Скрининг 2 триместра что включает. Скрининг второго триместра: сроки проведения и нормы показателей

Описание

Исследуемый материал Сыворотка крови

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра - от 16 до 18 недель беременности.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) - сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Подготовка

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования - курение.

Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра.

Показания к назначению

Скрининговое обследование беременных во втором триместре беременности для оценки риска хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода, в особенности целесообразное при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге 1 триместра, а также, если скрининговое обследование 1 триместра не было проведено в срок.

Для выполнения исследования необходимо заполнить .

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска - частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна), выше 1/100 - для трисомий 18, МоМ АФП выше 2,5 - для дефекта нервной трубки.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ - это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Использование комплексного (УЗИ+биохимического) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода беременности в 85 - 90% случаев с 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

Скрининг 2 триместра – стандартное исследование беременных, включающее в себя УЗИ и анализ крови. На основе полученных данных врачи делают выводы о состоянии здоровья женщины и плода и прогнозируют дальнейшее течение беременности. Для того чтобы ответственная процедура не пугала будущую маму, она должна знать, какие именно показатели будут изучать медики и каких результатов можно ожидать.

Цели и показания

Основные цели скрининга во втором триместре – выявление различных пороков развития и установление уровня риска патологий. Исследование призвано подтвердить или опровергнуть данные, полученные врачами во время первого скрининга. Назначается эта процедура далеко не всем женщинам, а только тем, кто состоит в группе риска.

Так, показаниями для проведения 2-го скрининга служат вирусные заболевания, которые перенесла женщина в первом триместре беременности, неудачно закончившиеся предыдущие беременности (выкидыш, замирание, мертворождение), возраст будущих родителей более 35 лет и плохая наследственность. Также обследование необходимо женщинам, работающим в тяжелых условиях, страдающим от алкоголизма и наркомании, тем, кто принимал запрещенные лекарственные препараты (например, снотворное или антибиотики) в начале беременности. Кроме того, скрининг 2 триместра обязателен для проведения женщине, ждущей ребенка от своего родственника (в этом случае риск развития патологических отклонений очень велик).

Скрининг 2 триместра назначается только тем будущим мамам, кто состоит в группе риска.

Если беременность протекает нормально, без каких-либо осложнений, второй скрининг не является обязательным. Но его можно пройти в том случае, если женщина сама желает проверить состояние ребенка.

Сроки проведения

Для получения наиболее точных результатов важно подобрать правильные сроки проведения скрининга 2 триместра. Обычно его делают не ранее 16-й, но не позднее 20-й недели. Оптимальной является 17-я неделя. В это время уже можно подробно разглядеть ребенка и объективно оценить его состояние. Кроме того, этот срок позволит женщине пройти дополнительные обследования у генетика и прочих специалистов в случае, если УЗИ и анализ крови выявят подозрения на отклонения.

Процедуры

Второй скрининг включает в себя ультразвуковое исследование и биохимию крови. Обе процедуры, как правило, назначаются на один день. УЗИ проводится трансабдоминально, то есть датчик движется по животу. Врач изучает и анализирует следующие параметры:

• структуру лица ребенка – рот, нос, глаза, уши; фетометрию (размеры плода);
• строение и степень зрелости внутренних органов (легких, головного мозга, сердца, кишечника, желудка, почек, мочевого пузыря) и позвоночника;
• количество пальчиков на руках и ногах; толщину и степень зрелости плаценты, объем амниотических вод.

Также на этом исследовании можно с почти 100%-ной точностью узнать пол малыша. На сроке от 17 недель первичные половые признаки уже хорошо видны на мониторе УЗИ-аппарата.

Венозная кровь оценивается по следующим показателям: содержание ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина. Вкупе с результатами УЗИ полученные данные помогают составить полную картину развития ребенка.

Подготовка к исследованию

Особая подготовка к скринингу второго триместра не требуется.

• Кровь сдается как обычно – натощак. Любая съеденная менее чем за 6–8 часов пища может исказить результаты исследования.
• За 4 часа до сдачи крови разрешается пить только чистую воду.
• Накануне лучше отказаться от сладкого, жирного и мучного.
• Также не рекомендуется перед анализом крови увлекаться продуктами-аллергенами – цитрусовыми, клубникой, шоколадом.

В идеале анализ нужно сдавать рано утром, чтобы не сильно оттягивать момент завтрака. В противном случае у женщины может закружиться голова, подступит тошнота, а любое нездоровье будущей мамы негативно сказывается на состоянии ее малыша.

