Определение генотипа родителей по фенотипу детей. Закономерности наследования признаков

При решении задач этого типа нужно иметь в виду, что генотип родителей в ряде случаев устанавливается по их фенотипу. Это относится к следующим случаям:

1) Если родитель имеет рецессивный признак, он всегда гомозиготен (аа).

2) При промежуточном наследовании и неполном доминировании родители с генотипами АА, Аа и аа имеют фенотипические различия и их генотип устанавливается по фенотипу.

3) При наличии у родителя двух кодоминантных аллелей (например, I A I B) он отличается по фенотипу от особей, имеющих лишь один из двух кодоминантных аллелей (например, I A I A или I B I B) и его генотип устанавливается по фенотипу.

В экспериментальных исследованиях генотип родителя с доминантным признаком можно установить, проведя анализирующее скрещивание (схема 7). Из приведенного на схеме примера видно, что если при анализирующем скрещивании 100% потомков имеют доминантный признак, т.е. все они единообразны, то родитель имеющий доминантный признак гомозиготен. Если же в потомстве происходит расщепление в отношении 1: 1 , то родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

Если задача относится к определению генотипа растений или животных, от которых получено многочисленное потомство, то генотип родителей обычно (но не всегда) можно установить по расщеплению в F1. При этом возможны следующие случаи:

Р АА Х аа Аа Х аа


Fа Аа Fа Аа аа

100% доминанты 50% домин. : 50% рецесс.

Схема 7. Анализирующее моногибридное скрещивание.

1) Расщепление в F1 в отношении 1: 1. Аа х аа , и доказывает, что доминантный родитель uе-терозиготен Аа (см. схему II).

2) Расщепление в F1 по фенотипу в отношении З: 1. Это возможно только при скрещивании типа Аа х Аа и доказывает, что оба родителя доминантны и гетерозиготны.

3) Расщепления в F1 нет, и все дети имеют рецессивный признак. Это возможно лишь в том случае, если оба родителя рецессивны (аа х аа).

4) Расщепления в F1 нет, и все дети имеют доминантный признак. В этом случае один или оба родителя гомозиготны по доминантному приз-

Гладкие гладкие

F1 3/4 гладкие ¼ морщин

Схема 8. Определение генотипа родителей.

наку. При этом, если один из родителей имеет доминантный, а другой – рецессивный признак, установить генотип доминантного родителя можно: он гомозиготен. Если же оба родителя имеют доминантный признак, то установить их генотип по потомству (без расщепления в F1) нельзя, так как или оба они или только один из них гомозиготен.3:1, то оба родителя гетерозиготны. Следовательно, мы можем записать, что их генотип Bb. Тогда запись решения задачи будет выглядеть так, как показано на схеме 9.

ЗАДАЧА 3. У человека ген наследственной глухонемоты рециссивен по отношению к гену нормального слуха. От брака наследственно глухонемой женщины и с нормальным слухом мужчины родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

При решении этой задачи следует исходить из того факта, что генотип глухонемого ребенка должен быть рецессивным гомозиготным - ss. Один из рецессивных генов он получат через яйцеклетку от матери, другой - через сперматозоид от отца. Следовательно, генотип фенотипически здорового мужчины должен быть гетерозиготным Ss.

ЗАДАЧА 4. Ахондроплазия передается как аутосомный доминантный признак. В семье, где оба супруга с ахондроплазией родился нормальный ребенок. Определить генотипы родителей.

Если нормальный ребенок имеет генотип - аа, следовательно, в генотипе родителей должен содержатся рецессивный ген - а. Тогда генотип больных родителей должен быть гетерозиготным - Аа.

Определение вероятности рождения ребенка с генетически обусловленным признаком.

ЗАДАЧА 4. У человека доминантный ген вызывает аномалию развития скелета - черепно-ключичный дизостоз.

Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в таком браке?

Мужчина с черепно-ключичным дизостозом может иметь генотип гомозиготный или гетерозиготный по доминантному гену. Следует рассмотреть оба варианта решения.

Вероятность рождения ребёнка с аномалией: в первом ораке 100%, во втором 50%.

Самостоятельная работа студентов

Решение ситуационных задач по наследованию менделирующих признаков человека.

ЗАДАЧА 1. У человека полидактилия (многопалость) наследуется как аутосомный доминатный признак. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки родились двое детей: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?

ЗАДАЧА 2. Мужчина с полидактилией женится на нормальной пятипалой женщине. Они имеют 5 детей, все с полидактилией. Один из них женится на нормальной женщине и они имеют несколько детей. Много ли детей будут с полидактилией?

