Лечение тромбофилии при беременности. Какие анализы необходимо сдавать? Гены тромбофилии и беременность

Быстрый переход по странице

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – . Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

  • онкопатологии;
  • диабет;
  • ожирение;
  • беременность;
  • послеродовое и послеоперационное состояние;
  • обезвоживание;
  • аутоиммунные патологии;
  • пороки сердца;
  • прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
  • длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

  • отвечающие за активность факторов свертывания;
  • кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно . Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности. Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

  • повышенная вязкость;
  • увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
  • повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
  • снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

  • тромбиновое время;
  • D-димер;
  • показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
  • анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
  • белки C и S;
  • антитромбин III;
  • время свертывания и кровотечения;
  • фактор VIII;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы;
  • фактор Виллебранда;
  • кальций в крови;
  • время рекальцификации плазмы (активированное);
  • волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

  1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
  2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
  3. Мутация Лейдена;
  4. Протромбиновая (II) мутация;
  5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
  6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
  7. Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

  • аспирин;
  • варфарин;
  • курантил;
  • прадакса;
  • гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Прогноз

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.

Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая .

Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

Тромбофилия - что это такое и как проявляется?

Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

Появление в организме тромба проявляются следующие симптомы тромбофилии:

  • Учащенное сердцебиение – сердцу требуется больше усилий, чтобы перемещать кровь со сгустками;
  • Одышка и затрудненное дыхание (также связано с предыдущим фактором);
  • Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;
  • Неприятные ощущения в грудной клетке во время глубокого вдоха;
  • Кашель с выделением субстанций с содержанием крови;
  • Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет генетических патологий, то повышение свертывания крови может развиться вследствие:

Существует небольшая вероятность приобрести предрасположенность к тромбообразованию, однако она повышается при определенных заболеваниях. Поэтому комплексные меры направлены на исключение развития приобретенной тромбофилии как осложнения основной патологии (например, на фоне , и т.д.).

Наследственная тромбофилия - гены и факторы

В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С. Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

Генетическая тромбофилия может быть обусловлена несколькими факторами, но ее проявления будут в любом случае одинаковыми. Они будут складываться из нарушения кровотока в определенном участке тела или органе со всеми вытекающими последствиями.

Тромбофилия при беременности - риски и действия

Наследственная тромбофилия и беременность, в большинстве случаев, совместимы. Вероятность передачи аномалии механизма свертывания крови ребенку по аутосомно-доминантному типу составляет 50%. По аутосомно-рецессивному типу она ниже и составляет 25%, т.е. в поколениях могут быть носители патологического гена, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют.

Зачастую тромбофилия у будущей матери диагностируется как раз во время беременности. Связано это с тем, что в период эмбриогенеза свертываемость крови повышается, поскольку в организме женщины появляется дополнительный круг кровообращения – плацентарный. Природа позаботилась о том, чтобы сократить потери крови при родовом процессе (при отделении плаценты).

Главным риском для женщины с тромбофилией является выкидыш – уровень сгущения крови возрастает в 5 раз.

Произойти это может из-за самопроизвольной отслойки плаценты, вызванной проблемами с кровообращением. Выкидыш возможен как сразу после зачатия, так и в более поздние сроки.

Выносить плод и родить с тромбофилией способна женщина, которая соблюдает все рекомендации врачей. Нормальным сроком появления на свет ребенка у роженицы с таким заболеванием считается 35-36 неделя. В это время преждевременные роды уже не опасны для жизни плода и матери.

Тромбофилия оказывает негативное влияние на ребенка в утробе после 10-той недели эмбриогенеза, проявляясь в виде гипоксии плода. В сосудах плаценты образуются микротромбы, которые препятствуют попаданию питательных веществ и кислорода в организм ребенка. При отсутствии лечения тромбофилии при беременности, происходит задержка развития плода или .

Второй триместр зачастую протекает без осложнений, а с начала третьего резко возрастает риск преждевременных родов. Беременным женщинам с тромбофилией назначается регулярное обследование свертывающей системы крови (коагулограмма) и введение при необходимости современных антикоагулянтов.