УЗИ можно проводить в любое время дня. Наполненность мочевого пузыря и кишечника не влияют на качество выводимой на экран картинки и не мешают оценке состояния матки.

Единственная серьезная подготовка, которая требуется перед вторым скринингом, – это моральная. Очень важно настроиться на положительные результаты и не думать о плохом. Особенно актуально это в случаях, когда исследования первого триместра выявили подозрения на отклонения.

Нормы показателей скрининга 2 триместра

Для того чтобы правильно расшифровать результаты УЗИ и анализа крови, необходимо знать нормы скрининга 2 триместра.

УЗИ покажет следующие параметры.

Срок беременности – 16 недель

Вес плода – 100 г. Длина плода – 11,6 см. Окружность живота – от 88 до 116 мм. Окружность головки – от 112 до 136 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 41 до 49 мм. Бипариетальный размер – от 31 до 37 мм. Длина кости голени – от 15 до 21 мм. Длина бедренной кости – от 17 до 23 мм. Длина костей предплечья – от 12 до 18 мм. Длина плечевой кости – от 15 до 21 мм. Индекс амниотической жидкости – 73–201.

17 недель

Вес плода – 140 г. Длина плода – 13 см. Окружность живота – от 93 до 131 мм. Окружность головки – от 121 до 149 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 46 до 54 мм. Бипариетальный размер – от 34 до 42 мм. Длина кости голени – от 17 до 25 мм. Длина бедренной кости – от 20 до 28 мм. Длина костей предплечья – от 15 до 21 мм. Длина плечевой кости – от 17 до 25 мм. Индекс амниотической жидкости – 77–211.

18 недель

Вес плода – 190 г. Длина плода – 14,2 см. Окружность живота – от 104 до 144 мм. Окружность головки – от 141 до 161 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 49 до 59 мм. Бипариетальный размер – от 37 до 47 мм. Длина кости голени – от 20 до 28 мм. Длина бедренной кости – от 23 до 31 мм. Длина костей предплечья – от 17 до 23 мм. Длина плечевой кости – от 20 до 28 мм. Индекс амниотической жидкости – 80–220.

19 недель

Вес плода – 240 г. Длина плода – 15,3 см. Окружность живота – от 114 до 154 мм. Окружность головки – от 142 до 174 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 53 до 63 мм. Бипариетальный размер – от 41 до 49 мм. Длина кости голени – от 23 до 31 мм. Длина бедренной кости – от 26 до 34 мм. Длина костей предплечья – от 20 до 26 мм. Длина плечевой кости – от 23 до 31 мм. Индекс амниотической жидкости – 83–225.

20 недель

Вес плода – 300 г. Длина плода – 16,4 см. Окружность живота – от 124 до 164 мм. Окружность головки – от 154 до 186 мм. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 56 до 68 мм. Бипариетальный размер – от 43 до 53 мм. Длина кости голени – от 26 до 34 мм. Длина бедренной кости – от 29 до 37 мм. Длина костей предплечья – от 22 до 29 мм. Длина плечевой кости – от 26 до 34 мм. Индекс амниотической жидкости – 86–230.

Анализ крови

Анализ крови определяет содержание гормонов ХГЧ, эстриола (ЕЗ) и альфа-фетопротеина (АФП). Нормы скрининга 2 триместра исследования состава крови следующие. ХГЧ – от 10000 до 35000 единиц на 15–25-й неделях беременности.

• 16-я неделя – 4,9–22,75 нмоль/л,
• 17-я неделя – 5,25–23,1 нмоль/л,
• 18-я неделя – 5,6–29,75 нмоль/л,
• 19-я неделя – 6,65–38,5 нмоль/л,
• 20-я неделя – 7,35–45,5 нмоль/л.

Альфа-фетопротеин:

• 16-я неделя – 34,4 МЕ/мл,
• 17-я неделя – 39,0 МЕ/мл,
• 18-я неделя – 44,2 МЕ/мл,
• 19-я неделя – 50,2 МЕ/мл,
• 20-я неделя – 57,0 МЕ/мл.

Отклонения от норм скрининга 2 триместра могут указывать на наличие генетических патологий у ребенка. Степень риска развития того или иного отклонения рассчитывается, исходя из МоМ – кратности результата маркера к его усредненному значению. Нижней границей МоМ является показатель 0,5, верхней – 2,5. Оптимальным является итог 1.

