличница. 22-летняя Маргарита окончила школу с золотой медалью и уже выпускница ЕГУ. У каждого из ребят - все они живут в Минске - очень редкое неизлечимое генетическое заболевание. И выжить они смогли только благодаря вере и невероятным усилиям своих родителей. В Беларуси нет ни одной государственной программы, направленной на поддержку таких детей. В обществе они часто тоже остаются незамеченными. Потому что месяцами, а зачастую и годами, видят только стены комнаты либо больницы.

Известные белорусские фотографы Канаплев & Лейдик решили сделать так, чтобы «геномовских» детей заметили. В этом фотопроекте дети с редкими генетическими заболеваниями выглядят, как звезды с обложек глянцевых журналов. Глядя на этих невероятно обаятельных детей, парней и девушек, сложно определить, у кого из них спинальная мышечная атрофия, у кого - миотрофия Дюшенна, глутаровая ацидемия, болезнь Шарко-Мари-Тута или болезнь Виллебранда-Диана. Абсолютное большинство из нас даже не подозревает о существовании таких диагнозов. Но все участники фотопроекта - подлинные герои, на которых всем нам - и государству, и обществу - уже давно пора обратить внимание.

Яна боится разговоров о смерти и мечтает о море

Яна - умная, веселая и непосредственная «болтушка», как она сама себя называет. Она говорит все, что думает, и ни словом меньше. Лишь только разговоров о смерти боится, поэтому заставила маму пообещать ей, что та будет жить до ста лет. А при встрече с бабушкой постоянно повторяет, чтобы она себя берегла и жила долго. Всем, кто готов ее слушать, она без конца готова рассказывать о новых местах, куда бы она хотела съездить, о море и о том, как она покатается на поезде или на корабле. Ее увлекают компьютерные игры и видеоблоги, правда, с ними беда - у Яны слабенький, совсем старенький ноутбук, и многие программы и игры плохо работают либо не работают вообще, а когда так много свободного времени, ноутбук - это вторая жизнь.

В момент, когда Яне Гериной поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия II типа», она ничем не отличалась от своих сверстников. Хотя нет, отличалась. Ей был всего год, а она уже читала врачам стишок и говорила всем «спасибо».

Впервые диагноз ей поставил профессор в присутствии студентов и коллег. Легко и обыденно говорил он тогда присутствующим в аудитории: «Смотрите, слабые рефлексы, спинка слабая, еле сидит, не ходит». Яна сидела на кушетке, улыбалась, старалась выполнять все, что ее просили, и как можно лучше. Доктор без всяких эмоций рассказывал студентам про то, что мышцы девочки разрушаются. А рядом стояла мама Анна, которая из всех этих слов понимала одно: ее девочка умирает.

Именно умирает. Не было речи о том, что медленно разрушается мышечная ткань и нужно улучшить качество жизни. Слова профессора лишь скрывали основной исход. Мне это действо казалось таким диким кощунством, и радовало только то, что Яна еще мала, чтобы понять что происходит, - вспоминает она сегодня. - Я взяла ее на руки, мне хватило сил сказать «спасибо, до свидания», а еще посмотреть в аудиторию в надежде увидеть хоть один взгляд, в котором бы было сочувствие и понимание, а не научный интерес.

«Такие, как Яна, не должны жить и тратить деньги налогоплательщиков»

Генетики из РНПЦ «Мать и дитя» подтвердили диагноз несколько месяцев спустя. С того момента началась гонка. Родители спешили уделить Яне больше внимания, дать ей максимум того, что она еще может принять в зависимости от ее физических возможностей. Ведь ее сегодняшних возможностей завтра уже может не быть.

Сегодня Яне девять, и своим отношением к миру и окружающим она непроизвольно учит людей любить жизнь. «Почему такая большая девочка сидит в коляске?» - часто спрашивают мимо проходящие дети на прогулках Анны и Яны. Родители на них шикают, смущаются, а Яна кричит им вслед: «Я - инвалид, у меня ножки не ходят!»

Анна Герина руководит общественным объединением «Геном» и не может совладать с эмоциями, когда слышит что-то вроде: «Такие, как Яна, не должны жить и тратить деньги налогоплательщиков», «Яна никогда не будет платить налоги и не станет полезной обществу», «Она бесполезна и нерентабельна. В нее не нужно вкладывать силы, потому что она скоро умрет», «Ее не стоит так сильно любить, а то потом будете сильно страдать», «Это еще цветочки, самое страшное впереди», «И вообще, будь моя воля, я таких, как Яна, предал бы эвтаназии, чтобы не мешала жить другим и не ела чужой хлеб» . Это реальные слова реальных людей.

Все ортопедические средства реабилитации, необходимые Яне, впрочем, как и всем детям с нейромышечными заболеваниями, стоят дорого. Электрическая коляска, которая дает свободу передвижения, стоит больше четырех тысяч долларов. Еще нужны вертикализатор (приспособление, которое позволяет стоять вертикально) и корсет, их уже пятый год пытаются раздобыть Яне. И часто бывает так, что пока собирают на что-то одно, появляется острая нужда в другом. Бег по кругу, бесконечный поиск денег.

Это постоянная душевная боль. Она то громче, то тише, но постоянно со мной, - признается мама девочки.

Объем легких у ее дочки Яны постепенно уменьшается (сейчас он 70%). Сколиоз усиливается, руки слабеют, цепляются инфекции. Яне хотелось бы больше бывать там, куда ходят другие дети, но многие классные и модные детские мероприятия не адаптированы для детей с инвалидностью.

София и Борис рвутся в Прагу ради зоопарка и музея Lego

Борису восемь лет. У него есть сестра София. И ему, и сестре учеба дается легко, но Борис расстраивается, что не может заниматься футболом или карате, как его одноклассники. Даже танцы ему не под силу. Его страсть - Lego. Он без устали целыми днями возится с этим конструктором. И мечтает попасть в музей Lego в Праге.

София и Борис Русаковы - сестра и брат. Они постепенно слабнут. Им тяжело подниматься по лестницам, невозможно нести рюкзаки, и тяжелой двери им самим не открыть. Потому мама Наталья всегда их сопровождает. Они выглядят так же, как и здоровые дети, пока не начинают подниматься по ступенькам - сделать это они не могут. И на лестнице в магазине или в переходе их могут толкнуть и сказать: «Что ты ползешь? Давай быстрее!». У Софии и Бориса прогрессирующая миопатия, но достоверный диагноз до сих пор не установлен, а значит, София, Борис и Наталья не знают, что это за болезнь, каков прогноз и как с этим бороться.

Софии девять лет. Она любознательная и мудрая не по годам девочка. Всегда поддерживает маму Наталью и помогает ей по дому. Она умеет дружить. Когда София падает в классе, дети не смеются над ней — они спешат на помощь. В пику своему состоянию здоровья она по мере сил занимается спортом: плавает и освоила ролики. София практически самостоятельно ухаживает за своими питомцами: собакой и двумя шиншиллами. Она обожает животных и мечтает посетить зоопарки Праги или Берлина, потому что у нее есть цель стать зоологом.

То, что проблема есть, стало понятно, когда детям было три и четыре года: Наталья стала замечать, что они с трудом поднимаются по лестнице, не скачут и не бегают. Их направили к неврологу, который дал направление на обследование у генетиков. Генетический анализ заболевания не выявил, так как генетики в Беларуси могут подтвердить только определенные типы мышечной атрофии. Позже Софию и Бориса положили в больницу на обследование, по клиническим признакам был выставлен диагноз - врожденная миопатия. Этот диагноз на сегодняшний день не подтвержден, в Беларуси нет таких ресурсов, и семья ищет возможности и средства на точную диагностику в Европе (в Бельгии или Германии, где есть институты миопатии), ведь точная диагностика заболевания даст семье ориентир в жизни и шанс на лечение.

София и Борис ежедневно сражаются с барьерной средой школы, в которой им каждый день приходится шагать по ступенькам многих лестниц и где им, несмотря ни на что, нравится учиться: со всеми предметами (кроме физкультуры, от которой освобождены) справляются и домашнее задание делают почти самостоятельно. Дети и мама с опаской ждут пятого класса, когда они станут переходить из кабинета в кабинет - им придется каждую перемену преодолевать эти лестницы.

Быть мамой ребенка с генетическим заболеванием в Беларуси — это значит надеяться на себя

Моими первыми ощущениями, когда я узнала, что дети больны, было чувство обиды и страха перед неизвестностью. Но благодаря общению с другими семьями, я как бы разделила нашу общую боль, и чувства и эмоции стали приходить в норму, - говорит Наталья. - Быть мамой ребенка с генетическим заболеванием в Беларуси - это значит надеяться на себя. Сперва самой искать информацию о практике лечения или диагностике этого заболевания в мире. Потом самой думать, как и куда везти своего ребенка на диагностику и как лечить, если это возможно. Без помощи такие мамы и такие семьи чувствуют себя выброшенными в океан без спасательной шлюпки.

Поддержание иммунитета - одна из основных задач для Софии и Бориса. Для того чтобы ее решить, необходимы регулярные походы в бассейн. А еще ежедневно нужна умеренная нагрузка на мышцы - здесь семье помог бы домашний тренажер либо беговая дорожка, либо велотренажер. Но первым пунктом на повестке дня стоит диагностика в Европе для установления достоверного диагноза. Пока на нее нет денег.

Золотая медалистка с дипломом ЕГУ Маргарита надеется найти работу

Маргарита считает, что отличницей она стала именно благодаря обучению на дому, потому что нельзя было рассчитывать, что тебя не вызовут и поэтому не выучить какой-то урок. Приходилось готовиться и учить каждый урок каждый день. А свободное время посвящать любимому рисованию. Маргарита говорит, что любит рисовать людей, потому что это один из точнейших способов узнать человека. После школы она выбрала специальность «визуальный дизайн и медиа» на заочном отделении ЕГУ. «Мне повезло, что я училась именно там, потому как вижу по своим друзьям с инвалидностями, которые учатся здесь, что они сталкиваются с мнением, мол, зачем вкладывать в того, кто, в общем-то, не долгожитель. Это касается не только образования. Однажды мне врач отказалась выписать корсет, мотивировав тем, что «зачем вам корсет, он все равно вам не поможет».