Диагностика и анализы при тромбофилии

Определить тромбофилию по внешним факторам практически невозможно. Анализ на тромбофилию начинается с определения уровня эритроцитов и тромбоцитов в крови. Если общий анализ показал увеличение количества этих клеток, то пациенту показаны определенные обследования, направленные на точное определение диагноза.

Также измеряются другие показатели состава крови:

  • Уровень – продукта распада тромбов – повышается из-за увеличения количества сгустков в крови.
  • Анализ на АЧТВ: в лабораторных условиях имитируют процесс свертывания. Степень активности факторов свертывания будет снижена, также уменьшится «тромбиновое время» – период образования сгустка крови.
  • Уровень фибриногена. При чрезмерной свертываемости крови его количество повышается.

Поможет решить, есть ли у пациента наследственная тромбофилия, анализ на факторы в генетической карте. Только полная картина позволит подробно рассмотреть генетические факторы тромбофилии:

  1. Ингибиторная мутация активатора плазминогена – подавление процесса фибринолиза. Этот фактор препятствует расщеплению тромбовых сгустков.
  2. Патология метаболизма метионина – увеличение уровня гомоцистеина в плазме крови. Ген MTHFR кодирует фермент, который превращает гомоцистеин в метионин с участием витаминов группы В.
  3. – мутация вызывает слишком активный синтез фибрина. Глобулин под действием фермента тромбина превращается в фибрин и способствует тромбообразованию.
  4. Изменение уровня фактора II – мутация в кодировании протромбина: замена гуанина (G) аденином (A). На структуру белка это не влияет, но сказывается на активности его синтеза.
  5. Изменение агрегации тромбоцитов. Аминокислота лейцин замещается пролином, происходят мутации в белке интегрин-бета.

Это наиболее распространенные маркеры. Существуют также менее распространенные патологии, которые может определить генетическая карта. Выбор конкретных анализов остается за врачом, ведущим конкретного пациента. Назначать все исследования подряд нельзя, т.к. они дорогостоящие.

Лечение тромбофилии - препараты и диета

Лечение при легких степенях тромбофилии заключается в приеме препаратов, разжижающих кровь. Пациенту показаны такие лекарственные средства, как Аценокумарол, Варфарин. Также назначается специальная диета: из рациона питания исключаются продукты, которые способствуют сгущению крови. Запрещено употреблять зеленый чай, шпинат, салат, жирные орехи (грецкий, кешью) и печень любого происхождения.

  • Если тромбы продолжают активно образовываться, пациента госпитализируют, и назначают терапию, основанную на внутривенном введении нефракционированного гепарина (с помощью инфузомата – специальный прибор, дозированно вводящий препарат).
  • Если организм человека, больного тромбофилией, не воспринимает или отрицательно реагирует на гепариновые структуры, ему назначается альтернативная терапия эноксапарином натрия или фондапаринуксом.

Успешно применяются препараты с ацетилсалициловой кислотой, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. В составе комплексной терапии должны присутствовать витамины группы В, Е, фолиевая кислота, алпростадил и никотиновая кислота.

Цель лечения тромбофилии – лизировать как можно больше тромбов. Стандартная продолжительность терапии составляет 20-25 дней. В индивидуальном порядке лечение могут продлить до года или назначить постоянный прием препаратов.

При острой необходимости пациенту показана хирургическая операция, в ходе которой сосуды «чистят» от тромбов вручную. После процедуры необходимо принимать разжижающие кровь лекарственные средства еще минимум 2-3 недели.

Беременным женщинам назначается схожее лечение тромбофилии, но количество предписанных медицинских препаратов гораздо меньше. Будущим мамам рекомендуется минимизировать физическую активность и соблюдать диету.

Прогноз

Тромбофилия является только предрасположенностью к образованию тромбов, и если пациент будет соблюдать рекомендации относительно питания и приема профилактических препаратов, риски инсульта и инфаркта минимальны.

В случае с беременными и желающими зачать ребенка женщинами, вероятность рождения здорового ребенка зависит от индивидуальных генетических особенностей. Определив причину и механизм патологии, можно высчитать вероятность передачи и проявления у ребенка.

Во время вынашивания ребенка в материнском организме происходят изменения, которые обеспечивают нормальное течение беременности. Примером таких метаморфозов служит изменения параметров гемостазиограммы (коагулограммы) — кровь начинает быстрее сворачиваться.