ЗАДАЧА 3. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого мужчины, мать которого имела нормальное зрение, с женщиной, имеющей нормальное зрение.



ЗАДАЧА 4. Врожденный вывих бедра наследуется у человека как аутосомно-доминантный признак. Мужчина, страдающий врожденным вывихом бедра, женился на здоровой женщине. От этого брака родились двое детей: здоровый и больной. Определить генотипы детей и родителей.

ЗАДАЧА 5. Детская форма амавротической семейной идиотии (синдром Тея-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Определить генотипы родителей и детей.

ЗАДАЧА 6. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцевые (дизиготные) близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

ЗАДАЧА 7 . Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется у человека как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

ЗАДАЧА 8 . У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имеющей 3 братьев, двое из которых левши. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

ЗАДАЧА 9. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого мужчины, мать которого имела нормальное зрение, с женщиной, имеющей нормальное зрение?

ЗАДАЧА 10. Мужчина, страдающий гемералопией (ночная и куриная слепота), мать которого имела нормальное зрение, женился на женщине с нормальным зрением. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген гемералопии доминирует над геном нормального зрения?



ЗАДАЧА 11 . Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) наследуется как аутосомный доминантный признак.

Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Какое потомство можно ожидать ог этого брака?

ЗАДАЧА 12 . Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминатный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

ЗАДАЧА 13. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери карие. Какое количество можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

ЗАДАЧА 14. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

ЗАДАЧА 15. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

ЗАДАЧА 16. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Может ли родиться больной ребенок у фенотипически здоровых супругов?

Контроль исходного и заключительного уровня знаний студентов:

тестовый контроль, устный опрос, контрольная ситуационная задача

ОСНОВНАЯ:

1 . Ярыгин В.Н. Биология, 2004,кн. I, стр. 164 -170, 222 - 225

2. Ярыгин В.Н. Биология, 1984. стр. 82 -83,93-94, 111-116

3. Слюсарев А.А., Жукова СВ. Биология, 1987. стр. 64-71, 87 - 92

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:

1. Бочков Н. П, Захаров А. Ф, Иванов В. И., Медицинская генетика.

Медицина, 1984 2.Дубинин Н.П. Общая генетика. - М.: Медицина, 1986. 3. Пехов А.П. Биология и общая генетика. - М.: Издательство

Российского университета дружбы народов, 1993.


ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ 3

ТЕМА: ЗАКОНОМЕРНОСТИ ДИГИБРИДНОГО И ПОЛИГИБРИДНОГО СКРЕЩИВАНИЯ. НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ У ЧЕЛОВЕКА.

МОТИВАЦИЯ ТЕМЫ.

Закон независимого наследования или II закон Менделя применим и к наследованию менделирующих признаков у человека. Цитологической основой такого наследования является независимое расхождение в мейозе при гаметообразовании гомологических пар хромосом, содержащих аллельные гены в гаметы в мейозе при гаметообразовании. Для будущего врача важное значение имеет понимание того, что при таком типе наследования, возможно появление новых комбинаций признаков у детей в сравнении с родителями.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучение общих закономерностей дигибридного и полигибридного скрещивания и применительно к независимому наследованию признаков у человека.

Студент должен знать:

1.Сущность закономерностей игибридного и полигибридного скрещивания, установленные Г. Менделем.

2. Цитологические основы независимого наследования.

3. Независимое наследование менделирующих признаков у человека

Студент должен уметь:

1. Выписывать гаметы родительских особей по двум и более парам аллельных генов.

2. Определять генотипы детей по генотипам родителей при независимом наследовании у человека.

3. Определять генотипы родителей по фенотипам детей.

4. Определять вероятность рождения детей с генетически обусловленными признаками.

При решении задач этого типа нужно иметь в виду, что генотип родителей в ряде случаев устанавливается по их фенотипу. Это относится к следующим случаям:

1) Если родитель имеет рецессивный признак, он всегда гомозиготен (аа).

2) При промежуточном наследовании и неполном доминировании родители с генотипами АА, Аа и аа имеют фенотипические различия и их генотип устанавливается по фенотипу.

3) При наличии у родителя двух кодоминантных аллелей (например, I A I B) он отличается по фенотипу от особей, имеющих лишь один из двух кодоминантных аллелей (например, I A I A или I B I B) и его генотип устанавливается по фенотипу.