Спинальная мышечная амиотрофия Вердника-Гоффмана. Сделать ничего невозможно. Во всем мире нет никакого решения и помощи. Она проживет до 3-5 лет», - сказал врач Терезе, маме Маргариты, когда девочке был год. Тереза поставила крест на всех своих интересах и занятиях и занялась только дочкой.

Сегодня Маргарите Шнип 22, и она дипломированный дизайнер, получивший диплом ЕГУ по специальности «визуальный дизайн и медиа». И благодарит за это только маму.

То, что я сейчас живу, рисую, стоило моей маме всего ее здоровья. Я - это ее профессия. Абсолютно все, что у нее было, ей пришлось отбросить для того, чтобы я жила. Она не смогла работать, потому что мне нужен был постоянный уход. Специалистов не было и нет, многие боятся, и маме приходится все делать самой.

Маргарита не может самостоятельно принять душ или сходить в туалет без посторонней помощи. У Терезы сорвана спина, и каждый раз физическая помощь дочке является для нее тяжелым испытанием. Денег для того, чтобы адаптировать все под нужды Маргариты, нет. Специальный подъемник в подъезд, который Маргарита и Тереза ждали почти два года, чтобы чаще выходить из дома, постоянно ломается.

«Мы могли бы стать включенными в жизнь общества людьми, работать и платить налоги»

Словом, жизнь этой семьи легкой никак не назовешь, но Маргарита не жалуется и не озлобляется, считая, что страдать очень легко, а чтобы чувствовать себя счастливой - нужна постоянная работа над собой. И всегда смеется, когда говорят о том, что ее заболевание смертельно.

Это так странно. Как будто те, кто так говорит, никогда не умрут. Жизнь вообще «летальна», - говорит Маргарита.

Маргарита глубоко убеждена, что у людей с такими заболеваниями, как у нее, есть потенциал, на который в нашем обществе никто не хочет обращать внимание:

Мне кажется, если бы нам давали реализовываться, если бы отношение было не такое равнодушное, то мы могли бы стать включенными в жизнь общества людьми, работать и платить налоги.

Пока у нее нет работы, а соответственно, достойного заработка, Маргарите приходится существовать на копеечную пенсию по инвалидности. Тереза получает такое же копеечное пособие по уходу за дочерью. В совокупности они позволяют лишь не умереть с голоду, но не более. На «излишества» вроде красок и холстов приходится откладывать месяцами. Когда Маргарите подарили два холста, она полтора года не бралась за них, так как боялась испортить.

Постоянные ЛФК, массаж или отдых на море - все то, что укрепляет нервно-мышечную систему Маргариты, - семье недоступно. Как недоступна и хорошая инвалидная коляска, которая будет соответствовать всем физическим особенностям Маргариты.

И это самое трудное, - вздыхает девушка. - Ведь уже доказано, что постоянная реабилитация и качественный уход продлевают жизнь людей с таким же заболеванием на 20 лет. Но у меня нет средств и необходимой поддержки, чтобы это осуществлять постоянно, ведь это - как дышать, а не один-два раза в год.

Влад мечтает сам выехать на улицу на электроколяске

Влад - вечно улыбающийся, доброжелательный парень, легко идет на контакт и быстро заводит дружбу с кем угодно. Он изучает культуры разных стран, потому как мечтает побывать в разных странах. Однажды ему удалось побывать в Китае, так что Влад верит, что мечты сбываются. Он любит музыку и занимается бисероплетением. Учится Влад по общеобразовательной школьной программе. У него есть успехи в истории, биологии и информатике. После школы парень хотел бы обучиться компьютерной графике. У Влада много друзей-волонтеров, которые его сопровождают на всех мероприятиях. Когда он рассказывает о своих мечтах, он также упоминает и о лекарстве, которое поможет ему прожить долгую жизнь.

Когда Владу было шесть лет, врачи пытались выяснить, почему у него такой маленький рост для его возраста, а выяснили, что мальчик болен редкой и тяжелой генетической болезнью - миопатией Дюшенна. Тогда генетик сказала, что это неизлечимо, и странно, что он еще жив. А врач не назначил ему лечения и посоветовал его маме не рожать больше мальчиков и готовиться к тому, что Влад долго не проживет.

Сегодня Владу Быкову 18 лет, и он болезненно реагирует на слова «инвалид», «больной». Когда он только начал спотыкаться, часто уставать, у него появилась утиная походка, люди стали обращать внимание и задавать вопросы, почему он так ходит и что это с ним. Отвечать каждому было сложно и больно. Больно и сложно до сих пор. В десять лет заболевание усадило его в инвалидную коляску, и первое время Влад отказывался появляться на улице - ему было страшно, что на него будут все смотреть и показывать пальцем. Его страхи оправдались, но со временем и Влад, и его мама Ольга смирились с реакцией людей и перестали обращать на это внимание.

Теперь Влад совершеннолетний, и государство не оказывает почти никакой помощи

Быт Ольги и Влада отличается от быта обычных семей тем, что Ольге необходимо постоянно, круглосуточно находится рядом с Владом, она буквально привязана к дому без возможности ходить на работу или запланировать отдых. Последние пять лет государство выделяло Владу раз в год бесплатную путевку в летний лагерь, а также он проходил два раза в год реабилитацию. Но теперь Влад совершеннолетний, и государство больше не оказывает такой, да и вообще почти никакой помощи.

А помощь нужна. К примеру, Владу необходимо специальное энтеральное питание. Год назад парень перенес в Финляндии операцию по коррекции сколиоза. Ему вставили металлическую конструкцию в спину, она выровнялась, и внутренние органы восстановились, но из-за атрофии мышц начались проблемы с пищеварением, он сильно потерял в весе. Белорусские смеси Владу не подходят, а денег на импортные у семьи нет. Ольга не работает, она ухаживает за сыном, но его «взрослой» пенсии не хватает даже на еду, а в семье есть еще младшая сестра Влада. Плюс Владу необходим подъемник, чтобы облегчить его перемещение с кровати в коляску, в туалет, в ванну, в машину и так далее. Нужен «откашливатель», чтобы при заболевании он смог откашливать мокроту. Нужна электроколяска - Влад не может сам передвигаться в обычной коляске, а это его мечта - самому выехать на улицу на коляске. И еще он, как почти все тяжелобольные дети, мечтает о море. Он никогда его не видел, но часто говорит маме про него.

Ангелина любит математику и хочет стать модельером

Ангелина перешла в пятый класс. Программа общеобразовательная, обучение на дому и никаких поблажек. Она отличница, но особые успехи у Ангелины в математике, она дается ей легко и без особого напряжения. После уроков - интернет, игры и подготовка уроков. Ее маму то и дело спрашивают: «А зачем ей учиться вообще? Живите, как живете, и не мучайте ребенка». Но для Ангелины учеба в радость. У нее есть младшие брат Паша и сестра Вероника. Они здоровы и помогают маме ухаживать за сестрой. Ангелина мечтает стать модельером. Она любит маму, сестру и брату и почти никогда не грустит.

Родилась Ангелина в Ошмянах тринадцать лет назад. Мама, добротный дом, хозяйство. До года девочка ходила. А после резко начала слабеть. Два года ушло на постановку верного диагноза — спинальная мышечная амиотрофия (СМА) II типа.

В Ошмянах не было квалифицированных специалистов, которые сталкивались с таким диагнозом, да и «скорая» не всегда спешила по вызову. И Марина Самусенко, мама Ангелины, после двух лет бесконечных поездок из Ошмян в Минск и обратно приняла решение переехать в столицу, где было больше шансов обеспечить ребенка со СМА необходимой медицинской помощью. Три года назад Ангелина перенесла тяжелую пневмонию, пять месяцев провела в больнице и с тех пор находится на аппарате ИВЛ (искусственной вентиляции легких).

Целыми днями Ангелина лежит на диване. Ночью ее постоянно надо переворачивать то на бок, то на спину. Есть специальный позывной сигнал, Ангелина подает его, когда уже нет сил лежать в одном положении. Мама всегда спит чутко, и раз в полчаса-час просыпается, чтобы помочь дочери. Живет семья дружно и скромно. Денег же требуется очень много. Расходные материалы к аппарату ИВЛ и электроотсосу стоят неподъемных для семьи денег и не компенсируются государством. Квартиру семья снимает.

Чтобы продлить двигательные функции Ангелины на максимально возможный период, ей необходимы постоянные сеансы специализированного ЛФК, массажа и гидрореабилитация, но из-за дороговизны это Ангелине недоступно. А еще Ангелина все время просит об электрической коляске с управлением, ее кисти еще работают, а значит, она справится с управлением и сможет сама гонять по тротуарам и бывать в музеях и кинотеатрах.

Маргарита не разговаривает, но мама понимает ее с полувзгляда

«Красивая, умная, сильная, чуткая, добрая, настойчивая, наш маленький генерал, - только так о своей дочери Маргарите говорит Наталья Далида. Маргарита же не разговаривает. Наталья понимает все по мимике, звукам, взглядам, вздохам, плачу, прикосновениям. Она даже объяснить не может - все интуитивно и по голосу. И это общение нежно. Два-три раза в неделю к Маргарите приходит учительница. Она никогда прежде не работала с детьми с инвалидностями, но, познакомившись с Маргаритой, специально прошла обучение у реабилитологов и логопедов, чтобы остаться с Маргаритой. Они занимаются уже четыре года, и девочке нравятся их занятия. Дети Маргариту любят, но взрослые не так добры. Один сказал ее маме: «Зачем она вам? Сдайте в детдом, а себе родите нового здорового ребенка». А от чиновника однажды прилетело: «Инвалиды - это обуза и проблемы, а здоровые и многодетные - перспектива и будущее».