У здоровой беременной такие сдвиги не отражаются на ее состоянии и не несут угрозу здоровью и жизни будущей матери. Если же диагностируется тромбофилия при беременности, то оба состояния накладываются друг на друга, и в несколько раз увеличивается риск тромботических осложнений, что может спровоцировать нежелательные осложнения.

Причины, обуславливающие повышенную свертываемость крови

Заподозрить возможность тромбофилии до наступления беременности или других критических ситуаций довольно сложно. Пока на организм не действуют неблагоприятные повреждающие факторы, система свертывания крови не активизируется и свертываемость не увеличивается.

После зачатия в материнском организме появляется дополнительный круг кровообращения (плацентарный), который обеспечивает растущий плод необходимыми питательными веществами и удаляет продукты метаболизма. Активация свертывающей системы крови имеет глубокий физиологический смысл — этот механизм защищает материнский организма от чрезмерной кровопотери в родах и раннем послеродовом периоде.

Тромбофилией называют патологическое состояние, при котором в организме возникает гиперкоагуляция и повышается вероятность формирования тромбов в сосудистом русле. Во время беременности такие неблагоприятные изменения могут затрагивать любой из существующих в материнском организме кругов кровообращения.

Тромбы в большом и малом круге угрожают жизни матери, увеличивая вероятность развития:

  • инсультов;
  • тромбоэмболии легочной артерии;
  • тромбозов глубоких вен нижних конечностей;
  • тяжелых форм гестоза второй половины беременности.

Кровяные сгустки в плацентарном круге ухудшают доступ к плоду необходимых питательных веществ, что вызывает:

  • нарушение развития;
  • раннее старение плаценты;
  • преждевременную отслойку нормально расположенного детского места;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • гибель плода.

В подавляющем большинстве случаев заподозрить патологию до зачатия невозможно, но при появлении серьезных осложнений в течение беременности женщину направляют на дополнительные исследования. Диагностика тромбофилии нужна и при неудачном течении предыдущих беременностей, особенно если таких случаев было два и более.

Виды тромбофилии

Склонность к ускоренному свертыванию крови может объясняться как патологиями, которыми болеет пациентка в течение своей жизни, так и зависеть от генетических изменений.

Форма Вид Основная характеристика
Приобретенная (вторичная) Приобретенная Активация тромбообразования происходит после действия повреждающих факторов (после травм, массивных оперативных вмешательств.
Сосудистая Патология возникает на фоне васкулитов, атеросклероза.
Гемодинамическая Процесс образования тромбов развивается на фоне нарушений кровообращения (острых и хронических).
Врожденная (первичная) Наследственная Передается по наследству, существует от момента рождения, но активируется только на фоне стрессовых ситуаций
Мутационная Развивается на фоне случайной мутации генов, отвечающих за систему гемостаза.

Самым тяжелым вариантом патологии гематологи, гинекологи и генетики считают генетически обусловленную форму заболевания, при которой сложно поставить точный диагноз до возникновения тромбозов различной локализации. Генетическая тромбофилия при беременности — состояние опасное как для женщины, так и для неродившегося ребенка. В некоторых случаях эта патология сочетается с другими нарушениями, связанными с хромосомными нарушениями. Обязательно дочитайте до конца эту статью, чтобы узнать как может развиться тромбофилия у беременных.

Результатом состояния могут быть:

  • токсикоз второй половины беременности, который протекает в форме преэклампсии и эклампсии;
  • привычное невынашивание — критическим сроком при этой патологии считают период с 8 до 13 недели;
  • антенатальная (до начала родовой деятельности) гибель плода на сроке после 30 недели;
  • задержка развития плода (внутриутробная);
  • отслойка нормально расположенной плаценты, которая происходит до рождения ребенка (до начало третьего периода родов).

Видео в этой статье рассказывает о тромбофилии и особенностях патологии.

Последствия

Для того, чтобы оценить риски патологии и подобрать правильное лечение, важно правильно представлять, какими могут быть последствия гиперкоагуляции для женщины и плода.

Для ребенка

Генетическая тромбофилия во время беременности представляет серьезную угрозу для плода — при этом состоянии в первично неповрежденных сосудах плаценты возникают тромбы, нарушающие нормальный ток крови. Патологический процесс поражает как артерии, так и вены, что существенно нарушает нормальный кровоток — как выглядят изменения, показано на фото.