Нормой считается риск появления аномалий 1 к 380. Однако если вторая цифра меньше, значит, есть шанс того, что ребенок родится нездоровым.

Отклонения

Скрининг 2 триместра выявляет такие отклонения в развитии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки. Синдром Дауна возможен при высоком показателе ХГЧ и низких показателях ЕЗ и АФП. Синдром Эдвардса – при низком содержании всех исследуемых гормонов. Дефект нервной трубки – при высоких АФП и ЕЗ и нормальном ХГЧ.

При получении неутешительных результатов (при рисках развития отклонений 1 к 250 или 1 к 360) необходима консультация ведущего беременность гинеколога. При риске недугов 1 к 100 требуются инвазивные методики диагностики, дающие более точные результаты. В том случае, если врачи находят подтверждение предполагаемому диагнозу, который невозможно вылечить и который нельзя обратить, женщине предлагается искусственное прерывание беременности. Окончательное решение остается за ней.

Ложные результаты

Стоит отметить, что неутешительные результаты 2 скрининга не всегда являются абсолютно точным диагнозом. Иногда итоги исследования оказываются ошибочными. Произойти это может по нескольким причинам. Так, результаты могут быть ложными, если беременность многоплодная. Ошибка может произойти из-за изначально неправильно установленного срока гестации. Также УЗИ и анализ крови могут показать неверные результаты, если будущая мама страдает от сахарного диабета, если у нее имеется лишний вес или же, напротив, масса тела недостаточная. Кроме того, часто ложные результаты появляются при беременности после ЭКО.

Зная, что такое скрининг 2 триместра, сроки проведения, нормы его результатов и другие важные аспекты, данная процедура не вызовет у вас никакого страха. Главное – морально подготовиться к обследованию и настроить себя на благополучный исход.

3.1666666666667 3.17 из 5 (15 Голосов)

Вторым этапом программы массового диагностического скрининга (просеивания) беременных женщин для выявления среди них групп риска по патологиям развития плода является биохимический скрининг 2 триместра. Сроки проведения биохимического исследования крови с 16-й по 18-ю неделю беременности считаются оптимальными, с 14-й по 20-ю неделю — допустимыми.

Пренатальный (дородовый) скрининг – комплекс неинвазивных (безопасных) методов диагностики. Он рекомендован всем беременным, утверждён МЗ РФ и включает в себя: комбинированный + биохимический скрининг-тест 2 триместра. В соответствии с международными стандартами данные именно этих исследований использует компьютерная система для заключительного интегрального вычисления рисков врождённых хромосомных и наследственных патологий плода.

Схема проведения комплексной программы пренатального скрининга

/указаны оптимальные сроки и тесты/

Комбинированное просеивание 1 триместра выявляет до 95% случаев синдромов Дауна (синдром трисомии +21 хромосомы) и Эдвардса (синдром трисомии +18 хромосомы), также даёт возможность заподозрить другие хромосомные аномалии по состоянию брюшной стенки и головного отдела нервной трубки плода.

Проведённый в оптимальный срок скрининг 2 триместра менее информативен в плане обнаружения синдромов Дауна и Эдвардса – не более 70% случаев. Его основная цель – подтвердить/исключить дефекты нервной трубки, другие патологии развития плода и рассчитать сочетанные с ними риски следующих врождённых хромосомных и наследственных болезней:
— синдром Патау — синдром трисомии +13 хромосомы или хромосомной группы Д (13-15 хромосом),
— синдром Шершевского-Тёрнера (наследственное),
— синдром Карнелии де Ланге (наследственное),
— синдром Смит-Опица (наследственное),
— полиплоидии (триплоидный набор хромосом у плода).

В последние годы, после введения раннего и более информативного комбинированного пренатального скрининга 1 триместра, скрининг 2 триместра используется ограниченно, по желанию пациентки.

В каких случаях проведение биохимического скрининга во 2 триместре беременности строго обязательно?

1. Поздняя постановка беременной на учёт, когда упущены сроки комбинированного дородового скрининга 1 триместра.
2. Спорные/неудовлетворительные результаты первого скрининга.
3. По медицинским показаниям.
4. Отягощённый семейный анамнез по врождённым патологиям.
5. Самопроизвольные выкидыши на ранних сроках беременности в анамнезе пациентки.