Маргарита родилась здоровой, была очень долгожданной, и все были счастливы. Однажды Наталья, мама Маргариты, заметила, что дочь слегка роняет голову. И вроде бы ничего такого, но обратились к неврологу, который порекомендовал не придираться к ребенку. Сперва ставили задержку физического развития при полном порядке с интеллектом, никто тревоги не бил, все проходило под наблюдением. Когда Маргарите было полтора года, ей поставили ДЦП. Это был неверный диагноз, но об этом родители узнали спустя полгода.

Как-то неожиданно начались проблемы с едой. При виде еды Маргарита начинала плакать. Выплевывала и нервничала. Тогда подключились гастроэнтерологи: «Пускай ест понемногу, но белок - мясо, кашу гречневую».

Мама начала усиленно кормить дочку мясом и гречкой. В результате диеты Маргарита, красивая и активная девочка в возрасте двух лет, впала в кому. Следом поспел и диагноз - глутаровая ацидемия, заболевание, при котором белок должен быть исключен из пищи, так как может вызвать кому. Из комы Маргарита вышла, потеряв способность мыслить и говорить. Питание - через трубочку (на медицинском языке - гастростома). Поставь врачи правильный диагноз сразу, девочка отделалась бы специальной диетой и внимательным отношением к иммунитету.

«Иногда я думаю: а что если я умру раньше нее? И мне страшно. Кто будет о ней заботится и любить ee так, как я?»

Образ жизни Маргариты и Натальи поменялся кардинально. Наталья ушла с работы и полностью вовлеклась в уход за лежачей Маргаритой. Весь быт подстроился под потребности дочери. Появились вещи, мебель, которых никогда не было со здоровыми детьми: аптечный шкаф, широкие дверные проемы, специализированные электроприборы. Все было ново, страшно и дико дорого. Для жизни Маргарите необходимо было специальное питание, которое стоит в эквиваленте 500 долларов в месяц, и на момент выписки из больницы получить бесплатно это питание она не могла.

На личном приеме мне объяснили: «Зачем нам помогать вашему одному ребенку? Мы на эти деньги лучше купим сто шприцев для больных сахарным диабетом, закупим тот же инсулин, по деньгам это равнозначно, как помочь одному вашему ребенку».

Наталья проделала огромный путь борьбы с государственной машиной, и спустя два года государство все-таки закупило на один год эту специализированную смесь. А потом на следующий. И каждый год Наталья переживает, закупят ли на этот раз.

У нее сдали спина и суставы, ведь приходится постоянно поднимать и носить парализованную дочку. Появились седые волосы. И еще - умение прошибать «неприступные стены» в лице чиновников и госслужащих. Умение отстаивать права ребенка и получать то, что положено по закону.

Я научилась подниматься с нуля и жить заново, ценить простые вещи и радоваться мелочам. Счастье - это когда я могу есть ложкой, - говорит Наталья. - Но иногда я думаю: а что если я умру раньше нее? И мне страшно. Кто будет о ней заботится и любить ee так, как я?

Наталье очень непросто. Ведь та же пенсия по инвалидности не покрывает и десятой доли всех материальных затрат, необходимых, чтобы просто поддержать жизнь Маргариты. Наталья постоянно ищет деньги на занятия ЛФК, массажи, плавание, дефектологов. На подгузники, одноразовые пеленки, влажные салфетки, стерильные салфетки, антисептики. Маргарите необходима качественная терапевтическая инвалидная коляска, без нее девочка не может оказаться за пределами комнаты и не может подышать воздухом на улице. А еще всегда надо иметь в наличии запасную гастростому и расходные элементы к ней, потому как та, что стоит в ребенке, в любой момент может выйти из строя.

Как вы можете помочь

Социальное благотворительное общественное объединение «Геном» - это объединение родителей, которые воспитывают детей с неизлечимыми генетическими нейромышечными и редкими заболеваниями. Эта организация была создана в 2013 году и первое время работала исключительно на волонтерских началах. Собирала по всей Беларуси данные о детях с редкими и неизлечимыми заболеваниями, оказывала им психологическую поддержку, помогала со сбором средств на самое необходимое.

Но наш опыт показал, что пока не будет четкой системы работы, то, собрав средства на одного больного ребенка, на его место мы просто получаем другого ребенка с таким же запросом, а за ним еще одного, и еще одного, но при этом обученных специалистов, которые бы могли помогать этим детям постоянно, не становится больше. Зато тех, кому нужна помощь, становится больше, а агрегировать ресурсы все сложней. И чтобы агрегировать эти ресурсы, нужен штат, нужна устойчивость «Генома». В дальнейшем нужен самый настоящий фонд, чтобы организовать системный уход, повысить и не игнорировать качество жизни детей с редкими, летальными генетическими нервно-мышечным заболеваниями, - объясняет Анна Герина , руководитель Генома». - Но для начала необходим постоянный штат, чтобы систематизировать работу «Генома» и наладить стабильную поддержку наших детей и родителей.

«Имена» объявили сбор денег на работу проекта Фонд «Геном», и благодаря вашим пожертвованиям «Геном» смог нанять постоянный штат. В нем состоят социальный работник (он координирует работу с семьями, анализирует запросы родителей, поддерживает связь с постоянными спонсорами, ведет группу в соцсетях и отвечает в ней на вопросы), куратор проектов (например, семинаров для родителей по повышению знаний в уходе за детьми в инвалидных колясках или семинаров, где родителей обучают обслуживать домашние аппараты искусственной вентиляции легких), делопроизводитель, бухгалтер. «Геному» необходимо также оплачивать средства связи, интернет, аренду помещения, коммунальные расходы. Еще часть расходов - офисная мебель и техника. Всего на год работы необходимо собрать 42 536 рублей . На счету уже есть 31 421 рубль.

Благодаря тому, что «Геном» работает системно, он уже оказал и продолжает оказывать своим подопечным помощь, которая измеряется гораздо большими суммами. Вот лишь несколько примеров.

Благодаря привлечению благотворительных средств, «Геном» нанял педиатра-консультанта, который имеет опыт в назначении лекарств детям со СМА (редкими генетическими заболеваниями). Дело в том, что не все лекарства, которыми можно лечить ту же банальную простуду у обычных детей, подойдут для лечения простуды ребенка со СМА. Надо понимать, какой препарат в том или ином случае может поспособствовать развитию пневмонии, а какой — нет. Затем ежедневно следить за состоянием ребенка, чтобы вовремя отменить или наоборот увеличить дозировку.

«Геном» закупает для детей средства личной гигиены, специализированное питание, расходные материалы для аппаратов искусственной вентиляции легких, средства реабилитации; оплачивает оздоровительную реабилитацию для детей-инвалидов в медицинских центрах, курсы специализированного противоконтрактурного массажа с выездом на дом и посещение детьми бассейна.

«Геном» оказывает гуманитарную помощь подопечным семьям — для них только за три месяца доставили больше трех (!) тонн вещей в виде одежды, обуви, постельного белья, игрушек, книг, средств личной гигиены, стиральных порошков, ополаскивателей и т. д.

На сегодняшний день в Беларуси 73 «геномовских» ребенка. Плюс семьи, в которых есть совершеннолетние, то есть уже взрослые дети с редким диагнозом. Всего на попечении «Генома» — 120 семей. Им нужна наша помощь. Нажимайте кнопку «Помочь» в этой статье, чтобы Маргарита, Влад, Ангелина и более сотни других тяжелобольных детей и совершеннолетних подопечных «Генома» имели шанс на исполнение своих желаний.

Молодые родители знают лишь понаслышке и представляют этакого ангелочка. Всему виной фотографии в журналах, когда младенец только появился на свет, а уже представляет собой розовощекого карапуза. Однако подобные ожидания начинают оправдываться лишь к третьему месяцу жизни малыша. Поэтому первая встреча ребенка и его мамы порой происходит достаточно волнительно, а стресса добавляет необычный вид, к которому родители не готовы. Часто они пугаются и предполагают у ребенка различные несуществующие заболевания. Но обычно такие опасения совершенно беспочвенны, поэтому так важно понимать, как выглядят новорожденные дети в первые минуты.

Особенности кожных покровов

Как только младенец появляется на свет, его кожные покровы выглядят синюшными. Это связано с недостатком кислорода, который испытывал ребенок, проходя родовые пути. Но, как только новорожденный сделает первый крик, кожа розовеет и даже становится красной. Это значит, что организм насытился кислородом, а кровяные сосуды от резкой смены температуры сначала сузились, а затем постепенно расширились. Подобное явление совершенно нормальное, и пугаться не стоит. В течение 2-3 дней цвет кожи нормализуется.

Однако, как выглядят новорожденные дети, появившиеся раньше срока, тоже необходимо знать. Их кожа может быть темно-красной. Это связано с тем, что подкожная клетчатка практически отсутствует, а сосуды и капилляры расположены очень близко к поверхности. Из-за тонкого подкожного слоя у таких детей часто образуются складки и морщинки.

Если туловище новорожденного вскоре становится приятного розового оттенка, то вот ступни и ладошки еще могут отдавать синевой. Подобное обусловлено несовершенной системой кровообращения, когда отдаленные участки тела не снабжаются кислородом в необходимой норме. Но как только малыш становится более активным, постоянно дергает ножками и ручками, то и цвет кожи восстанавливается.

Наличие первородной смазки

Не все представляют, как выглядят новорожденные дети. Фото передает внешний вид более подробно, на нем видно, что тельце малыша покрыто сероватой смазкой. Она состоит из отмерших клеток эпителия и жира. Находясь в утробе, плод плавал в амниотической жидкости, для предохранения кожи от размокания необходим был защитный слой. К тому же, смазка обладает скользящим эффектом и помогает ребенку проходить родовые пути.