Исходом гиперкоагуляции становятся:

  • самопроизвольный аборт (два и более эпизода) — такое состояние называют привычным невынашиванием беременности;
  • замершая беременность;
  • внутриутробная гипоксия, проявляющаяся задержкой развития плода;
  • несоответствие реального срока беременности результатам дополнительных исследований — срок гестации определяется неправильно из-за маленьких размеров;
  • изменение объема околоплодных вод — выявляют как маловодие, так и многоводие;
  • множественные пороки развития плода;
  • отслойка плаценты (ретроплацентарная гематома);
  • преждевременное начало родовой деятельности.

В каждом случае при таких патологиях врач должен оценивать индивидуально, а для подтверждения диагноза назначают комплекс обследований. При этом необходимо исключить и влияние других факторов, которые вызывают указанные патологии (ЗППП, ТОРЧ-инфекции, внутриутробное инфицирование плода).

Для женщины

Беременность при тромбофилии имеет свои особенности, ведь это состояние практически не влияет на зачатие, но нарушает вынашивание. Патология чаще проявляется после 8 недели беременности — именно на этом сроке начинается формирование детского места и плацентарного круга кровообращения.

Нарушение равновесия свертывающей и противосвертывающей системы крови провоцирует состояния, которые отражаются как на течении самой беременности, так и на соматическом статусе женщины.

К первому типу патологий относят гестоз второй половины беременности (преэклампсию и эклампсию), проявляющиеся:

  • резким повышением артериального давления;
  • протеинурией — выделение белка с мочой;
  • выраженными отеками нижних конечностей, передней брюшной стенки, лица.

Эти изменения могут прогрессировать вплоть до начала родовой деятельности, во время родов и в раннем послеродовом периоде. Симптомы исчезают через несколько дней после родоразрешения, причем состояние, которое не вызвало серьезных нарушений (кровоизлияния в мозг, его отек, судорожный синдром) проходят практически бесследно.

Ко второму типу патологий относят болезни внутренних органов, возникающие на фоне вынашивания малыша. Эти состояния после родоразрешения могут сохраняться, и пациенткам приходится продолжать лечение на протяжении всей жизни.

Ярким примером служит тромбофлебит ног при беременности, который доставляет будущей маме огромный дискомфорт из-за сильных распирающих болей, отеков на ногах.

Кроме того, воспаление вен практически всегда сопровождается формированием тромбов, и они могут отрываться от места первичной локализации и мигрировать по кровеносной системе, что может спровоцировать развитие ишемического инсульта, инфаркта миокарда (очень редко), ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии), эмболии почечных, печеночных, мезентериальных вен.

И роды при беременности представляют определенную опасность для женщины — в процессе родов (при схватках) может происходить отрыв тромбов и их перенос в другие кровеносные сосуды. При выявлении заболевания на поздних сроках вынашивания необходима консультация сосудистого хирурга, по результатам которой доктор должен порекомендовать оптимальную тактику родоразрешения.

В каждом случае рекомендации будут индивидуальными, но один совет остается неизмененным — и при родах через естественные родовые пути, и при кесаревом сечении обязателен (проводят бинтование конечностей эластичными бинтами. Такие профилактические меры снижают риск тромбоэмболии во много раз.

Подготовка к беременности при нарушении свертывания

Планирование беременности при тромбофилии требует консультаций гинеколога, генетика, гематолога, а также проведение целого комплекса исследований, направленного на установление факта гиперкоагуляции и уточнение причины этого состояния.

Анализы необходимы в следующих ситуациях:

  • при антенатальной гибели плода;
  • при выявлении у беременной повторных эпизодов преэклампсии и эклампсии;
  • на фоне привычного невынашивания, если исключены другие причины этого состояния — эндокринные патологии (нарушения в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников), внутриутробные инфекции, генетические патологии, гинекологические заболевания;
  • при выявлении у женщины тромбозов, в том числе и возникших до беременности;
  • при тромбозах, возникавших на фоне контрацепции, для которой назначались КОК (комбинированные оральные контрацептивы);
  • при выявлении у беременной до зачатия любых состояний, которые подозрительны в отношении гиперкоагуляции (тромбофлебиты любой локализации, артериальные и венозные тромбозы);
  • при обнаружении у пациентки видимых проявлений варикоза (при осмотре во время консультации);
  • при неблагоприятном семейном анамнезе — наличии у близких родственников тромбозов, тромбоэмболий, инфарктов и ишемических инсультов, особенно в случаях, когда эти болезни развивались в относительно молодом возрасте (до 40 лет).