Что надо знать о скрининге 2 триместра

• На сроках с 16-й по 18-ю неделю беременности скрининговой программой оцениваются только биохимические показатели крови матери.
• Пациентке следует иметь при себе результаты первого комбинированного скрининга или заключение УЗИ, где указан точный срок беременности.
• Перед сдачей крови следует заполнить анкету второго скрининга. В ней надо указать маркеры УЗИ скрининга 1 триместра (КТР, ТВП, …).
• Забор крови производится из вены, утром, строго натощак .

Маркеры биохимических скрининг-тестов 2 триместра

Нормы — цифры референсных значений — биохимических маркеров в различных лабораториях неодинаковы (разное оборудование, методы исследования, единицы измерения и т.п.). Они указаны на бланке с результатами анализов крови в каждом конкретном случае.

Границы нормы для всех биохимических маркеров в МоМ одинаковы: 0,5 – 2,0

• МоМ – отношение значения биохимического маркера пациентки к медиане (усреднённому значению этого маркера для данного срока беременности)

АФП — α-фетопротеин

Специфичный белок, вырабатывается самим эмбрионом. АФП — маркер врождённых пороков развития плода. Он определяется в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности, к 16 неделе АФП достигает своего диагностического уровня в крови матери и в ряде случаев позволяет выявлять дефекты невральной трубки и другие патологии развития плода.

Интерпретация показателей АФП при беременности

Следует отметить, что часто «аномальные» результаты АФП-теста в рамках скрининга 2 триместра объясняются неверно определённым сроком беременности, многоплодной или крупноплодной беременностью, но не патологией развития плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека

Гонадотропный гормон, в моче женщины ХГЧ определяется уже на 5-7 день беременности – это он «проявляет» вторую полоску теста на беременность. На ранних сроках ХГЧ вырабатывается оболочками плодного зародыша, позднее – плацентой. ХГЧ — маркер благополучия беременности, его содержание в крови матери изменяется точно в соответствии со сроком беременности.

E3 — свободный Эстриол

Малоактивный женский половой гормон, вне беременности определяется в крови человека в малых концентрациях. На ранних сроках беременности он усиленно вырабатывается плацентарным аппаратом, позднее — самим плодом. Уровень свободного эстриола в крови женщины нарастает в соответствии с увеличением сроков её беременности. Его критическое снижение/повышение позволяет заподозрить патологию течения беременности и развития плода.

Интерпретация динамики E3 в течение беременности

Пример интерпретации «тройного» биохимического теста, проведённого в сроки скрининга 2 триместра

Ингибин А

Во время беременности главным продуцентом этого белка становится плацента. Ингибин А – ранний маркер остановки беременности, его снижение ˂0,5 МоМ указывает на угрозу выкидыша. Уровень ингибина А в крови женщин с привычным невынашиванием в разы ниже, чем у пациенток с нормальным течением беременности.

Исследование уровня ингибина А во 2-м триместре беременности («четверной» скрининг-тест) и введение этих результатов в интегральный тест даёт возможность рассчитать риски синдрома Дауна с наибольшей точностью. Повышение ингибина А во втором триместре указывает на нарушение функции плаценты.

Значение пренатального скрининга 2 триместра. Высокие риски – что делать?

Заключение скрининговой программы о высоком риске 1: 250 и выше по каким-либо хромосомным или врождённым патологиям плода — не заключительный диагноз, а веский повод для консультации у врача-генетика. При рисках 1: 100 беременным рекомендованы инвазивные (небезопасные) методы диагностики хромосомных аномалий плода:

• Амниоцентез – забор генетического материала (ДНК) плода из амниотической (околоплодной) жидкости.
• Кордоцентез – забор пуповинной (кордовой) крови плода. Проводится после 18-20 недели беременности.

Лишь исследование ДНК (кариотипирование) будущего ребёнка может дать на 99% точный ответ о наличии/отсутствии у него хромосомных болезней.

Факт того, что отдельные фетальные клетки плода проникают через плаценту в материнский кровоток, известен давно. По мере оснащения лабораторий современным оборудованием и повышением квалификации медперсонала происходит замещение пренатального скрининга 2 триместра неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ = микроматричный анализ = молекулярный цитогенетический анализ = кровь на ДНК). НИПТ — диагностика хромосомных аномалий по клеткам плода, взятым из крови матери после 8 недели гестации. Однако проведение «четверного» теста для обнаружения других патологий течения беременности есть и будет актуальным.