О том, как выглядят новорожденные дети в первые минуты, знают врачи роддома и предупреждают маму, что смазка не вредит ребенку, а выполняет множество функций. Помимо защиты кожи и помощи в родах, можно выделить такую ее особенность: обладает бактерицидным эффектом и предотвращает от попадания на кожу инфекции извне.

Если внимательно рассмотреть младенца, то видно, что больше всего смазки можно наблюдать за ушами, в подмышечных впадинах, шейной складке и на задней поверхности тела. Акушерка удаляет первородный налет еще в родильном зале, поскольку свою роль он уже выполнил и становится бесполезным.

Особенности черепа

Знать, как выглядят новорожденные дети в первые дни, важно потому, что у детей масса особенностей, которые указывают на их здоровье. Так, голова всегда большая и значительно превышает размеры туловища. Если обычно обхват черепа здорового младенца составляет 33-35 см, то обхват грудной клетки - 30-33 см. Но если голова значительно больше предписанных норм, то это сигнализирует о болезни и требует консультации врача. Примерно к трем месяцам жизни показатели размеров черепа и обхвата туловища выравниваются. Далее грудь увеличивается и всегда превышает размеры головы.

Родителей может испугать то, как выглядят новорожденные дети в первые минуты жизни, ведь их череп вытянутый верх. Но кости еще подвижны и смещаются относительно друг друга. Это необходимо для того, чтобы во время прохождения родовых путей голова смогла пройти такой сложный барьер. Но при активном сдавливании во время схваток и потуг голова младенца приобретает форму, похожую на яйцо, что и лицезреет мама после родов. Но спустя несколько дней кости черепа становятся на место, голова постепенно приобретает привычные округлые черты.

Возможные проблемы на головке младенца

Чтобы оценить ситуацию, следует понимать, как выглядят новорожденные дети. Если малыш появился на свет с помощью применения акушерских щипцов, то на голове может наблюдаться небольшая гематома, которая наполнена кровью. Ее расположение чаще всего фиксируется на затылке или в районе темечка. Подобная проблема носит название кефалогематомы и требует лишь наблюдения. Обычно патология проходит через 2-3 месяца и специального лечения не требует. Более большие образования могут рассасываться чуть больше времени. Но врач и мама должны постоянно следить за припухлостью, потому что иногда возникает нагноение. В этом случае потребуется оперативное вмешательство.

Не все представляют, как выглядят новорожденные дети. Роды даются с трудом не только маме, но и самому ребенку. Та часть головы, которая первой проходила по родовым путям, испытывает большое напряжение, на ней могут быть родовые отеки. Опухоль обычно локализуется в теменной или затылочной части и бывает сильнее выражена при затяжных родах. Обычно проблема не требует лечения и самостоятельно рассасывается спустя 3-4 дня.

Внимание на лицо младенца

Практически всех родителей, особенно новоиспеченных отцов, волнует, как выглядит лицо новорожденного ребенка. Они вглядываются в черты младенца и пытаются увидеть сходство с собой. Однако у малыша после родов может быть такое отекшее лицо, что даже глазки все время закрыты. Во время прохождения родовых путей происходило постоянное сдавливание, что нарушило отток венозной крови, в результате возникает отечность. Не стоит беспокоиться по этому поводу, такое состояние проходит через несколько дней.

У некоторых новорожденных могут наблюдаться на лице красные пятна. Это всего лишь пучки кровеносных сосудов, которые просвечивают через тонкую кожу ребенка. Обычно они фиксируются:

• между бровями;
• в области век;
• за ушами;
• на шее.

Иногда пятна могут появиться спустя 2-3 дня после рождения, а некоторые с ними появляются на свет. Медицинского вмешательства не требуют и проходят самостоятельно к трем годам.

Цвет глаз

То, как выглядят новорожденные дети, фото наглядно показывает. Порой все младенцы похожи цветом глаз. Именно данный показатель всегда волнует родителей, и они гадают, в кого пойдет наследник. Но известно, что до полугода цвет глаз может измениться, поэтому не стоит утверждать, что у вас родился голубоглазый мальчик, до шести месяцев его жизни. Большинство новорожденных объединяет такой цвет, но уже к месяцу радужная оболочка начинает меняться.

У младенца еще мало пигмента, что и обуславливает одинаковый цвет глаз многих новорожденных. Но по мере его роста глазки темнеют, но может быть и обратная ситуация, если есть соответствующая наследственность.

Сразу после рождения белки глаз могут быть красные. Это происходит из-за лопнувших сосудов во время родов и кровоизлияния. Симптом проходит в течение нескольких дней самостоятельно.

Характеристики тела младенца

Выясняем дальше, как выглядят новорожденные дети. Туловище малыша обычно наряжено, кулачки плотно сжаты и прижаты к груди, ножки также согнуты. Подобное положение приближенно к тому, в котором плод находился еще в утробе. Врачи всегда диагностируют повышенный тонус у рожденного младенца, и это нормально. Но важно, чтобы постепенно ладошки стали открываться, ножки двигаться. Есть определенные медицинские нормы, по которым судят о развитии малыша:

• гипертонус верхних конечностей должен пройти к четвертому месяцу жизни;
• повышенный тонус в ножках - на пятом месяце.

Если проблема остается, то назначается массаж, лечебная физкультура и другие процедуры.

А есть ли волосы

Всех родителей интересует, как выглядят новорожденные дети. Внешний вид порой заставляет улыбаться, когда у только что родившегося малыша имеется густая шевелюра. Да, у ребенка вполне могут быть волосы, но нормой считается и полное их отсутствие. Отмечается, что в течение первого года жизни первые волосы постепенно сменяются постоянными. К тому же, может и слегка измениться их цвет.

Наличие родничков

Всех новорожденных характеризует наличие на голове нескольких родничков. Это места, где кости черепа подвижны и во время родов сходились, облегчая прохождение головы. Различают большой родничок и малый. Большой расположен на самой макушке и имеет ромбовидную форму. Чаще всего он имеет размеры 2 х 2 см. По его параметрам судят о состоянии младенца. Если приложить к нему ладонь, то можно ощутить легкую пульсацию. Полностью закрыться он должен к году жизни ребенка.

В области затылка располагается и напоминает небольшой треугольник. Его сторона может быть не более 0,5 см. Полностью закрыться он должен к 2-3 месяцам.

Особые черты половых органов

Конечно, пол ребенка многие узнают еще до рождения, но за подтверждением информации всегда разглядывают гениталии после рождения. Здесь многих родителей может ожидать сюрприз, но не связанный с появлением девочки вместо мальчика или наоборот.

Сразу после рождения у детей обоих полов гениталии кажутся очень большими. Если папы мальчиков могут даже гордиться этим, то более здравомыслящие родители беспокоятся. Но проблема обычно связана с присутствием в крови новорожденного большого количества эстрогенов, полученных от матери. Отек временный и бесследно исчезает спустя 2-3 недели. Если патология не проходит, то требуется консультация врача.

Пупок - дело важное

Продолжаем рассматривать, как выглядят новорожденные дети в роддоме. Основной отличительной чертой младенца, который только что появился на свет, является его пупок. Во время родов в этом месте отсекается пуповина, а остаток перевязывается и надевается так называемая прищепка. На 2-3 сутки ее удаляют, а пупочную ранку необходимо обрабатывать еще в течение месяца дома.

В роддоме всех мам обязательно учат ухаживать за незажившим пупком. Для этого используют перекись водорода или привычную зеленку. Чтобы не занести инфекцию, в первое время рекомендуется купать малыша в слабом растворе марганцовки.

Признаками инфицирования могут быть:

• покраснения краев ранки;
• белые или желтые выделения;
• неприятный запах.

Если заметен хоть один из симптомов, важно обязательно показать ребенка педиатру.

Косоглазие - это норма?

У некоторых младенцев в первые дни можно наблюдать косоглазие. При этом периодически зрачки съезжаются к переносице или, наоборот, разъезжаются. Офтальмологи предупреждают, что такое явление - признак нормы, и объясняют его слабостью и недоразвитостью глазных мышц. Малыш еще не может фиксировать взгляд на конкретном предмете. Однако если подобная проблема не проходит самостоятельно к полугоду, то необходима медицинская коррекция.

Физиологическая желтушка

Через несколько часов после рождения кожа малыша может приобрести желтый оттенок. Эта проблема является физиологической и связана с распадом билирубина. Подобная патология беспокоит многих младенцев. При этом у ребенка желтеет не только кожа, но и склеры глаз. Билирубин должна активно выводить печень, но ее ферменты еще до конца не совершенны. Поэтому фетальный гемоглобин накапливается в крови, что вызывает желтизну кожных покровов.

По мере созревания всех органов новорожденного начинает активно выводиться и билирубин. Поэтому в течение 1-2 недель проблема отступает. Однако иногда требуется медикаментозное и физиологическое лечение. При этом врачи могут назначить:

• УФ-облучение;
• введение глюкозы;
• желчегонные препараты.

Нельзя игнорировать подобное состояние, потому что избыток билирубина вызывает сильную интоксикацию и наносит большой вред маленькому организму.

Набухшие молочные железы

Иногда мамы могут заметить у своих новорожденных детей набухшие молочные железы. Причем неважно, девочка это или мальчик. В течение нескольких дней железы становятся больше, причем происходит это симметрично. Интересно, что других изменений не наблюдается. Нет покраснения, но может начать выделяться белая жидкость, что вызывает страх родителей. Специалисты даже проанализировали состав этой жидкости и выяснили, что она близка к молозиву.

Не стоит пугаться подобного состояния. Причиной набухания молочных желез служит наличие большого количества эстрогенов мамы, которые передались через плаценту. Гормоны постепенно выводятся из организма крохи, малыш приобретает привычный вид.