Для подтверждения гиперкоагуляции рекомендуют сдавать коагулограмму с обязательным определением D-димера (продукта, который образуется при разрушении тромба). Если в этих анализах обнаруживают изменения показателей, назначают диагностику, направленную на выявление полиморфизма генов системы гемостаза.

Оба исследования проводятся в современных лабораториях, но если цена коагулограммы доступна для всех беременных, то стоимость генетической диагностики довольно высокая.Тромбофилию выявляют примерно у 10-12% населения, поэтому такие тесты назначают строго по показаниям.

До генетических исследований доктор может рекомендовать анализы, подтверждающие или опровергающие наличие приобретенной тромбофилии.

С этой целью назначают:

  • выявление волчаночного коагулянта — это специфический белок синтезируется в организме при аутоииммунных патологиях;
  • определение антител к антифосфолипидам — эти белки повреждают внутреннюю оболочку клеток крови и стенок кровеносных сосудов;
  • количественное исследование, направленное на уточнение уровня гомоцистеина — аминокислоты, концентрация которой снижается при недостаточном поступлении витаминов группы В с пищей, гиподинамии, курении.

Трактовка результатов генетических исследований позволяет определить тип носительства измененного гена. У гомозигот проявления тромбофилии выражены резче, и лечение требует больших усилий, тогда как у гетерозигот половина генов нормальная, поэтому патология протекает легче и прогноз для беременности лучше.

Для уточнения причин гиперкоагуляции используют 10 маркеров, самыми важными из которых считают:

  • гены, отвечающие за обмен фолатов;
  • гены, отвечающие за обмен гомоцистеина;
  • гены, определяющие тромбоцитарный интегрин;
  • гены, влияющие на мутации протромбина;
  • Лейденовская мутация (фактор V свертывающей системы крови).

У одной пациентки могут сочетаться несколько измененных факторов гемостазиограммы, что ухудшает прогноз беременности.

Помимо этого, в зависимости от результата подбирают программу лечения тромбофилии в период планирования беременности и вынашивания ребенка. Положительные тесты не означают обязательного и немедленного назначения медикаментозной терапии — лечение необходимо, если обнаруживаются признаки гиперкоагуляции.

Если таких изменений нет, то необходимо наблюдение за коагулограммой — анализ повторяют не реже одного раза в месяц при отсутствии жалоб, и немедленно при появлении любых изменений в самочувствии или признаков, указывающих на возможный тромбоз.

Медикаментозная терапия в период подготовки к беременности и во время вынашивания

Прием лекарственных препаратов необходим в том цикле, на который запланировано зачатие. Если у женщины очень высокий риск тромбозов, то введение низкомолекулярного гепарина (Клексан, Фраксипарин) — как правильно вводить препараты, расскажет инструкция.

При увеличении концентрации гомоцистеина рекомендуют препараты фолиевой кислоты в больших дозах и одновременным приемом витаминов группы В.

После подтверждения факта беременности доктор сможет подобрать оптимальную схему дальнейшего лечения. Антитромботическая терапия должна проводится до срока, который приближается к дате естественных родов. Оптимальный срок ее отмены — да три дня до предполагаемой даты родов (ПДР) или запланированного кесарева сечения.

Выбор тактики для родоразрешения

При родах, которые планируется вести через естественные родовые пути, важно после отмены препаратов мониторить состояние гемостаза у матери (коагулограмма) и плода (фетальная кардиотокография, УЗИ плода с доплеровским датчиком). При ухудшении этих показателей через три дня доктор должен оценить все риски и снова выбрать оптимальную тактику родоразрешения.

В подавляющем большинстве случаев планируют родоразрешение оперативным путем — кесарево сечение, несмотря на неоднозначные показания к хирургическому вмешательству, позволяет существенно снизить угрозу гибели плода на последних неделях беременности.