Пренатальный скрининг 2 триместра в его сроки проведения не исключает получения ложноположительных/ложноотрицательных результатов интегрального скрининг-теста. Не пытайтесь трактовать риски самостоятельно — обратитесь к врачу медико-генетической консультации.
ЗДОРОВЬЯ МАМЕ И ЕЁ МАЛЫШУ!

Сохрани статью себе!

ВКонтакте Google+ Twitter Facebook Класс! В закладки

Беременность - это не только радостное время ожидания малыша, но и множество волнений, связанных с возможными болезнями и нарушениями. Если результаты первого УЗИ и анализа крови были спорными или показали наличие патологии, скрининг 2 триместра сможет с большей точностью подтвердить или опровергнуть поставленный диагноз.

Второй скрининг при беременности

Комплекс обследований, проводимых во время беременности, позволяет определить состояние растущего плода, наличие или отсутствие серьёзных отклонений в его развитии. Несколько раз в период вынашивания ребёнка женщина проходит скрининг, состоящий из УЗИ (ультразвукового исследования) и биохимического анализа крови.

Необходимость обследования

• генетические заболевания у близких родственников;
• возраст родителей старше 35 лет;
• перенесённые в первом триместре опасные вирусные заболевания;
• выкидыши и замершие беременности в анамнезе;
• близкородственная связь родителей;
• алкогольная и наркотическая зависимость;
• употребление лекарств с тератогенным эффектом;
• патологии, выявленные при первом скрининге;
• радиационное облучение до беременности у любого из родителей;
• раковые опухоли матери;
• угроза прерывания беременности.

Патологии, которые можно выявить с помощью скрининга

Скрининг второго триместра является информативным и точным тестом для выявления следующих отклонений:

• синдром Дауна - врождённая генетическая болезнь, характеризующаяся увеличением количества хромосом. Больные обладают трисомией по 21 хромосоме, сниженным интеллектом, различными пороками развития, но при этом достаточно длительной продолжительностью жизни;
• синдром Патау - заболевание, при котором человек имеет лишнюю 13 хромосому. Характеризуется высокой смертностью (дети рождаются практически нежизнеспособными и большинство из них погибает в младенческом возрасте);
• синдром Меккеля - генетическая мутация, при которой после рождения присутствует множество серьёзных нарушений, несовместимых с жизнью;
• синдром Эдвардса - диагностируется при наличии дополнительной 18 хромосомы. Такие дети страдают глубокой олигофренией и редко доживают до 1 года;
• задержка внутреннего развития ребёнка;
• замершая беременность;
• риск преждевременных родов;
• дефекты в созревании нервной трубки.

Результаты скрининга позволяют родителям принять решение о прерывании беременности в случае обнаружения серьёзных отклонений или генетических аномалий в развитии плода. Однако нужно знать о том, что всегда существует вероятность родить здорового малыша.

Подготовка к скринингу

Перед проведением исследований необходимо:

• за сутки отказаться от шоколада, жареной и жирной пищи, цитрусовых и потенциально аллергенных продуктов;
• не есть утром перед проведением обследования, так как кровь сдаётся натощак.

Во сколько недель делают 2 скрининг

Обычно второй скрининг проводится с 15 по 20 неделю. С увеличением срока беременности точность исследования возрастает, поэтому чаще его назначают начиная с 17 недели.

Скрининговое исследование абсолютно безопасно для мамы и ребёнка.

Какие факторы могут оказать влияние на результаты

Несмотря на большую точность измерений, всегда существует вероятность влияния посторонних факторов на результаты обследования. К ним относят:

• диабет у беременной (приводит к понижению уровня гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), который начинает вырабатываться в организме после зачатия);
• курение, употребление алкоголя и наркотиков;
• маленький или избыточный вес матери (рост и масса тела плода могут быть снижены или завышены относительно нормы);
• экстракорпоральное оплодотворение (повышенные показатели биохимического анализа крови);
• многоплодная беременность (высокий уровень гормонов, сложности в измерении каждого ребёнка по отдельности).

При подозрении на наличие патологий и для уточнения диагноза проводятся дополнительные исследования:

• амниоцентез - забор амниотической жидкости (околоплодных вод) через переднюю брюшную стенку матери;
• кордоцентез - изучение пуповинной крови, которая берётся с помощью прокола;
• УЗИ с доплерографией - разновидность ультразвукового исследования, обследующая состояние сосудов плода и органов матери.