Когда есть проблема

К сожалению, дети не всегда появляются на свет абсолютно здоровыми. Есть болезни, которые можно определить по одному внешнему виду уже в родильном доме. Выясним, как выглядят новорожденные дети с синдромом Дауна:

• Приподнятые веки и узкие глаза.
• Приплюснутое лицо и затылок.
• На шее имеется характерная складка.
• Слуховой проход узкий.
• Тыльная сторона пальцев в складках.
• Рост ниже нормы (в дальнейшем это грозит ожирением).
• Движения конечностей хаотичные и слишком активные (в результате есть большой риск возникновения дисплазии).

Врачи знают, как выглядят новорожденные дети с синдромом Дауна, но поставить окончательный диагноз можно только на основании дополнительных исследований. Основной проблемой считается некоторая деформация черепа. В результате фиксируются отклонения в развитии головного мозга. Но если правильно развивать такого малыша, проходить курсы реабилитации, то есть большие шансы на успешное обучение и социализацию.

Заключение

Молодым родителям полезно заранее узнать, как выглядит здоровый новорожденный ребенок, чтобы не пугаться привычных вещей. Младенец совсем скоро станет розовощеким карапузом, который часто смотрит со страниц журналов. Однако в родильном зале малыш подчас напоминает сморщенного старичка, у которого зажаты ладошки, ножки подняты к груди, кожа покрыта серой смазкой, а личико опухшее.

При должном уходе внешний вид вскоре приходит в норму. Однако важно знать, какие признаки не требуют пристального внимания, а что должно насторожить. Часто по внешнему виду новорожденного можно поставить предварительный диагноз. Чем раньше была выявлена проблема, тем больше шансов на коррекцию состояния.

Все восхищаются мировыми звёздами. А как обстоят дела с их детьми? Сегодня мы поведаем вам о детях самых известных и именитых селебрети. Они не отстают от своих родителей, и глядя на них, становится понятно, от кого они унаследовали такую внешность! Итак, поехали!

Ален Делон

Длительное время этот знаменитый актёр был любимцем женщин. Его не раз называли наиболее привлекательным актёром в мире! Свой генетический набор Делон оставил сыну, Алену-Фабьену Делону. Внешность у парня абсолютно модельная: стоит ли удивляться, что при таких внешних данных он сегодня блистает на подиумах?

Алек Болдуин

У знаменитого актёра Алека Болдуина несколько детей. Его дочка, Айлренд, уже долгое время «светится» на голубых экранах и модных показах. Из-за своей по-настоящему выдающейся внешности девушку часто приглашают сниматься в различных кинофильмах. К слову, в это время у Болдуина растут и другие дети, которые наверняка выберут карьеру актёра!

Джуд Лоу

Кто бы мог подумать, что у вечно молодого Джуда Лоу уже трое детей? Кстати, Айрис, его старшая дочка, уже профессионально занимается модельным бизнесом. А её братья, Перис и Дилан Лоу, также отлично выглядят! Кто знает, быть может, и они в будущем решат податься в модели?

Клинт Иствуд

Сын культового актёра Клинта Иствуда, Скотт, очень похож на своего отца. Парень однозначно решил пойти по проторенной дорожке своего звёздного папы. Он уже снимается в кино и сериалах. Уверены, что Скотта ждёт большое будущее!

Антонио Бандерас

Знаменитый актёр известен, прежде всего, по своей роли Зорро в культовой серии фильмов. Антонио Бандераса не единожды называли секс-символом как Испании, так и всего мира! Стоит ли удивляться, что его дочка (родившаяся от актрисы Мелани Гриффит) такая красивая? Едва ли!

Прежде чем начать отсчитывать срок предполагаемой беременности нужно познакомиться с двумя понятиями - реальный и акушерский срок. Реальный срок беременности отсчитывается с момента оплодотворения. Акушерский - с первого дня последней менструации. Разница между ними в среднем около 2 недель. В больничном листе указывается акушерский срок беременности. Поэтому развитие плода начинается на 3 неделе.

1-я неделя

В этот период произошло оплодотворение. Плод совсем крошечный и зафиксировать его на УЗИ практически невозможно. Происходит имплантация эмбриона. Начинается перестройка организма и выработка гормона, который отвечает за защиту плода в процессе беременности. Также происходит формирование плаценты и пуповины.

На первой неделе не наблюдаются признаки беременности. Однако некоторые женщины уже ощущают сонливость, слабость, тяжесть внизу живота. Такие же симптомы при предменструальном синдроме. Отличительной чертой может стать имплантационное кровотечение - небольшие выделения розового или коричневого цвета.

2-я неделя

Отличия от первой недели незначительные. На второй неделе плод увеличивается на 1/10 от своего общего размера. Плацента продолжает формироваться и начинает функционировать.

Возникает тянущая боль внизу живота, могут появиться розовые выделения. Важно учесть, что обильные коричневые выделения могут свидетельствовать о выкидыше. Часто их путают с менструацией.

3-я неделя

Плод выглядит, как небольшое клеточное сгущение, которое уже можно зафиксировать на УЗИ. Его диаметр варьируется от 0,1 до 0,2 мм, вес - 2-3 мкг.

У некоторых женщин учащаются позывы к мочеиспусканию, появляется токсикоз. Может резко увеличиться или уменьшиться количество выделений. Важно обращать внимание на их цвет и запах. Любые отклонения от нормы могут говорить о наличии инфекции.

4-я неделя

Величина плода - 5 мм, вес - 0,5 мкг. Внешне плод напоминает трехслойный диск. Впоследствии каждый слой (эктодерма, мезодерма, эндодерма) будет отвечать за формирование определенных органов. Развиваются внезародышевые органы - хорион, амнион, желточный мешок.

Заметно повышается аппетит женщины. Живот слегка округляется, талия меняет очертания. Усиливается рвотный рефлекс, возникает непереносимость запахов. Наблюдается резкая смена настроения, раздражительность, эмоциональная неустойчивость. Молочные железы набирают объем, повышается чувствительность сосков.

5-я неделя

Величина плода - 4-7 мм, вес - до 1 грамма. Формируется спинная струна с нервной трубкой. Затем они образуют центр нервной системы. Начинают формироваться органы пищеварительной системы (печень, поджелудочная железа, почки, надпочечники). Образуется щитовидная железа и сердце. К нему уже начали присоединяться формирующиеся кровеносные сосуды.

Тошнота беспокоит женщину в любое время суток. Повышается вероятность выкидыша, особенно при повышенном содержании мужских гормонов. Непривычный запах и цвет выделений, и ноющая боль в нижней части живота сигнализируют о наличии проблем.

6-я неделя

Величина плода - 4-9 мм, вес - 0,9-1,3 грамма. Плод начинает шевелиться. Формируется нервная система плода. Начинает развиваться головной мозг, образуются борозды и извилины, формируется черепная коробка. Появляются зачатки рук и ног. Развивается хрящевая система.

У женщины возникает покалывание в груди. Бывает вздутие живота из-за перестройки кишечника. Остальные ощущения те же, что и на предыдущих неделях. Токсикоз продолжается, и стоит насторожиться при резком его прекращении. Такие изменения бывают при замирании беременности.

7-я неделя

Величина плода - 13 мм, вес - 1,1-1,3 грамма. Начинают формироваться пальчики, шея, уши, лицо. Глаза пока размещены далеко друг от друга. Сердце полностью сформировано, выделились 2 предсердия и 2 желудочка. Появляются эритроциты, и определяется резус-фактор плода. Кишечник плода растет в длину, сформировались аппендикс и толстая кишка. Поджелудочная начинает вырабатывать инсулин. В печени образовались желчные протоки. Развиваются почки и половая система.

У матери возникают головные боли. Может понизиться артериальное давление, что приводит к головокружениям и обморокам. Значительно повышается чувствительность сосков. Они становятся темнее. Грудь увеличивается. Возникают запоры, вздутие и изжога. Появляется отечность конечностей.

8-я неделя

Плод размером - 14-20 мм, весом - 1,5 грамма. Многие органы уже сформировались и даже начали функционировать. Сердце стало четырехкамерным, сформировались сосуды и клапаны. Черты лица становятся более четкими. На языке развиваются вкусовые сосочки.

Формируются потовые и слюнные железы, начинают работать пищеварительная и выделительная системы. Образуются яичники у девочек и яички у мальчиков. Начинают формироваться диафрагма и бронхиальное дерево. Развиваются суставы и мышцы, фаланги пальцев. Окостеневают руки, ноги и череп.

Матка растет, и появляется боль в области мочевого пузыря. Вследствие раздражения седалищного нерва, возникает жгучая боль в области таза и бедер. Меняются пристрастия в еде. Ухудшается состояние кожи. Возникает варикозная болезнь. Стоит учесть, что тошнота на этом сроке должна быть не чаще 2 раз в день.

9-я неделя

Величина плода - 22-30 мм, вес - 2 грамма. Мозг и нервная система уже сформированы. Формируется мозжечок, гипофиз, средний слой надпочечников, лимфатические узлы, грудные железы, половые органы. Появляются черепные, межпозвоночные и спинномозговые нервы. Функционирует выделительная система.

Живот матери округляется, грудь растет, и на ней появляется варикозная сетка. Позывы к мочеиспусканию увеличиваются в два раза. Несмотря на утомленное состояние и упадок сил, появляется бессонница.

10-я неделя

Величина плода - 3-4 см, вес - 4-5 грамм. Нервная система сформировалась и разделилась на центральную и периферическую. Головной мозг вырабатывает нейроны и контролирует все системы плода. Формируются иммунная и лимфатическая системы, образуется диафрагма.

Появляются зубы. Развивается мышечная и костная система. Ручки и ножки полностью сформированы, и плод ими активно двигает. На пальчиках начали образовываться ноготки. Развились вкусовые и обонятельные рецепторы. Лицо полностью сформировано. Плод открывает и закрывает ротик.