До операции достаточно своевременно отменить антикоагулянтную терапию и уже через 72 часа все последствия такого лечения исчезнут. Оптимальный срок для родоразрешения — 36-37 неделя гестации, причем таких пациенток необходимо направлять в медицинские учреждения, доктора которых имеют опыт ведения такой беременности.

Родоразрешение естественным путем допустимо, если у женщины нет тяжелых нарушений гемостаза, не допускающих отмены противосвертывающих лекарственных препаратов на такой срок, признаков нарушения плацентарного кровообращения, тромбозов в большом и малом кругах кровообращения.

Дополнительные возможности лечения

Особенное значение для женщин после установления точного диагноза имеет диетическое питание — изменение рациона не способно полностью устранить гиперкоагуляцию, но помогает снизить дозу необходимых лекарственных препаратов.

Особенности диеты при тромбофилии:

  1. Будущая мама должна получать за сутки не менее двух литров жидкости. Коррекция питьевого режима требуется только при выраженной преэклампсии и эклампсии.
  2. Рекомендуют увеличить в рационе объем продуктов, которые богаты фолиевой кислотой и ее метаболитами — нужна свежая зелень, овощи и фрукты, морепродукты, капуста, салат.
  3. Разжижению крови содействуют имбирь, сухофрукты (курага, сушеные яблоки и груши, чернослив — их можно употреблять самостоятельно, использовать для приготовления чая, компотов, киселей.
  4. Из рациона исключают шоколад любых сортов, чай и кофе в любом виде, виноград — эти продукты ускоряют выведение фолатов из организма беременной женщины.
  5. Ограничивают употребление блюд, которые увеличивают концентрацию гомоцистеина в сыворотке крови — яиц в любом виде, орехов независимо от сорта, молочных продуктов (свежее молоко, сыры, творог).


Безусловно, тромбофилия, независимо от вида патологии и степени ее тяжести существенно отягощает прогноз беременности. Своевременная комплексная диагностика и выполнение всех рекомендаций врача помогут женщине, страдающей нарушениями гемостаза, выносить плод и родить здорового малыша.

Беременность - счастливый период в жизни каждой женщины. Однако порой он омрачается заболеваниями, которые могут негативно сказываться как на здоровье будущей мамочки, так и на самочувствии малыша. Одной из таких болезней является тромбофилия, которая в случае её игнорирования может привести к тяжёлым последствиям, в частности к замиранию беременности. Но как показывает практика, своевременное обращение к врачу сводит риск развития осложнений к минимуму. Каковы же симптомы и методы лечения этой патологии?

Описание патологии

Тромбофилия - заболевание системы крови, которое возникает в результате нарушения её функций и проявляется повышением свёртываемости крови в кровеносном русле, в частности в венах. Может протекать бессимптомно и не беспокоить пациента, но при воздействии определённых факторов (оперативное вмешательство, различные травмы, серьёзные инфекционные заболевания) происходит манифестация болезни. Кроме того, существует вероятность передачи тромбофилии на генетическом уровне.

Что такое гемостаз и чем опасны нарушения в его системе:

Классификация

  1. В зависимости от вида поражённых сосудов:
    • артериальная;
    • венозная;
    • капиллярная (микроциркуляторная);
    • смешанная.
  2. По происхождению:
    • врождённая (наследственная);
    • приобретённая.
  3. По причине развития:
    • гемодинамическая (в результате нарушения циркуляции крови в кровеносном русле);
    • гематогенная (характеризуется склонностью к образованию тромбозов вследствие изменения состава крови);
    • сосудистая (отличается тем, что возникает на фоне поражения стенки кровеносных сосудов: воспаления вен и артерий, их склерозирование).

Самым опасным видом тромбофилии у беременных считается гематогенная, так как она является формой заболевания с наиболее тяжёлыми последствиями.

Галерея: Кровеносные сосуды

Диагностика

Диагноз «тромбофилия» выставляется по результатам анализов крови и соответствующей истории заболевания. К характерным данным относятся следующие моменты:

  • появление тромбозов раньше;
  • наличие варикозного расширения вен нижних конечностей (как глубоких, так и поверхностных);
  • патология беременности в анамнезе (выкидыши, замершая беременность, мертворождённые, нарушения внутриутробного развития плода, преэклампсия, эклампсия, случаи тромбозов у близких родственников).