Проведение УЗИ

Второе УЗИ проводится через поверхность живота матери, поэтому переносится легко и комфортно. Во время процедуры врач осматривает:

• размеры плода и их соответствие нормам (фетометрические показатели);
• строение лица, мозга, мозжечка, сердца, желудка, печени, почек;
• костную систему;
• расположение (предлежание) ребёнка;
• состояние органов малого таза матери;
• однородность плаценты, уровень околоплодных вод, пуповину.

УЗИ как часть пренатального генетического скрининга - видео

Фетометрия плода

Определение длины костей, объёма черепной коробки и туловища очень важны для понимания того, нормально ли происходит развитие ребёнка. Кроме размера, врач оценивает наличие всех костей - существуют врождённые болезни, при которых могут отсутствовать фаланги пальцев, кисти, руки и ноги целиком. На этом сроке можно увидеть дисплазию тазобедренного сустава у малыша (в этом случае может быть рекомендовано отказаться от естественных родов, чтобы избежать серьёзных повреждений у новорождённого).

Средние значения размеров плода по неделям в пределах нормы - таблица

Показатель	15 неделя	16 неделя	17 неделя	18 неделя	19 неделя	20 неделя
Рост, см	14–16	16–18	18–20	20–22	22–24	24–26
Вес, г	50–75	75–115	115–160	160–215	215–270	270–350
Бипариетальный размер головы (расстояние между теменными костями), мм	22–32	26–37	29–43	32–47	36–52	39–56
Длина бедренной кости, мм	10–18	13–23	16–28	18–32	21–35	23–38
Диаметр грудной клетки, мм	24–28	28–34	32–38	36–41	39–44	42–48
Лобно-затылочный размер, мм	25–39	32–49	38–58	43–64	48–70	53–75
Длина плечевой кости, мм	10–19	13–23	16–27	19–31	21–34	24–36
Длина костей предплечья, мм	9–13	12–18	15–21	17–23	20–26	22–29
Окружность головы, мм	102–110	112–136	121–149	131–161	142–174	154–186
Окружность живота, мм	80–90	88–116	93–131	104–144	114–154	124–164

Исследование головного мозга, лица и внутренних органов

Кроме фетометрических показателей, подробно исследуются головной мозг, строение внутренних органов и лица.

Области исследования плода - таблица

Область исследования	Показатель	Риски
Головной мозг	длина окружности головного мозга; наличие повреждений; полости со спинномозговой жидкостью; диаметр цистерны боковой ямки большого мозга.	гидроцефалия (возникающая вследствие усиленной выработки и слабого оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки)
Позвоночник и грудная клетка	количество позвонков; размеры позвоночного столба; размер грудной клетки, рёбер, лопаток.	межпозвонковые грыжи; новообразования, повреждающие спинной мозг; искривления; расщепление позвоночника.
Структура лица	сформированность костей носа; видимые выпячивания и отверстия на носогубном треугольнике; глазницы.	синдром Дауна (нос сильно укорочен и лицо уплощено); расщелина нижней губы; циклопия (сращивание двух глазниц в одну); недоразвитость глазных яблок.
Сердечно-сосудистая система	наличие двух предсердий и двух желудочков; цельность перегородки; наличие клапанов; формирование крупных сосудов.	патологии развития сердечно-сосудистой системы
Желудок, кишечник, почки, мочевой пузырь	наличие органов; их локализация, форма и размер.	водянка, грыжа; новообразования.

Провизорные органы матери

Провизорные органы временно образуются у женщины в период беременности. Это плацента, пуповина, а также околоплодные воды. От их состояния во многом зависит здоровье малыша. Исследуются следующие показатели:

• расположение плаценты (место её прикрепления относительно зева шейки матки);
• толщина плаценты (если она выше нормы, возможно возникновение внутриутробной инфекции);
• однородность плаценты (в противном случае может произойти её раннее старение);
• количество сосудов пуповины (в норме это одна вена и две артерии, что исключает возможность гипоксии плода);
• объём околоплодных вод (выявляет много- или маловодие);
• тонус матки, её размер, наличие опухолевых новообразований, длина шейки (в норме шеечный канал должен составлять около 2 см. Если же он укорочен, возрастает риск преждевременных родов даже во втором триместре).

Расшифровка результатов биохимического анализа крови при скрининге 2 триместра

Для оценки здоровья ребёнка исследуется три составляющих крови: свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП). Анализ уровня гормонов и белков позволяет поставить предварительный диагноз, полные выводы делаются только после комплексного изучения результатов скрининга.