Токсикоз начинает исчезать, но боли и головокружения не прекращаются. Заметно усиливается аппетит. Некоторых женщин беспокоят запоры и изжога. Образуется пигментированная полоска на животе из-за синтеза меланина.

11-я неделя

Величина плода - 5 см, вес - 7-8 грамм. Плацента все больше укрепляется с каждым днем. Кишечник временно объединяется с пуповиной. Увеличивается мозг и проводимость нервной системы. Формируется обоняние, половые органы, пищеварительный тракт, зубы, суставы, голосовые связки, вкусовые, обонятельные и тактильные рецепторы. Развиваются рефлексы, в особенности сосательный и хватательный. Плод начинает реагировать на раздражители извне.

Женщина ощущает движение ребенка. Снижается восприимчивость к запахам, чувствительность и болезненность груди. Общее состояние нормализуется.

12-я неделя

Величина плода - 6-9 см, вес - 14 грамм. Благодаря развитию нервной системы возникает связь между полушариями и спинным мозгом. Все системы организма сформированы и начали функционировать. Сердце снабжает их кровью. Кроме эритроцитов, в ней образовались лейкоциты. Печень начала вырабатывать желчь, и теперь плод усваивает жиры. Развивается сосательный рефлекс. Появляется пушок на голове, подбородке, области над губой, на месте бровей и ресничек.

Прошли резкие перепады настроения, тошнота, сонливость, упадок сил. Позывы в туалет становятся реже. Повышается чувствительность кожи, возникает зуд.

13-я неделя

Величина плода - 7-10 см, вес - 15-25 грамм. Сердце активно перекачивает кровь. Завершается формирование половой системы. Полностью заложены молочные зубы. Туловище развивается быстрее, чем головка. Формируется костная система. Конечности удлиняются. Пальчики сгибаются, на них появился прообраз отпечатков.

Женщину перестают беспокоить симптомы беременности. Живот округляется и начинает выпирать. Талия почти незаметна. Возникает чувство напряжения в ногах, повышается риск возникновения варикоза.

14-я неделя

Величина плода - 9-11 см, вес - 30-40 грамм. Развивается грудная клетка, диафрагма, межреберные мышцы, мускулатура. Плод заглатывает амниотическую жидкость и ощущает ее вкус, сосет пальчик. Сформировалась переносица и щеки. Плод задействует мимические мышцы.

Временные боли в паху и боках - нормальное явление при условии, что они не имеют схваткообразный характер. Появляется ломкость волос и ногтей, шелушение и сухость кожи. Кожа растягивается и истончается, и образуются растяжки. Появляется кровоточивость десен.

15-я неделя

Величина плода уже более 10 см, вес - около 70 грамм. Развиваются кровеносные сосуды. Кровь к органам поступает по артериям. Скелет начинает костенеть. Ребенок может сгибать руки в локтях, сжимать пальчики. Меняется лицо. Глазки становятся ближе и принимают естественное положение. Кожа настолько тонкая, что сквозь нее просвечивают кровеносные сосуды.

Одни женщины чувствуют подъем сил, другие - упадок. Может появиться ринит, носовые кровотечения, ночные удушья. Живот заметно увеличивается в сравнении с 14 неделей.

16-я неделя

Величина плода - 11-13 см, вес - около 100-120 грамм. УЗИ способно определить пол ребенка. У девочек сформировался набор яйцеклеток. Полностью сформирован состав крови. Образуются нервные клетки - нейроны. Нервы оплетают органы. Увеличиваются извилины и борозды мозга. Туловище становится пропорциональным, шея окрепла, плод держит и поворачивает голову.

Женщину не беспокоят частые позывы в туалет. Но изжога и запоры не проходят. Может появиться одышка и ощущение недостатка воздуха.

17-я неделя

Величина плода - 13 см, вес - 140 грамм. УЗИ показывает все органы плода. Формируется подкожно-жировая клетчатка. Развились бронхи и альвеолы. Сформировались потовые железы, суставы, почти полностью мышечная система и слуховой орган. Мышцы сокращаются, поэтому головка плода выпрямляется.

Женщина ощущает шевеление. Возрастает объем циркулирующей крови, поэтому учащается мочеиспускание. Судороги могут сводить икроножные мышцы.

18-я неделя

Величина плода - 14 см, вес - 190-200 грамм. Развиваются эндокринная и нервная системы. Выделяется интерферон и иммуноглобулин. Формируется тимус и выделяет лимфоциты. Сформированы голосовые связки и орган слуха. Увеличивается размер мозга и головы.

Плод выделяет больше продуктов обмена, а это, в свою очередь, сказывается на эмоциональном состоянии матери. Появляется нервозность. Женщина ощущает давления матки на брюшную стенку и соседние органы.

19-я неделя

Величина плода - 15,3 см, вес - около 250 грамм. В головном мозге формируются отделы, отвечающие за слух, зрение, вкус, обоняние, осязание. Налаживается связь между головным и спинным мозгом и системами. Развиваются легкие, почти сформировано бронхиальное дерево. Начинает функционировать селезенка.

У женщины возникает изжога и вздутие, нарушается моторика кишечника из-за смещения органов растущей маткой. Увеличивается потоотделение из-за усиленной работы щитовидной железы. Живот большой, поэтому сложнее выбрать удобную позу для сна.

20-я неделя

Величина плода - 16 см, вес - около 300 грамм. Органы сформированы, но не готовы функционировать вне материнского организма. Плод реагирует на световые раздражители. Поворачивается и хватает за пуповину. Умеет зевать, хмуриться, улыбаться, икать.

Смещается центр тяжести из-за растущего живота, и у женщины начинает болеть спина. Бандаж снимает нагрузку и уменьшает неприятные ощущения. Усиливается отечность на голенях, лодыжках и пальцах рук.

21-я неделя

Величина плода - 27 см, вес - около 360 грамм. Пищеварительная система готовится к функционированию вне материнского организма. Плод спит до 20 часов в день и постоянно видит сны.

Живот у беременной становится заметно больше, и увеличивается нагрузка на спину и ноги. Грудь становится больше, а ареолы - темнее. Периодически возникают головокружения, одышка, чувство недостатка воздуха.

22-я неделя

Величина плода - 28 см, вес - около 430 грамм. Завершается развитие головного мозга, налаживаются нервные связи. Развиваются тактильные ощущения. Ребенок активно реагирует на свет и звуки, и женщина это ощущает.

Усиливается боль в спине, плечах, ногах, которая не проходит до конца беременности. Важно контролировать уровень давлением и гемоглобина в крови, чтобы предотвратить развитие анемии.

23-я неделя

Величина плода - 29 см, вес - около 500 грамм. Все системы и органы функционируют, с этого момента в случае преждевременных родов ребенок выживет. У плода сформирован определенный режим жизни. Женщина может определить, в какое время он бодрствует и когда отдыхает. Обувь становится мала, поскольку удлиняется стопа из-за развития плоскостопия.

24-я неделя

Величина плода - 30 см, вес - до 600 грамм. Ребенок активно набирает массу, накапливает жировую ткань, и ему становится тесновато в матке. Бурый жир откладывается преимущественно на животике и в области между лопаток.

Толчки ощущает не только мать, но и отец, если приложит руку к животу. Происходит нарушение пищеварения из-за сдавливания маткой печени и желчного пузыря. На этом сроке у женщины улучшается состояние кожи и волос.

25-я неделя

Величина плода - 34,5 см, вес - 660 грамм. Сформированы все отделы головного мозга, и его вес составляет 100 грамм. Завершилось формирование легких. Сформировано личико. Определяется, какая именно рука станет ведущей - правая или левая. Плод способен различать голоса и звуки и реагировать на них. Может зажимать ручками уши и толкаться, услышав резкие звуки.

Растущий живот давит на диафрагму. Женщине тяжелее дышать, появляется одышка. Увеличивается количество выделений (молозива) из сосков.

26-я неделя

Величина плода - 35,5 см, вес - 760 грамм. Кожа ребенка разглаживается и меняет цвет. Надпочечники плода начинают вырабатывать гормон роста. Малыш периодически упирается в ребра матери, что вызывает боль. Плод изменит положение, если лечь на бок, погладить живот или немного поговорить. Повышается утомляемость, сонливость, у некоторых женщин бывают обмороки.

27-я неделя

Величина плода - более 36 см, вес достигает 900 граммов. Активно развивается эндокринная система. Малыш уже открывает глазки. Усиливаются тактильные ощущения, поэтому плод ощупывает все вокруг. Женщина ощущает ноющие боли в пояснице и мышцах. Появляется тошнота и слабость. В выделениях из половых органов не должно быть примесей крови или гноя.

28-я неделя

Величина плода - 38-38,5 см, вес - около 1 кг. Организм готовится к кислородному обмену с кровью. Грудная клетка ребенка ритмично двигается. Исчезает зрачковая мембрана с глазных яблок, поэтому ребенок более остро реагирует на свет. Живот продолжает расти, и усиливается боль в спине и ногах. Может появиться тошнота из-за сдавливания органов пищеварения.

29-я неделя

Величина плода - 38,6 см, вес - 1150 грамм. Ноздри плода освобождаются от слизистых пробок, поэтому он ощущает запахи. Ребенок фиксирует взгляд на заинтересовавших деталях. Плод накапливает белый жир, и его тело округляется. Все органы и системы работают как единый организм.

Объем циркулирующей крови увеличивается, и у женщины учащается пульс, и снижается давление. Расширяются сосуды, и на руках, стопах и животе появляются выступающие жилки.

30-я неделя

Величина плода - более 40 см, вес - 1,3-1,5 кг. Нервные клетки функционируют, формируются нервные волокна. Плод осознанно реагирует на раздражения. Подходит к завершению формирование половых органов. Ощущения женщины те же, что и на предыдущих неделях. Живот препятствует совершению многих привычных действий. Невозможно наклониться вперед.