В экспериментальных исследованиях генотип родителя с доминантным признаком можно установить, проведя анализирующее скрещивание (схема 7). Из приведенного на схеме примера видно, что если при анализирующем скрещивании 100% потомков имеют доминантный признак, т.е. все они единообразны, то родитель имеющий доминантный признак гомозиготен. Если же в потомстве происходит расщепление в отношении 1: 1 , то родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

Если задача относится к определению генотипа растений или животных, от которых получено многочисленное потомство, то генотип родителей обычно (но не всегда) можно установить по расщеплению в F1. При этом возможны следующие случаи:

Р АА Х аа Аа Х аа

Fа Аа Fа Аа аа

100% Доминанты 50% домин. : 50% рецесс.

Схема 7. Анализирующее моногибридное скрещивание.

1) Расщепление в F1 в отношении 1: 1 . Это возможно только при скрещивании типа Аа х аа , и доказывает, что доминантный родитель uе-терозиготен Аа (см. схему II).

2) Расщепление в F1 по фенотипу в отношении З: 1 . Это возможно только при скрещивании типа Аа х Аа и доказывает, что оба родителя доминантны и гетерозиготны.

3) Расщепления в F1 нет, и все дети имеют рецессивный признак. Это возможно лишь в том случае, если оба родителя рецессивны (аа х аа ).

4) Расщепления в F1 нет, и все дети имеют доминантный признак. В этом случае один или оба родителя гомозиготны по доминантному приз-

гладкие гладкие


F1 3/4 гладкие ¼ морщин

Схема 8. Определение генотипа родителей.

наку. При этом, если один из родителей имеет доминантный, а другой – рецессивный признак, установить генотип доминантного родителя можно: он гомозиготен. Если же оба родителя имеют доминантный признак, то установить их генотип по потомству (без расщепления в F1) нельзя, так как или оба они или только один из них гомозиготен.

Разберем задачу (схема 8). У гороха гладкая поверхность семян доминирует над морщинистой. При скрещивании двух растений с гладкими семенами, генотип которых неизвестен, в первом поколении получено расщепление ¾ гладких: ¼ морщинистых.

Р Bb X Bb

Запишем известные из условия задачи данные о признаках и генах в таблицу схемы 8. При записи генотипа родителей выписываем ген В, детерминирующий доминантный признак – гладкую поверхность семян, а вместо второго гена, который нам неизвестен, ставим знак вопроса. Так как в F1 у потомков произошло расщепление по паре изучаемых признаков в отношении 3:1, то оба родителя гетерозиготны. Следовательно, мы можем записать, что их генотип Bb . Тогда запись решения задачи будет выглядеть так, как показано на схеме 9.

Определить генотипы (совокупность генов данного организма) родителей можно, зная генотипы детей, в идеале нескольких. Генотипы можно частично или даже полностью составить по фенотипам (совокупностям всех признаков и свойств организма).

Инструкция

  • Решайте задачи по определению генотипа родителей с известными фенотипами по следующему алгоритму:
    1. Определите какие признаки являются доминантными(проявляются как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии), а какие рецессивными(проявляются только в гомозиготном состоянии). Попытайтесь это сделать по условию задачи. Если по условию определить не получается, воспользуйтесь специальными таблицами, в которых указаны доминантные и рецессивные признаки.
    2. Нарисуйте условие задачи схематично, используя общепринятые обозначения: А, В – доминантные гены, а, b – рецессивные гены.
    3. Из схемы будет видно какими являются недостающие гены: доминантными или рецессивными.
    Если же известны генотипы детей, задача упрощается. Записывайте генотипы детей, затем анализируйте какой из пары генов мог пойти от матери или отца.
  • Разберитесь подробнее на примере задачи. У Захара и Елисея глаза серые, а у их сестры Алефтины - зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме). Определить генотипы родителей и детей.
    По линии матери видите, что серый цвет глаз, это рецессивный признак, т.к. он проявляется только в гомозиготном состоянии, т.е. при встрече двух одинаковых генов. В гетерозиготном же состоянии этот признак вытесняет доминантный ген, в данном случае отвечающий за зеленый цвет глаз.
    Записывайте решение так: А – ген, отвечающий за зеленый цвет глаз(доминантный), а – ген, отвечающий за серый цвет глаз(рецессивный). Обозначьте известные признаки буквами.
    P: мать: аа отец: __
    G: мать: a отец: __
    F: aa, aa, Aa
    Далее рассуждайте так: если у сыновей серые глаза(признак, который проявляется в гомозиготном состоянии), один ген у них от матери, а другой от отца, следовательно, у отца тоже имеется рецессивный ген. Если у дочери присутствует доминантный ген, то он точно пошел от отца, т.к. у матери его быть не может(из-за того что ее глаза серого цвета).
    Составляйте полную схему:
    P: мать: аа отец: Аа
    G: мать: a отец: А, а
    F: aa, aa, Aa
    Задача решена.

I. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Задача 1. У человека ген кареглазости доминирует над геном голубоглазости. От брака кареглазого мужчины и кареглазой женщины родился ребенок с голубыми глазами. Определить генотипы родителей.

Решение . Обозначим гены, определяющие окраску глаз:

А - кареглазость

а - голубоглазость

Так как по условию задачи оба родителя кареглазы, в их генотипах должна быть хотя бы по одному гену А. Вместо 2-го гена этой аллельной пары пока ставим знак вопроса:

Р ♀ А? – ♂А?

У данной супружеской пары родился голубоглазый ребёнок, следовательно его генотип аа. Один ген из данной аллельной пары ребёнок получил от матери, второй от отца. Следовательно, в генотипах матери и отца должны быть рецессивные гены а и одним из видов гамет мужа и жены должен быть вид, содержащий ген а. Впишем ген а в генотипы родителей вместо знака вопроса:

Р ♀ Аа – ♂ Аа

F 1 AA, Aa, Aa aa

серые чёрные

Ответ: генотипы родителей одинаковы и гетерозиготны -Аа.

Задача 2. У овса ген ранней спелости доминирует над геном позднеспелости. Какими должны быть генотипы и фенотипы родительских форм, чтобы в потомстве получилось расщепление по фенотипу в соответствии 1:1?

Решение. Обозначим гены:

А – раннеспелость

а – позденеспелость

Известно, что расщепление 1:1 наблюдается в анализирующем скрещивании и, где одна особь гомозиготна по рецессивному гену, а другая – гетерозиготна. На основании этого можно предположить, что родительские растения имели генотипы Аа и аа и, что одно родительское растение было раннеспелым, а второе – позднеспелым.

Р ♀ Аа х ♂ аа

Ответ: генотипы родительских растений должны быть Аа и аа, по фенотипу одно родительское растение должно быть раннеспелым, другое – позднеспелым.

Задача 3. У мухи дрозофилы ген серой окраски тела доминирует, над геном чёрной окраски. При скрещивании серых мух между собой в потомстве оказалось 348 особей серого цвета и 116 особей чёрного цвета. Определить генотипы родительских форм.

Решение . Обозначим гены:

А – серая окраска тела

А – черная окраска тела

По условию задачи нам даны числовые соотношения фенотипов – 348 серых и 116 чёрных. По ним можно определить расщепление 348:116 3:1.

Расщепление 3:1 наблюдается при скрещивании особей, гетерозиготных по одному гену

Р ♀ Аа х ♂Аа

F 1 АА, Аа, Аа, аа

серые чёрные

Ответ: генотипы родительских форм гетерозиготны Аа.

Задача 4. Ген круглой формы плода у томатов доминирует над геном грушевидной формы. Из высаженной в овощесовхозе рассады томатов 5206 кустов дали плоды круглой формы и 5199 кустов – плоды грушевидной формы. Каковы генотипы родительских растений?

Задача 5. У мышей ген коричневой окраски доминирует над геном белой. Две коричневые самки были скрещены с белым самцом. В потомстве первой самки оказалось 12 коричневых мышат, в потомстве - 7 коричневых и 6 белых. Каковы генотипы родителей и потомства?

Задача 6. У норок ген коричневого цвета меха доминирует над геном платиновой окраски. Определите генотипы родительских форм если из 146 родившихся в зверосовхозе норок 117 имеют коричневую окраску и 29 – платиновую.

Задача 7. У человека ген кареглазости доминирует над геном голубоглазости. От брака голубоглазого мужчин с кареглазой женщиной родился голубоглазый ребенок. Определите генотипы родителей?

Задача 8 . У человека ген праворукости доминирует над геном леворукости. В семье праворуких родителей родилась дочь – левша. Определите генотипы родителей?

Задача 9 . У мухи – дрозофилы ген, определяющий нормальное строение крыльев крыльев, доминирует над геном укороченных крыльев. При скрещивании мух с нормальными крыльями получено потомство в 1188 особей, из них 892 – с нормальными крыльями, остальные с укороченными. Определите генотипы родительских форм.