При исследовании крови существует вероятность ошибочного диагноза. Около 10% результатов являются ложноположительными, а уровень невыявленных патологий доходит до 30%. Анализ даёт довольно высокую выявляемость синдромов Дауна и Эдвардса - 70%, аномалий в формировании нервной трубки - до 90%.

Изменение уровня эстриола, ХГЧ и АПФ при различных патологиях - таблица

Возможный диагноз	Эстриол	ХГЧ	АФП
Синдром Дауна	ниже нормы	выше нормы	ниже нормы
Синдром Эдвардса	ниже нормы
Синдром Патау	нет данных	ниже нормы	норма
Аномалии нервной трубки плода	норма		выше нормы
Многоплодная беременность	выше нормы
Угроза выкидыша	нет данных
Задержка развития плода
Замершая беременность

Нормы ХГЧ по неделям беременности

Отклонение от нормы уровня ХГЧ может быть симптомом различных хромосомных аномалий.

Значения ХГЧ в норме - таблица

Неделя беременности	Уровень ХГЧ, мМе/мл
15	6140–103000
16	6140–103000
17	6140–103000
18	4720–80100
19	4720–80100
20	4720–80100

Нормы АФП по неделям беременности

АФП - альфа-фетопротеин, синтезируемый желточным мешком и клетками печени плода. Этот белок выполняет функции, без которых невозможно нормальное формирование ребёнка: защищает от иммунных клеток матери, участвует в липидном и белковом транспорте.

Значения АПФ в норме - таблица

Повышение уровня АФП может говорить о следующих диагнозах:

• многоплодная беременность;
• крупный плод;
• вирусное поражение печени плода;
• отклонения в развитии нервной трубки;
• неправильное срастание передней брюшной стенки;
• синдром Шерешевского-Тёрнера (хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, половом инфантилизме и низкорослости).

Заниженный уровень АФП может быть симптомом:

• синдрома Дауна;
• синдрома Эдвардса;
• угрозы преждевременных родов;
• замершей беременности;
• отставания в развитии плода.

Нормы свободного эстриола по неделям беременности

На этом этапе обследования за выработку эстриола отвечает печень и надпочечники плода. Функции гормона разнообразны:

• участвует в процессе роста матки во время беременности, улучшает кровоток;
• ускоряет накопление гликогенов и аденозинтрифосфатов;
• стимулирует подготовку молочных желез для будущей лактации;
• активизирует ферментные механизмы.

Значения свободного эстриола в норме - таблица

Обычно завышенный уровень эстриола не говорит о каких-то серьёзных нарушениях. Причинами могут быть крупный размер плода, многоплодная беременность, болезни печени у женщины. Заниженный уровень является тревожным симптомом синдрома Дауна, недоразвитости надпочечников, вирусной внутренней инфекции, риска ранних родов.

Плановые УЗИ - видео

Скринингом называют комплекс мероприятий, которые направлены на выявление возможных патологий у будущего малыша . Какие обследования должна пройти женщина? Когда делают скрининг второго триместра?

Второй скрининг и обследования, которые в него входят

Что входит во 2 скрининг при беременности? Второй перинатальный скрининг – это совокупность двух обследований: ультразвукового и биохимического, хотя в некоторых случаях проводят только . Беременные женщины сдают анализ крови на следующие показатели: (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол (Е3).

На ультразвуковом исследовании врач узнает следующие параметры, которые помогут определить наличие или отсутствие возможных патологий развития малыша:

• толщина, расположение, степень зрелости и структура ;
• состояние матки, ее шейки и придатков;
• объем амниотической жидкости;
• (объем груди, живота и головы, длину парных костей с каждой стороны);
• развитие головного мозга и позвоночника;
• развитие лица (глаза, рот, нос);
• развитие сердца и крупных кровеносных сосудов;
• состояние жизненно важных органов: почки, мочевой пузырь, кишечник, желудок.

На каком сроке делают второй скрининг

Когда делают второй скрининг при беременности? Это мероприятие проводят во втором триместре беременности. Самый подходящий срок для сдачи крови на анализ – 16-18 недель, именно в это время результаты скрининга будут наиболее достоверными. Сроки проведения УЗИ скрининга 2 триместра — в 19-20 недель.

Второй скрининг обязательно проходят все женщины, которые состоят на учете в женской консультации, но особенно он показан тем, у кого имеется хотя бы одно из следующих показаний:

• родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
• мать во время беременности перенесла инфекцию;
• один из родителей страдает генетическим заболеванием;
• у беременной женщины уже были выкидыши;
• в семье есть дети с патологиями нервной системы и задержкой развития;
• показал, что у плода имеются серьезные нарушения в развитии.