31-я неделя

Величина плода - 41 см, вес - 1,5 кг. Клетки поджелудочной железы вырабатывают инсулин. Печень выполняет детоксикационную функцию, то есть фильтрует кровь и очищает от токсинов. Мозг плода составляет 1/4 органа взрослого человека. Появляется роговичный рефлекс, который заключается в зажмуривании глаз при соприкосновении роговицы с посторонними предметами.

У женщины увеличивается обмен веществ, поэтому усиливается потоотделение. Чувствует головокружение в положении лежа на спине.

32-я неделя

Величина плода - 43 см, вес - 1,7-1,8 кг. На этом сроке плод принимает оптимальное положение для родов - вниз головой. Кожа ребенка разглаживается и принимает натуральный оттенок. Рост живота сопровождается зудом и появлением растяжек. Беспокоит бессонница, сон становится более тревожным в связи с приближающимися родами.

33-я неделя

Величина плода - 44 см, вес - около 2 кг. Иммунная система функционирует, вырабатываются антитела. Тело стало пропорциональным, округлилось, на лице появились щечки. На пальцах растут ногти. Ребенок реагирует на свет и звуки, чувствует эмоции матери. Поэтому следует избегать стрессовых ситуаций. Женщину может беспокоить зуд в области груди и живота.

34-я неделя

Величина плода - 45 см, вес уже слегка превышает 2 кг. Щитовидная железа и надпочечники вырабатывают в 10 раз больше гормонов, чем у взрослого человека. Ногти доросли до конца ногтевой пластины. Волоски на голове имеют родной пигмент. Женщина может примерно определить характер будущего малыша по его активности. Ребенок должен шевелиться почти каждый час, если бодрствует.

35-я неделя

Величина плода - 46 см, вес - 2,4 кг. Наращивается мышечная и жировая масса. Ноготки стали длинными, поэтому плод может себя поцарапать. Продолжает совершенствоваться иммунная система, однако, выработки антител недостаточно для полноценной защиты от инфекций.

К 35 неделе накапливается усталость, особенно из-за постоянных болей в пояснице. Органы пищеварения с трудом справляются со своей задачи из-за возросшего давления.

36-я неделя

Величина плода - 47 см, вес превышает 2,6 кг. В головном мозге сформирован центр, координирующий работу сердечнососудистой системы, дыхание и терморегуляцию. Сразу после рождения ребенка эти системы готовы к работе. Плод продолжает нарабатывать навыки сосательного рефлекса.

Женщина ощущает нарастающую тревожность и панику. Поэтому повышается нервозность и раздражительность, что препятствует полноценному сну.

37-я неделя

Величина плода - 48-49 см, вес - около 2950 грамм. В головном мозге совершенствуются центры управления дыханием, сердечной деятельностью, движением. В дыхательных путях вырабатывается сурфактант, который поможет легким малыша раскрыться после рождения. Все группы мышц женщины напряжены. Боль и напряжение у матери нарастает ближе к вечеру.

38-я неделя

Величина плода - 49-50 см, вес - 3,1 кг. Скелет ребенка становится прочнее с каждым днем, лишь черепные кости остаются мягкими и соединяются хрящами. После рождения кости затвердеют. Цвет глаз не до конца сформирован из-за недостаточного количества пигмента. Тревожность будущей матери в связи с предстоящими родами усиливается. Паника беспокоит и во сне, и во время бодрствования.

39-я неделя

Величина плода - 50-53 см, вес - 3250 грамм. В кишечнике образовался первородный кал (меконий), который выйдет после рождения. Двигается плод меньше из-за тесноты в утробе матери. Матери сложно уловить шевеление.

Возможные симптомы беременной - окаменелость живота, повышение тонуса матки, тянущие боли в пояснице, разжижение стула. В ближайшее время произойдет отхождение слизистой пробки. Необходимо отследить эти признаки приближающихся родов.

40-я неделя

Величина плода - более 51 см, вес - около 3,5 кг. Малыш переворачивается и, как правило, на этой неделе наступают роды. Ребенок шевелится около 10 раз в день. Выпадает слизистая пробка, отходят околоплодные воды. Легкая тошнота и разжижения стула проявляются за сутки до родов. Вес женщины удерживается либо снижается. Живот опускается, поэтому учащаются позывы в туалет и бывает недержание.

В некоторых случаях роды наступают позже 40 недели. Зачастую это связано с неправильным подсчетом срока.

• Главная
• Беременность
• Фото новорожденных детей с синдромом дауна

Фото новорожденных детей с синдромом дауна

Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей

Синдром Дауна. Этот диагноз большинство родителей считают приговором для своего ребенка, и во многом это результат предубеждений и многочисленных мифов, которые до сих пор широко распространены в нашем обществе.

Солнечные дети с синдромом Дауна и общество

Мамы таких малышей все еще ловят косые взгляды окружающих, когда гуляют с ребенком на детской площадке, их дети обделены в общении со сверстниками, поскольку в нашей стране у ребенка с подобным заболеванием нет возможности посещать обычный детский сад вместе с другими ребятишками, а попасть в специализированный центр достаточно проблематично.

Еще в роддоме на родителей ребенка с синдромом Дауна оказывается огромное психологическое давление со стороны медицинского персонала и многие мамы, поддавшись уговорам, отказываются от своих малышей. Кроме того, встречаются и случаи, когда «заботливые» гинекологи предлагают такой маме сделать аборт, если «признаки даунизма» обнаруживаются во время скрининг-теста и УЗИ, хотя данные анализы не всегда дают стопроцентный результат.

В нашей статье мы хотим немного разбить стереотипы, сложившиеся в обществе, и рассказать об особенностях развития солнечных детей.

Почему рождаются дети-дауны (с синдромом Дауна) и чем они отличаются от нас?

Еще из школьного курса генетики, мы знаем, что каждая клетка представляет собой хранилище хромосом – компактных частиц, которые несут в себе генетическую информацию. Количество таких частиц у здорового человека составляет 23 пары, а, следовательно, 46 штук, у детей с синдромом Дауна в 21 первой паре хромосом появляется одна лишняя, в результате этого происходят генетические нарушения. Изучением данной аномалии занимался британский ученый Джон Лэнгдон Даун, который впервые описал этот во второй половине XIX века, отсюда и название данного заболевания. Хотя слово «заболевание» здесь неуместно. Синдром Дауна у детей – это хромосомная аномалия, которая не поддается лечению, единственное, что требуется такому малышу – это безграничная любовь родителей, качественное медицинское обслуживание и благожелательное отношение окружающих.

Мы не можем дать вам точного ответа на вопрос: почему рождаются дети с синдромом Дауна, данная генетическая аномалия до сих пор является загадкой для ученых. Однако в ходе исследований установлено, что риск появления на свет детей с подобными отклонениями значительно возрастает у женщин, чей возраст превышает 35 лет, а также в семьях, где в роду имеются генетические заболевания.

Дети с синдромом дауна фото 35 лет;

неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);

наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

• у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
• у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
• в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

• более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
• образование кожной складки на шее;
• образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
• косой разрез и приподнятые уголки глаз;
• маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
• брахицефалия — «короткая» голова;

Признаки синдрома Дауна у детей | Мама, папа и малыш!

Начать эту статью мне бы хотелось с замены определения этой генной патологии, прошу обратить внимание, что слово заболевание в данном случае неуместно, на словосочетание «солнечный ребёнок». Ведь именно так молодые мамы называют своих особенных деток. Заметить какие-либо отклонения у ребенка, может не только специалист, но и обычный человек. Это связано с тем, что многие признаки синдрома Дауна заметны сразу после рождения, как правило, это характерные черты лица ребенка, но кроме этого существуют и другие признаки синдрома «солнечного ребенка».

Характерные признаки наличия синдрома Дауна

Относящиеся к личику ребенка.

Относящиеся к другим частям тела.

Немого укороченный череп и маленькая голова.

Искривлённые, немного вогнутые мизинцы рук.

Кожные складки, расположенные на внутренних углах глаз.

Широкая посадка между большим и следующим пальцем ноги.

Косой разрез глаз.

Все эти признаки не требуют специальных процедур для их обнаружения, в отличие от более детального осмотра пациента, в котором обычно выявляются беловатые пятнышки небольшого размера, расположенные на радужной оболочке глаз, косоглазие и деформацию грудной клетки. Но и эти симптомы синдрома Дауна у детей далеко не последние. В процессе его взросления все дети с этим синдромом будут похожи друг на друга, не зависимо от внешности их родителей.

В любом случае конечный анализ может быть поставлен только после специального обследования и сдачи соответствующего анализа, после изучения которого может быть выявлено нарушение состава хромосом.

Синдром «солнечного ребенка» обычно является причиной, или просто сопряжен с некоторыми процессами, такими как:

Методы диагностирования

Наверняка многих беременных женщин особенно сильно волнует, какова вероятность появления на свет такого ребенка, точнее возможно ли узнать или предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома. Современные технологии сделали в этом вопросе огромный шаг вперед, и теперь наличие синдрома Дауна у ребенка можно определить еще во время беременности женщины. Для более своевременного выявления всем женщинам в интересном положении предлагают пройти перинатальный скрининг, эту процедура должна быть проведена 3 раза за всю беременность.

Конечно же, узнав о данной патологии ребенка на раннем сроке, женщина может принять решение прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка радости жизни. Я неслучайно перевела тему статьи именно к этому вопросу, ведь синдром Дауна не в состоянии лишить ребенка жизни, а вот женщина, задумывающаяся об этом – да. К тому же в настоящее время эта патология перестала быть редким случаем, и вы можете встретить на улице вполне успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он также учился в школе, влюблялся и даже пытался покурить. Конечно, воспитывать такого ребенка очень сложно, но разве материнская любовь не способна творить чудеса?