На основании того, что при тромбофилии в общем и биохимическом анализах крови могут быть незначительные изменения, производят генетическое исследование. Оно способно не только определить наличие заболевания, но и выявить степень риска развития этой патологии.

Тем не менее независимо от предрасположенности к этой болезни анализы крови сдают все будущие мамы.

Таблица: Опасные сроки беременности

Лечение

ВАЖНО! Тромбофилия очень опасное заболевание, его лечение доверяйте только опытным специалистам.

При лёгкой форме заболевания не все пациенты нуждаются в неотложной помощи. Однако при тяжёлой лечение должно проводиться только под внимательным наблюдением врачей. В этом случае медики назначают препараты из групп антикоагулянтов и антиагрегантов.

Перечень медикаментов:

  • гепарин;
  • варфарин;
  • эноксапарин натрия;
  • пентоксифиллин;
  • никотиновая кислота;
  • фолиевая кислота;
  • а также витамины группы В и Е.

К лечебным мероприятиям также относятся:

  • лечебная физкультура;
  • плавные физические упражнения;
  • при варикозе нижних конечностей использование компрессионных чулок.

Что можно сделать в домашних условиях

Чтобы медикаментозное лечение приносило больше пользы, следуйте этим советам:

  • соблюдайте правильное питание. В диету необходимо включить рыбу, ягоды, сухофрукты;
  • проводите самомассаж для улучшения циркуляции крови;
  • меньше времени находитесь в положении стоя. Это позволит уменьшить нагрузку на ноги;
  • совершайте пешие неторопливые прогулки.

Рецепты народной медицины

Народная медицина предлагает свои способы лечения заболеваний, характеризующихся повышенной свёртываемостью крови:

  • гирудотерапия. Пиявки способны разжижать кровь. Их подсаживают на участки кожи, где проявились чёрные тромбированные вены. Держат на одном месте 5–10 минут, повторное использование не допускается. Курс лечения составляет 3–5 дней;
  • употребление малинового варенья и компота. Известно, что в малине содержатся вещества, которые препятствуют сгущению крови в сосудах, это всем известный аспирин. Однако помните, что необходимо контролировать количество сладких продуктов. Всё полезно в меру;
  • чеснок также благоприятно влияет на улучшение кровообращения и предотвращает образование кровяных сгустков.

Галерея: Народные средства

Чеснок снижает образование сгустков крови Малиновое варенье препятствует сгущению крови Пиявки способны разжижать кровь

Последствия заболевания

Повышенное тромбообразование приводит к нарушению функций внутренних органов (в зависимости от локализации тромбов), отёчности конечностей, повышенной чувствительности и болезненности участков кожи над тромбированным сосудом. Возможно развитие тромбоэмболии сосудов различного диаметра с поражением сердца, лёгких и головного мозга. Нарушение циркуляции крови плаценты и плода.

Особенности планирования беременности

Во время планирования беременности необходимо пройти медицинский осмотр на наличие заболеваний у обоих потенциальных родителей. При диагностировании тромбофилии назначается курс лечения, корректируется диета. По прошествии медикаментозного курса производят повторное взятие анализов с целью мониторинга состояния пациента. Во избежание осложнений в процессе беременности следует обязательно наблюдаться у врача.

Обратите внимание, что независимо от наличия тех или иных заболеваний, в обязательном порядке перед беременностью нужно пройти медицинский осмотр.

Тромбофилия (видео)

Будущая мама нуждается в исключительном внимании и уходе за здоровьем, ведь в её теле бьются два сердца. Кислородное голодание чрезвычайно опасно для плода, потому что вызывает необратимые изменения в его формирующемся организме. Тромбофилия - враг номер один для беременной женщины. Лечение этой патологии должно быть своевременным. Чем раньше вы получите медицинскую помощь, тем больше вероятность того, что ваш ребёнок родится здоровым и крепким. Следите за своим самочувствием и будьте здоровы!

Тромбофилия и беременность

Тромбофилия и беременность

Тромбофилия – патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы гемостаза с развитием склонности к повышенному формированию тромбов в сосудистой системе организма.