Некоторый будущие мамы отказываются проходить второй скрининг, так как считают, что его результаты могут быть ложноположительными или ложноотрицательными. Для этого необходимо написать заявление об отказе от проведения данного исследования, которое по требованию женщины обязан предоставить лечащий врач.

Подготовка к проведению обследования

Подготовка необходима только перед сдачей анализа крови . Для этого за сутки из рациона исключают следующие продукты: жирные и жареные блюда, шоколадки, фрукты (только цитрусовые), рыба и другие морепродукты, какао. Кровь сдают на голодный желудок (нельзя кушать за 5-6 часов до процедуры), но разрешается выпить стакан воды. Ультразвуковое исследование не требует специальной подготовки.

Расшифровка результатов анализов и УЗИ и нормы второго скрининга

Нормы показателей крови (Е3, АФП и ХГЧ) на каждой неделе беременности разные:

Неделя беременности	Уровень АФП (ЕД/мл)	Уровень ХГЧ (мЕД/мл)	Уровень Е3 (нмоль/л)
	15-95	10000-58000	5,5-20
	15-95	8000-57000	6,5-25
	15-95	8000-57000	6,5-25
	15-95	7000-49000	7,6-27
	27-125	1600-49000	7,6-27

Врач оценивает не только результаты анализов крови, но и данные, полученные в ходе проведения ультразвуковой диагностики. Специалист обращает внимание на следующие пункты:

• размеры плода соответствуют общепринятым нормам (ребенок развивается по возрасту);
• лицо не имеет патологий (глазные яблоки развиты по возрасту, носовая кость имеет нормальные размеры, на лице нет расщелин);
• внутренние органы (почки, печень, сердце, легкие, ЖКТ и т. д.) развиты по возрасту, не имеют патологий и возможных нарушений в развитии;
• содержание околоплодных вод соответствует нормам;
• имеет нормальную толщину, ее структура без признаков патологий.

Нормы нескольких примеров плода, которые врач оценивает по УЗИ скринингу 2 триместра (16-20 недель):

Неделя	Бипариетальный размер (БПР) (мм)	Окружность головы (мм)	Окружность живота (мм)	Лобно-затылочный размер (мм)	Длина кости бедра (мм)	Длина кости плеча (мм)
16	31-37	112-136	88-116	41-49	17-23	15-21
17	34-42	121-149	93-131	46-54	20-28	17-25
18	37-47	131-161	104-144	49-59	23-31	20-28
19	41-43	142-174	114-154	53-63	26-34	23-31
20	43-53	154-186	124-164	56-68	29-37	26-34

Признаки патологий на втором скрининге

Результаты анализов крови расшифровывает лечащий врач. Пониженный уровень АФП может указывать на синдром Эдвардса или Дауна, смерть плода или неправильное определение недели беременности. Повышенный уровень АФП указывает на пороки развития нервной системы, синдром Меккеля, отмирание клеток печени, атрезию пищевода, пупочную грыжу.

Пониженный эстриол указывает на следующие пороки плода: внутриутробная инфекция, гипоплазия надпочечников, синдром Дауна, анэнцефалия, фетоплацентарная недостаточность, а также риск преждевременных родов. Повышенный эстриол говорит о болезнях печени и почек у матери, а также о многоплодной беременности или о крупном плоде.

При любых подозрениях на наличие серьезных патологий врач предложит женщине провести процедуру, которая называется амниоцентез . Во время нее прокалывают брюшину и берут на анализ амниотическую (околоплодную) жидкость. С помощью этого теста можно подтвердить наличие патологии с вероятностью 99% или убедиться, что опасности для малыша нет. Но следует помнить, что данная процедура может спровоцировать .

Иногда результаты второго скрининга могут быть неверными. На них влияют следующие факторы:

• (при избыточной массе тела показатели крови могут оказаться завышенными, при недостаточной – заниженными) и возраст (от 35 лет) беременной женщины;
• прием некоторых гормональных препаратов;
• злоупотребление наркотическими веществами, спиртосодержащими напитками и сигаретами;
• хронические болезни будущей матери ( и др.);
• беременность, наступившая в результате ЭКО;
• многоплодие.

Видео о втором скрининге во время беременности

Предлагаем к просмотру видео о втором скрининге беременности.

А во сколько недель вам делали или предстоит пройти скрининг 2 триместра.