В конце концов, постановка конечного диагноза на основании признаков синдрома Дауна может быть и ошибочной, конечно же, врачи предупредят вас об этом, но если вы все-таки убьёте своего здорового или нездорового ребенка, кто знает, сможете ли вы после этого сами иметь право на жизнь, не говоря уже о последующем рождении другого ребенка…

О других заболеваниях нервной системы Вы найдёте здесь:

Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина

Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития — форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

1. Приподнятые уголки глаз — эффект косого разреза.
2. Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
3. Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
4. Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
5. «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
6. Маленький рост и небольшой вес — ниже среднего.

После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

• уязвимость зрения и слуха — резкие, спонтанные изменения;
• проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
• плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
• высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
• проблемы с легочной недостаточностью;
• заболевания крови, в том числе и лейкемией.

Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.

Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.

Факторы риска.

Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным. Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна повышается также в семьях, у которых уже родился малыш с данным отклонением.

Медицина не считает синдром Дауна болезнью. Это ряд симптомов, возникающих в человеческом организме при увеличении количества хромосом. Синдром можно диагностировать во время беременности или у новорожденного малыша. Современные технологии позволяют выявить признаки патологии с 12 недель беременности, но окончательный диагноз можно установить только после рождения.

Определение признаков синдрома Дауна во время беременности.

Начиная с 12 недели беременности во время УЗИ уже можно определить некоторые признаки синдрома. Но точная диагностика возможна лишь при использовании инвазивных методов, которые сопряжены с риском возникновения выкидыша или преждевременных родов. Такие исследования проводят только по показаниям и с согласия беременной женщины.

На 14 неделе при серьезных подозрениях проводят биопсию хориона или плацентоцентоз. Эти процедуры, хотя и сопряжены с высокими рисками для плода, являются достаточно достоверными способами диагностики. Начиная с 20 недели, проводят амниоцентоз и кордоцентоз, которые также небезопасны, поэтому многие женщины отказываются от данных процедур из-за риска потерять ребенка.

Возможности УЗИ при определении синдрома Дауна.

Чтобы заподозрить аномалию у ребенка во время проведения первого УЗИ, она должна быть ярко выражена. Например, носовая кость у плода отсутствует или имеет маленькие размеры. Также измеряют толщину воротникового пространства, которое не должно превышать 2.5 сантиметра.

На более поздних сроках специалист проводит обследование, состоящие из набора определенных маркеров:

— увеличение воротниковой зоны;

Синдром Дауна: признаки, причины, оценка риска | Азбука здоровья

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

• Определение уровня?-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень?-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
• Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
• Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

• Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
• Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
• Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
• меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
• укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
• уменьшение размеров верхней челюсти;
• укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
• увеличение размера мочевого пузыря;
• одна артерия в пуповине вместо двух;
• маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
• учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

• трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
• трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Синдром Дауна у новорожденных: признаки и развитие синдрома

Для будущих родителей самое главное - это здоровье ребенка.

Сейчас участились случаи рождения малышей с синдромом Дауна.

Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.

Новорожденные с синдромом Дауна

Для многих родителей появление малыша с синдромом Дауна - по меньшей мере шок. Другие, уже зная о высокой вероятности появления у них малыша с таким диагнозом, принимают решение о рождении ребенка. Набор признаков и характерных черт - это обозначение термина «синдром».
Принято употреблять этот термин вместо привычного слова «болезнь». Характерные признаки даунизма становятся видны педиатру при первом осмотре новорожденного. Но то, как выглядят дети, не является подтверждением того, что они с синдромом Дауна. Необходимы дополнительные обследования, чтобы убедиться в предположительном диагнозе.

Родители новорожденного с синдромом Дауна должны осознавать, что им придется нелегко.

Впрочем, многие дети с синдромом Дауна ведут обычный образ жизни и часто развиваются вместе с нормальными детьми. Им делают пластические операции и они становятся внешне неотличимы от других, лишившись заметных признаков даунизма.
Большинство специалистов говорит, что нужно не воспринимать рождение такого ребенка как трагедию, а относиться к нему, как к нормальному ребенку.

Как развивается синдром

В 1959 году было установлено, что это генетическая патология. В момент первого описания Джоном Дауном в конце XIX века, синдром Дауна считался психическим заболеванием.

Складывалось такое описание как раз на основании определенных, больше внешних черт организма и склонности этих людей к различного рода болезням. То, что это врожденная генетическая патология на уровне хромосом, доказал генетик из Франции Жером Лежен.
Во всех случаях патология проявляется наличием в кариотипе лишней хромосомы в придачу к обычным 46. И происходит эта трансформация только с 21-й парой хромосом. В 95% случаев происходит так называемая «трисомия», когда вместо двух хромосом в паре образуется три.

Она происходит во время мейоза из-за нерасхождения хромосом у одного из родителей. Когда образовавшаяся гамета с 24 хромосомами сливается с нормальной гаметой другого родителя, получается зигота из 47 хромосом.

Из-за нерасхождения гамет матери синдром возникает более чем в 80% случаев, остальные - из-за отца. Из оставшихся пяти процентов большинство - так называемый «мозаицизм». В этом случае хромосомная аномалия происходит уже в зиготе, нарушение затрагивает только некоторые органы и развивается мозаичный синдром Дауна.

Он проходит в более легкой форме, но его труднее диагностировать.


Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое здоровье и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет - приблизительно 1 к 1500.

Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

• на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
• заметна складочка на шее;
• разрез глаз, характерный для монголоидной расы - косой с приподнятыми углами;
• раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
• череп укорочен, затылок приплюснут;
• мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
• ножки и ручки короче, чем у других детей;
• пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
• маленькие рост и вес новорожденного.

Если имеют место все эти признаки, доктор перед тем, как определить первоначально синдром Дауна у новорожденных, обращает внимание на менее заметные особенности, такие как:

• ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
• нёбо челюсти в виде арки;
• из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
• подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
• к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
• переносица широкая, плоская;
• непропорционально короткие нос и шея;
• большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
• при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.

Постановка диагноза

Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна - это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии.
Все симптомы могут быть нормой физиологии для какого-то ребенка, его особенностью, указывать на какие-то проблемы со здоровьем.

Предположение можно подтвердить только одним способом - сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.

Реабилитация ребенка с синдромом Дауна

Специалисты говорят, что прежде всего нужно окружить малыша с синдромом Дауна теплом и заботой. Он не должен чувствовать себя неполноценным. С младенчества ему нужно дать понять, что он особенный, но не ущербный, и его любят таким, какой он есть.

Детки-даунята не отличаются крепким здоровьем, поэтому нужны частые консультации специалистов и повышенный уход. При этом надо стараться развивать у крохи все навыки, характерные для нормальных детей. Это не просто, этому нужно уделить больше времени и сил, но малыш отзывается на такие старания.
Как правило, к двум годам у него уже есть необходимые коммуникативные навыки, развивается моторика, он воспринимает познавательный процесс. Можно далее заниматься с ним самостоятельно, максимально и всесторонне развивая, а можно попытаться отдать в детский сад.

Общение с другими детьми очень положительно влияет на такого малыша, он намного быстрее и лучше адаптируется к условиям социума. У детей с синдромом Дауна могут не получаться какие-то сложные вещи, но зато у них хорошо развиты способности к творчеству.

Необходимо, чтобы они были самостоятельными в меру своих возможностей, при всесторонней любви и поддержке близких.

Если окружить малыша любовью и заботой, развивать его всесторонне, используя для этого разнообразные методики, давать общаться с другими детками, вы обязательно увидите результат. Нужно развивать ребенка физически, учитывая его возможности, что поможет ему максимально адаптироваться к жизненным условиям.

Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных



Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом . Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии . О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Понятие и характеристика



Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений - Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

• Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
• Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей . Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

• возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
• возраст отца старше 40 лет;
• генетический фактор;
• дефицит фолиевой кислоты у родителей;
• кровное родство родителей.

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность . Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна - фото:



Внешние проявления синдрома Дауна:

• монголоидный разрез глаз;
• плоская переносица;
• складка на слезном бугорке;
• различные дефекты речи;
• широкие кисти рук;
• увеличенный размер затылочной части головы;
• непропорционально крупные черты лица.

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

• масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
• черепно-лицевые дизформии;
• пониженный мышечный тонус;
• увеличенный размер губ и языка;
• наличие третьего родничка;
• деформация ушных раковин;
• деформация грудной клетки;
• укороченные конечности;
• искривление мизинца;
• аркообразное небо;
• неправильный прикус.



Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности .

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты , но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

• Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
• Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
• Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
• Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
• Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
• Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

Физическое и умственное развитие



Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты .

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

• быстрое обучение чтению;
• хорошая обучаемость;
• таланты в творческих специальностях;
• некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью . Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия . Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

• трудности с математическими расчетами;
• низкая концентрация внимания;
• скудный словарный запас;
• неумение анализировать определенный материал.

Сопутствующие заболевания



Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

• косоглазие;
• эпилепсия;
• фолликулит;
• бесплодие;
• тугоухость;
• ожирение;
• эписиндром;
• катаракта;
• экземы;
• глаукома;
• болезнь Альцгеймера;
• лейкоз.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

• постоянное наблюдение у профильных специалистов;
• симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
• физиотерапия и ЛФК;
• логопедические занятия;
• заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны :

• Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
• Обеспечить должный уход за ребенком.
• Осуществлять терапевтические процедуры.
• Больше общаться с ребенком.
• Повышать самооценку ребенка.
• Обеспечить моральную поддержку.
• Терпеливо относиться к неудачам малыша.
• Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
• Создавать для ребенка мотивацию.



При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией .

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

• внимательное отношение к ребенку;
• постоянное проведение назначенной терапии;
• обучающие занятия с ребенком;
• занятия с профильными специалистами.



Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!