Степень выраженности патологии, а также локализация участков поражения может существенно варьировать. Многое зависит от индивидуальных особенностей реологии (текучести) крови у конкретного пациента.

Одной из актуальных проблем современной медицины является тромбофилия во время беременности. Она ведет к развитию серьёзных осложнений при вынашивании ребёнка с риском преждевременного прерывания беременности и гибелью плода.

Характеристика заболевания

Распространенность патологии довольно велика – до 20% населения планеты страдают теми или иными формами тромбофилии. Отличается только форма и степень выраженности заболевания.

Суть патогенеза тромбофилии заключается в формировании микротромбов, которые закупоривают мелкие сосуды во всем теле. Это ведёт к функциональным и органическим изменениям пораженных тканей с присоединением типичной симптоматики (в зависимости от места локализации).

Чаще всего страдают следующие органы:

  • Коронарные артерии – инфаркт миокарда.
  • Сосуды головного мозга – ишемический инсульт.
  • Вены нижних конечностей – тромбоэмболия легочной артерии из-за миграции тромба.

Параллельно могут поражаться сосуды кишечника, сетчатки глаза, эндометрия с отмиранием тканей вследствие кислородной недостаточности.

Бесплодие и тромбофилия

Склонность кровеносной системы человека к повышенной свертываемости – серьёзная проблема, которую не всегда удается быстро диагностировать. При субклинической форме болезни она может не иметь выраженной симптоматики.

Одним из проявлений бывает невозможность зачать ребёнка. Причиной тому является тромбофилия. Бесплодие в данном случае развивается из-за патологии васкуляризации эндометрия. Он не способен обеспечить имплантацию эмбриона. В отдельных ситуациях зародыш приживается, но из-за нарушения кровоснабжения очень быстро отторгается.

Кроме того, нарушение реологии крови может стать причиной дисфункции яичников с неправильным дозреванием фолликула и формированием неполноценных яйцеклеток. Результатом подобных изменений становится ановуляторное бесплодие.

Беременность, ЭКО и тромбофилия

Тромбофилия при беременности при естественном течении заболевания ведёт к невозможности выносить плод до родов. Главными опасностями, которые возникают на фоне тромбофилии, являются:

  • Нарушение процессов васкуляризации (кровоснабжения) при формировании плаценты. Это нередко ведёт к прогрессированию фетоплацентарной недостаточности.
  • Повышение риска отторжения плода из-за нарушения его кровоснабжения.
  • Замершая беременность. Тромбофилия в данном случае служит фактором, провоцирующим остановку нормального развития плода в утробе.
  • Преждевременная отслойка плаценты.

Эти и другие проблемы заставляют врачей и пациенток особо внимательно проводить планирование беременности при тромбофилии. Зачать и выносить ребёнка возможно. Однако нужно подобрать лечение для предупреждения развития серьезных осложнений.

Для возобновления фертильности необходимо провести коррекцию состояния пациентки для снижения выраженности такой патологии как тромбофилия. ЭКО – один из методов преодоления бесплодия.

Репродуктологи с особым вниманием относятся к женщинам с диагнозом тромбофилия.

Ведение беременности (обычной или после ЭКО) у них имеет несколько важных особенностей:

  1. Контроль за показателями гемостаза
  2. Консультация и/или совместное ведение беременности совместно с врачом-гематологом
  3. Проведение противотромботической терапии для предупреждения возникновения осложнений.

В случае ЭКО нужно учитывать серьезную гормональную стимуляцию организма женщины, которая становится дополнительным фактором, ведущим к гиперкоагуляции и усугублению течения болезни.

Основой терапии тромбофилии являются дезагреганты, антикоагулянты и тромболитические медикаментозные препараты. Подбор доз и режима приёма осуществляется только лечащим врачом в зависимости от индивидуальных особенностей каждого случая.

Вспомогательными лекарствами являются:

  • Фолиевая кислота.
  • Витамины группы B.
  • Антиоксиданты.
При назначении дополнительного обследования врач репродуктолог может назначать анализы крови на носительство наиболее частых генетических мутаций гемостаза.

Параллельно проводится мониторинг лабораторных показателей крови пациентки. Приобретенная или наследственная тромбофилия и беременность – комбинация, с которой можно родить здорового ребёнка. Главное – вовремя обратиться к врачу и начать лечение.